«Raras sí, presentes también», la nueva campaña de Roche para las enfermedades poco frecuentes

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero desde el año 2008, Roche presenta la campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN, una iniciativa que pretende trasladar el compromiso de la compañía para afrontar los retos que plantean estas enfermedades a pesar de que sean minoritarias. Una enfermedad rara o poco frecuente se caracteriza por tener una muy baja prevalencia en la población, es decir, afecta a menos de 5 entre 10.000 personas, y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras definidas. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara y estas tardan en diagnosticarse unos 5 años de media.

Según explica la doctora Beatriz Pérez Sanz, Directora Médico de Roche Farma España, «Roche está comprometida con la lucha frente a las enfermedades raras los 365 días del año y no se puede olvidar que, aunque poco frecuentes, estas patologías afectan a cerca de tres millones de personas en nuestro país. Representan un problema de salud de primera magnitud, tanto por su dimensión poblacional como por el impacto en las personas. Por ello, este tipo de campañas son esenciales para seguir luchando por los derechos de estos pacientes».

Los datos de las enfermedades raras

Para que una patología sea considerada enfermedad rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento y una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes. En Europa, se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes2 pudiendo ser crónica, degenerativas y para la que todavía no se ha encontrado tratamiento.

Las personas que padecen enfermedades raras se enfrentan a serios obstáculos para su calidad de vida, como dolores crónicos, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición. Además, según datos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), 8 de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o generales y esto dificulta el tratamiento suponiendo que el 42,68% de las personas afectadas no dispongan de él.

Lo cierto es que existe desconocimiento científico sobre las enfermedades raras pudiendo alargar su diagnóstico a meses, incluso años. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, como pueden ser la atrofia muscular espinal (AME) o la hemofilia, y, aunque solo se conocen el 50% de los genes responsables de estas patologías, un diagnóstico precoz podría evitar un agravamiento en el 31% de los casos.

El compromiso de Roche con las enfermedades raras

Desde sus inicios Roche siempre ha tenido presentes las necesidades de los pacientes que padecen enfermedades raras y de su entorno en materia de investigación, visibilidad, acceso, financiación y concienciación. La campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN está enfocada en tres pilares que reflejan los tres objetivos de la compañía en este ámbito: ASISTIR, trabajando junto con profesionales sanitarios para mejorar la asistencia del paciente y favorecer una detección precoz de la enfermedad; ACCEDER, colaborando con la administración para hacer posible un acceso rápido y ágil al tratamiento; y ACTUAR, comprometiéndose con la investigación e innovación para desarrollar tratamientos eficaces que dé respuesta a las necesidades de los afectados.

Esta no es la única iniciativa que pone en marcha la compañía en este campo, ya que, a principios de este mes, daba a conocer el informe FINEERR, «Reflexión Estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España», documento elaborado por más de 40 expertos de muy diversas disciplinas y la Fundación Weber, en el que se recogen propuestas concretas de mejora para ayudar a tomar decisiones sobre la asignación óptima de recursos destinados a las EERR en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

«En Roche tenemos una sensibilidad especial hacia las necesidades médicas no cubiertas, y nuestro espíritu inconformista nos conduce a no dejar de buscar soluciones a aquellos problemas de los pacientes que nadie ha logrado atender, una filosofía que convierte la innovación en un área prioritaria para nosotros en la que España tiene un protagonismo especial, con una amplia participación de profesionales sanitarios, centros y pacientes en los ensayos clínicos» concluye Beatriz Pérez.