Dra. Povedano: «Garantizar acceso y nuevas terapias es clave para cambiar el curso de la ELA»

La Dra. Mónica Povedano es una prestigiosa especialista en Neurología y Neurofisiología. Cuenta con más de 20 años de experiencia en la profesión y una extensa formación en distintos campos de la especialidad. Es experta en enfermedades neuromusculares y en enfermedades de las neuronas motoras degenerativas, en concreto en ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) y AME (Atrofia Muscular Espinal), entre otras patologías. En este sentido, se formo en el California Pacific Medical Center, junto con el Dr. Miller, y en la Columbia University, con el Dr. Mitsumoto.

Pregunta.- ¿Qué supone para los pacientes con mutación en el gen SOD1 la llegada de QALSODY a España?

Respuesta.- Supone una oportunidad terapéutica que puede cambiar la evolución de su enfermedad. Por primera vez, se dispone de un tratamiento dirigido a la causa de la patología, lo que representa un avance significativo para este grupo de pacientes.

P.- El ensayo VALOR mostró mejoras en la funcionalidad y reducción de biomarcadores. ¿Cómo se traducen esos resultados en la vida diaria de los pacientes?

R.- En la práctica, estos resultados se traducen en una mayor estabilización de la enfermedad a largo plazo o en una evolución más lenta de lo esperado. Esto permite conservar la funcionalidad, mantener la autonomía y mejorar la supervivencia, con un impacto real en la calidad de vida de los pacientes.

P.- ¿Cuáles son los principales retos en la identificación temprana de pacientes con la mutación SOD1?

R.- Es fundamental realizar un estudio genético a todos los pacientes diagnosticados de ELA, independientemente de que tengan o no antecedentes familiares. Cuanto antes se identifique la mutación, mayor será la reserva de neuronas motoras y, por tanto, mejor la respuesta al tratamiento.

P.- ¿Qué precauciones deben tenerse en cuenta con la vía intratecal de administración? ¿Qué perfil de pacientes se beneficia más de esta terapia?

R.- Los pacientes que se encuentran en fases menos avanzadas de la enfermedad suelen beneficiarse más. No obstante, es importante considerar la afectación respiratoria derivada de la debilidad diafragmática. En el ensayo se ha observado impacto positivo en la funcionalidad respiratoria, por lo que la monitorización de la respuesta terapéutica puede realizarse tanto desde el punto de vista motor como a través de parámetros respiratorios o biomarcadores como el NFL.

P.- ¿Cree que en un futuro se podrá recomendar un cribado genético más amplio en familias con antecedentes de ELA?

R.- Sí. Cada vez se identifican más genes que aumentan el riesgo o modulan la evolución de la enfermedad. En un futuro, el cribado debería extenderse tanto a casos familiares como a casos esporádicos, con el objetivo de mejorar la detección temprana y la planificación terapéutica.

P.- La ELA es una enfermedad muy heterogénea. ¿Por qué algunos pacientes tienen una evolución tan rápida mientras que otros superan los 10 años?

R.- La heterogeneidad de la ELA es uno de los mayores retos clínicos. Existen múltiples factores que influyen en su evolución: edad, sexo, genética, estado metabólico, entre otros. Sabemos que se trata de una condición clínica que expresa fenotipos muy diversos. Por ello, la caracterización precisa de los pacientes es clave para estratificarlos adecuadamente y comprender los mecanismos moleculares subyacentes.

P.- ¿Cuál es el principal desafío en la atención multidisciplinar de los pacientes con ELA hoy en España?

R.- El principal reto es garantizar un acceso equitativo a la atención multidisciplinar en todo el territorio. Independientemente del lugar de residencia, los pacientes deberían poder acceder fácilmente a unidades especializadas. Estas unidades son esenciales para controlar complicaciones respiratorias y nutricionales, ofrecer soporte rehabilitador y un manejo neurológico integral. Además, incorporan el apoyo psicológico y social, que impacta de forma directa en la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes y sus familias.

P.- ¿Existen factores ambientales o de estilo de vida que puedan influir en la aparición o evolución de la ELA?

R.- Sí. La ELA surge de la interacción entre factores genéticos y ambientales, lo que se conoce como exposoma. Entre los factores ambientales se incluyen hábitos de vida (dieta, actividad física, entorno laboral), así como exposiciones medioambientales (contaminación, metales pesados, aumento de la temperatura global, entre otros).

El gran reto es establecer una relación causal clara: las exposiciones suelen ser crónicas y ocurren en fases presintomáticas, cuando ya se están activando mecanismos de neurodegeneración. Comprender estas exposiciones tempranas y modelarlas en el laboratorio (en modelos animales, celulares u organoides) es esencial para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y en el desarrollo de estrategias preventivas.