Dr. Serratosa: «El diagnóstico de la epilepsia debe realizarse tras el inicio de las primeras crisis»

El Dr. José M. Serratosa es un neurólogo especializado en epilepsia con Doctorado en Medicina y Cirugía en la Universidad Autónoma de Madrid. Se ha formado en epilepsia en la Universidad de California en Los Angeles (UCLA) donde fue nombrado Investigador Asociado en el Departamento de Neurología de la Escuela de Medicina de la UCLA.

Entre sus especialidades destaca el tratamiento de crisis epilépticas,  quirúrgicas, genética de las epilepsias, mioclónicas progresivas o el estudio de neuroimagen en las epilepsias, entre otros. Es miembro de la Comisión de Genética de la Liga Internacional Contra la Epilepsia. Forma parte del servicio Neurología de la Fundación Jiménez Díaz, donde dirige el Laboratorio de Neurología Genética de Epilepsias.

Pregunta.- Doctor, ¿qué es la epilepsia?

Respuesta.-La epilepsia es un trastorno cerebral que se caracteriza por la presencia de crisis epilépticas repetidas y de algunas alteraciones neurológicas añadidas. Para diagnosticar una epilepsia es necesario tener crisis epilépticas que se repitan. Una crisis epiléptica es una alteración neurológica paroxística, es decir, que tiene un tiempo de duración limitado. En el caso de la epilepsia, la crisis dura uno o dos minutos y se caracteriza por diferentes alteraciones, generalmente, consistentes en quedarse ausente, tener movimientos anormales, sacudidas o incluso una convulsión de todo el cuerpo, que sería la crisis más llamativa y la que más personas tiene en mente, aunque este tipo de crisis no es la más frecuente.

P.- Esta condición neurológica debe de tener un enfoque integral, ya que, además del aspecto médico, se encuentra otro muy importante, el psicosocial.

R.- El manejo clínico y médico de la epilepsia está bastante definido en todos los países más o menos desarrollados, pero lo que sí necesita más trabajo es el tema de la adaptación psicológica y social de los pacientes con crisis epilépticas.

Hay que pensar que es una enfermedad en la que los pacientes están en una situación normal en muchos casos, con respecto a lo que es normal en la población o para la situación de un paciente específico, en el caso de que tenga algo de retraso. En cualquier momento, puede aparecer el ataque o la crisis epiléptica, con una serie de alteraciones que pueden afectar al paciente y también llamar mucho la atención a las personas que están con el paciente en los momentos en los que ocurre la crisis. Este hecho puede suponer un estigma o una señalización de que algo está mal con la persona que tiene la crisis y puede perjudicarle socialmente.

P.- Como en otras patologías, es vital el diagnóstico temprano y preciso de la epilepsia.

R.- Efectivamente, el diagnóstico debe realizarse a la mayor brevedad tras el inicio de las primeras crisis, ya que se ha visto que cuanto más se retrase el diagnóstico y el tratamiento correspondiente peor es el pronóstico, y puede que la facilidad o dificultad para controlar las crisis también esté afectada. Es decir, cuanto más tardemos en diagnosticar y tratar a un paciente, peor es el pronóstico y más difícil suele ser controlar las crisis.

P.- Si hablamos de incidencia, ¿qué muestran los datos?

R.- Por el momento, no hemos visto que haya un aumento de la prevalencia de la enfermedad. No hay mayor número de casos en los últimos años, simplemente, hay más pacientes que acuden al especialista y a las unidades especializadas, con lo cual la epilepsia tiene más visibilidad ahora que hace algunos años. En ese sentido, es positivo, claro.

P.- Tras el diagnóstico de la epilepsia, ¿cómo se pasa a manejar esta enfermedad neurológica?

R.- Una vez que se diagnostica, es importante afinar en cuanto al tipo preciso de epilepsia que presenta el paciente, puesto que cada tipo tiene un tratamiento específico y adaptado. Hay que tener en cuenta que existen más de 100 tipos distintos de epilepsia y que cada uno tiene sus características específicas y su tratamiento más adecuado para cada uno. Normalmente, después de iniciar fármacos antiepilépticos o anticrisis tenemos que ver la respuesta y, si tras probar varios fármacos que se han diseñado para controlar las crisis, no tenemos respuesta, podemos evaluar soluciones como estimuladores cerebrales, cirugía o incluso algunos tipos de dieta.

P.- Ha habido importantes avances farmacológicos, sin embargo, si fallan consecutivamente algunos de ellos, ¿qué camino puede tomarse para mejorar la situación clínica del paciente?

R.- Si fallan los fármacos antiepilépticos que se usan en la práctica clínica, tenemos varias opciones. Lo primero es probar fármacos en desarrollo dentro de ensayos clínicos, también podemos intentar localizar un foco epiléptico y quitarlo, utilizar estimuladores de diferente tipo y emplear, en algunos pacientes selectivos, técnicas de cirugía poco invasiva sin abrir el cráneo, mediante coagulación o terapia con láser.

P.- ¿Podemos hablar de factores genéticos de esta enfermedad?

R.-Dentro de las epilepsias podemos distinguir las epilepsias más frecuentes, en las cuales, el componente genético no es muy importante, pero sí que hay una predisposición a tener epilepsia en algunas personas. Por otro lado, tenemos epilepsias raras que son genéticas debidas a alteraciones de genes, de los cuales hay descritos cientos de ellos asociados, sí.

P.- En cuanto a la innovación de terapias encontramos la nueva respuesta de fármacos como el de Angelini Pharma y sobre sus investigaciones las terapiasavanzadas, donde se sustituyen genes defectuosos por sanos. ¿Nos lo podría explicar con mayor detalle?

R.- Periódicamente, se desarrollan nuevos fármacos que salen al mercado con opciones que valoramos, evidentemente. El último fármaco que ha sido aprobado para la epilepsia general es un fármaco que se llama cenobamato, que muestra un perfil de actividad bastante potente.

Para enfermedades genéticas donde hay un fallo en un gen están intentando utilizar técnicas para arreglar ese gen. En los últimos tiempos, una de las técnicas en las que hemos trabajado es en la reposición del gen mediante un vector viral que introduce el gen en el cerebro y ese vector contiene el gen que está defectuoso en el paciente y lo repone.

P.- ¿Cómo ve en los próximos años el avance médico y científico de esta enfermedad?

R.- Vamos a ir progresando en dirección a la medicina más personalizada, con tratamientos más específicos para los diferentes tipos de epilepsia. Por otro lado, se van a desarrollar más sistemas de monitorización y seguimiento del paciente con dispositivos, como relojes o chips cerebrales, que pueden seguir mejor al paciente, avisar de una crisis o avisar a familiares para tener un mayor control. Yo creo que son las dos vías más interesantes de cara al futuro. En los últimos años, hemos dado pasos destacados para abordar esta patología. Debemos seguir.