Una clave de la sudoración excesiva al descubierto y con posible solución

Un equipo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, Estados Unidos) ha encontrado la causa genética de la hiperhidrosis idiopática primaria, una enfermedad crónica que se caracteriza porque provoca sudoración excesiva. Con este hallazgo han conseguido la evidencia científica más sólida hasta la fecha de que esta condición tiene su origen en el sistema nervioso y de que puede tratarse con terapias dirigidas.

Algo más que glándulas «averiadas»

Su trabajo se ha publicado en el número de julio de la revista Science Advances, donde explican que unas variantes poco frecuentes del gen SCN10A, que codifica un canal de sodio denominado NaV1.8, pueden causar una actividad excesiva de las transmisiones nerviosas que controlan la sudoración.

Es un descubrimiento que viene a descartar la creencia convencional de que la hiperhidrosis primaria solamente se debe a un mal funcionamiento de las glándulas sudoríparas, y abre la puerta a investigar tratamientos más específicos y personalizados.

«A pesar de que afecta a un 2-5% de la población, la hiperhidrosis es una enfermedad que no se conoce a fondo. Durante décadas, se consideró una alteración de las glándulas sudoríparas sin más. Nuestro estudio demuestra que, para algunos pacientes, el problema comienza en los tejidos nerviosos que controlan la sudoración. Esto proporciona una explicación biológica a esta condición, y un posible camino para encontrar tratamientos más eficaces», ha dicho Malcom Brock, profesor de cirugía y autor principal de la investigación.

Impacto en la vida social y laboral

Las personas que padecen hiperhidrosis primaria (que no está causada por otra enfermedad, medicación o circunstancia) experimentan un proceso de sudoración que está muy por encima de la cantidad que el cuerpo necesita de forma habitual para regular la temperatura.

Es frecuente que afecte a manos, pies, axilas y rostro, y puede interferir significativamente con la vida laboral, social y el bienestar general de los pacientes. Aunque hay diversos tratamientos para controlarla, muchos pacientes solamente consiguen mejorar parcialmente, según han explicado los expertos.

Para emprender su trabajo, analizaron perfiles genéticos de una base de datos en la que se había incorporado la información de familias con la forma hereditaria de hiperhidrosis. Así descubrieron que casi una de cada cinco familias eran portadoras de variantes raras de SCN10A, lo que convirtió a este gen en la señal genética más relevante del análisis.

A partir de este punto, pusieron en marcha un experimento con ratones modificados genéticamente para ser portadores de la variante en cuestión, que desarrollaron la enfermedad. Dando un paso más, observaron que el canal NaV1.8 está presente en células del sistema nervioso simpático que regulan la producción de sudor, y que lo que hace es aumentar su actividad.

«La mutación funciona como un mando que sube el volumen de las señales nerviosas que activan la sudoración; entender este proceso nos brinda una diana específica para pensar en futuros tratamientos», dice Brock.

En lo que ellos mismos han descrito como «un descubrimiento aún más esperanzador”, vieron que la sudoración excesiva en los ratones de laboratorio se reducía de forma significativa usando medicamentos que inhiben la actividad de los canales de sodio (que se usan en otras enfermedades). Ya hay diversos fármacos con este mecanismo de acción que han mostrado eficacia cuando se probaban con las cobayas, lo que sugiere que las personas que tienen esta condición podrían beneficiarse de ellos.

Por otra parte, el estudio sirve para explicar, al menos en parte, por qué hay pacientes que no responden bien a las terapias que se han desarrollado para controlar las glándulas sin más.