Anencefalia: Factores de riesgo y cómo diagnosticarla

Al llegar la cuarta semana de gestación en el embrión se completa el cierre del tubo neural, estructura que determinará la formación del cerebro y la columna vertebral. Cuando no se produce el cierre en el extremo cefálico (en la cabeza) del tubo neural, se produce anencefalia , un grave defecto congénito y uno de los defectos del tubo neural más peligrosos ya que es incompatible con la vida. Descubramos más sobre la anencefalia, los factores de riesgo y cómo diagnosticarla.

¿Qué es la anencefalia?

La falta de cierre del extremo cefálico del tubo neural da como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro , el cráneo y el cuero cabelludo. Específicamente, los niños con anencefalia carecen del prosencéfalo (la parte frontal del cerebro) y la parte pensante y coordinadora del cerebro. La parte faltante del cerebro, como se informa en el Manual MSD, a veces se reemplaza por tejido neural quístico malformado que puede o no estar cubierto por piel.

En un estudio publicado en ScienceDirect, se destaca cómo las estructuras faciales y las órbitas suelen estar presentes en sujetos con anencefalia y entre las anomalías asociadas más comunes se encuentran:

• defectos del corazón ;
• el labio leporino ;
• pie zambo;
• defectos de la pared abdominal;
• También se asocia a menudo con polihidramnios.

La prevalencia de esta condición  según informan los datos de El portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos , varía entre 1 niño de cada 5000 y 1 de cada 2000. Es una condición muy grave e incompatible con la vida, tanto que el feto generalmente no sobrevive o muere a las pocas horas o a lo sumo días después del nacimiento.

Las causas de la anencefalia y los factores de riesgo

Se desconoce la causa de la anencefalia, pero no parece ser hereditaria, aunque un bebé con anencefalia aumenta el riesgo de embarazos posteriores con otros defectos del tubo neural . Probablemente hay varios factores que, combinados, pueden determinar los cambios que impiden que el tubo neural se cierre correctamente.

Entre los protagonistas que afectan los procesos y mecanismos de cierre del tubo neural (y no solo) se encuentra ciertamente el ácido fólico. Las mujeres que no obtienen suficiente vitamina B9 antes y durante el embarazo tienen un mayor riesgo de que su bebé tenga anencefalia. La edad materna , ya sea demasiado joven o mayor, también puede ser un factor responsable del aumento del riesgo de anencefalia.

Además, la Clínica Cleveland indica entre las posibles causas de la anencefalia también la diabetes materna no tratada , la fiebre alta o un aumento excesivo de la temperatura corporal (como tras el uso de saunas o jacuzzis al principio del embarazo), la obesidad y la ingesta de opiáceos puede aumentar la riesgo de falla del tubo neural.

Tomar medicamentos antiepilépticos , que a menudo también se usan para tratar el trastorno bipolar o la migraña, también se asocia con un mayor riesgo de anencefalia.

¿Cómo se diagnostica la anencefalia?

El diagnóstico de anencefalia puede darse tanto durante el embarazo a través de algunas pruebas de detección como después del nacimiento del bebé, siendo claramente visible tras el parto. Las pruebas de detección incluyen análisis de sangre (como alfa-fetoproteína) y análisis de líquido amniótico ( amniocentesis ), pero a menudo la ecografía también puede proporcionar suficiente información para examinar el cráneo, el cerebro y la columna fetal.

En algunos casos se utiliza la resonancia magnética fetal , que permite ver con detalle tanto el cerebro como la columna vertebral.

Qué hacer y cuáles son las consecuencias

No existe cura para la resolución de la anencefalia por lo que muchas veces el embarazo evoluciona a aborto espontáneo o el bebé muere a las pocas horas de nacer. Por lo general, un niño que nace con anencefalia suele ser ciego, sordo e incapaz de sentir dolor y la capacidad de respirar o responder a los sonidos y el tacto son en su mayoría involuntarios.

El recién nacido anencefálico debe someterse a tratamientos de cuidados intensivos hasta que se produzca la muerte cerebral.