Dra. Susana de la Riva: «Debemos tener predisposición genética para desarrollar celiaquía»

La celiaquía ha sido tradicionalmente definida como una intolerancia al gluten permanente; sin embargo, esta definición ya no se utiliza porque no se corresponde con la realidad. Actualmente, se define como un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines, que afecta a individuos predispuestos genéticamente, tal y como apunta el nuevo Protocolo de Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca publicado por el Ministerio de Sanidad de España en mayo de 2018.

Tradicionalmente, se ha definido a la celiaquía como la intolerancia permanente al gluten, pero a día de hoy sabemos que el mecanismo que origina la enfermedad celiaca, nada tiene que ver con una intolerancia, y es muy importante distinguir entre los términos celiaquía, sensibilidad al gluten y alergia al trigo. A continuación vamos a comprender mejor esta definición y a conocer todo lo que implica la celiaquía, entre otras cosas su tratamiento: la dieta sin gluten estricta y de por vida.

La doctora Susana de la Riva, especialista en Digestivo de la Clínica Universidad de Navarra (Pamplona), y miembro de la Sociedad Española de Patología Digestiva, y de la Asociación Española de Neurogastroenterología y Motilidad Digestiva (ASENEM), quien precisa que esa base o predisposición genética predispone a las personas celíacas a que con la ingesta de una proteína, el gluten (presenten en el trigo, la avena, la cebada, o el centeno, por ejemplo) se desencadene una reacción inflamatoria, con la consiguiente destrucción de la mucosa intestinal y una malabsorción que puede derivar en malnutrición, o sintomatología digestiva muy variada.

«Es una enfermedad inmunológica para la que tenemos que tener una predisposición genética para desarrollarla», asevera esta experta de la Clínica Universidad de Navarra. Ahora bien, remarca esta especialista en Digestivo que no siempre se necesitan antecedentes familiares para que debute la enfermedad en la persona, porque a lo mejor nadie ha sido diagnosticado de enfermedad celiaca en la familia, por desconocimiento, claro.

La celiaquía es un trastorno multisistémico con una base inmunologica, es decir, es una enfermedad para la que necesitamos tener una predisposición genética para poder desarrollarla. Según datos del Ministerio de Sanidad, una de cada 357 adultos la padece; y uno de cada 71 menores. Por lo que es una patología muy frecuente cuyo origen a día de hoy se desconoce, y sólo se conoce de ella «la punta del iceberg».

¿Con qué síntomas se debuta?

Esta patología es una enfermedad que llama ella ‘la gran simuladora’, dado que, según describe, «es silente», y en un porcentaje de pacientes no muy alto estos tienen la sintomatología típica, y a partir de ahí, hay montón de pacientes con síntomas muy leves, que no les hacen sospechar de tener una alergia o una intolerancia al gluten. «Hay pacientes que se les diagnostican por primera vez y nunca la han visto en la familia, aunque sí que hay que tener una predisposición genética», remarca esta doctora.

De hecho, recuerda que se aconseja a los familiares de primer grado realizarse el estudio genético para saber si tienen esa predisposición a la enfermedad porque, aunque se tenga el genotipo característico de la misma, no todos los portadores pueden haber desarrollado la enfermedad: «Por eso, es importante cuando se diagnostica una enfermedad celiaca a todos familiares de primer grado investigar si tienen esa predisposición genética, si alguno de ellos tiene la enfermedad activa, y si no la tuvieran introducirlos en una serie de seguimientos por si la pudieran desarrollar a lo largo del tiempo».

Aquí detalla esta doctora que hay varios tipos de pacientes: el que está predispuesto y tiene la enfermedad; el que está predispuesto y tiene una enfermedad silente, es decir, que la tiene pero le produce tan pocos síntomas que no consulta; y el que está predispuesto y no ha desarrollado la enfermedad, y que a lo largo de la vida la puede desarrollar.

En concreto, desde la Clínica Universidad de Navarra recuerdan que no siempre existen síntomas propiamente digestivos, siendo los más característicos: deposiciones abundantes o grasientas, diarrea crónica, pérdida de peso, dolor abdominal recurrente, anemia inexplicada, gases, dolores óseos y articulares, cansancio, calambres musculares, retraso en el crecimiento.

El origen

En este sentido, De la Riva reconoce que no está claro el origen de la celiaquía, aunque sí que hay que tener una predisposición genética: «Por qué el sistema inmune empieza a atacar al propio organismo al reconocer el gluten como una proteína extraña no se sabe por qué se desencadena; pero está claro que hay condiciones donde hay evidentes alteraciones en el sistema inmune que, tras ellas, puede ser que se desencadene ésta y cualquier otra enfermedad autoinmune».

Por ejemplo, esta digestóloga señala que el embarazo es una situación que altera el sistema inmune y por el que después se pueden desarrollar enfermedades autoinmunes, como la enfermedad celiaca. «Cualquier situación que altere el sistema inmunológico puede predisponer, pero realmente, la causa del desarrollo de la celiaquía se desconoce todavía», afirma.

Enfermedades asociadas

Las enfermedades autoinmunes tienen una tendencia a asociarse entre sí, y no es infrecuente encontrarse en un enfermo celiaco pues, por ejemplo, una alteración tiroidea de origen autoinmune (tiroiditis autoinmune), una diabetes mellitus tipo 1, hay una dermatitis herpetiforme que parece estar relacionada con la enfermedad celiaca, el síndrome de sjörgen o la colitis microscópica. «Se ha visto también relacionada la celiaquía con el síndrome de down», apostilla.

En el tema ginecológico, De la Riva indica que a veces se aprecian pacientes con abortos o alteraciones en la fertilidad, consecuencia ambas situaciones de la enfermedad celiaca. «Sí que hay que estar atentos a detectar estas alteraciones y, de hecho, se investiga casi siempre en un enfermo celiaco la existencia de otras enfermedades de origen autoinmune asociadas», agrega.

Es una relación que puede darse, pero no tiene por qué, según prosigue, es decir, «que puedes tener una predisposición por esta alteración inmunológica, pero no tener ninguna otra enfermedad autoinmune asociada».