Síndrome de Noonan en lactantes y niños: consecuencias y esperanza de vida

Entre las raras anomalías genéticas , una particularmente frecuente (se estima que afecta a 1 niño por cada 2000 nacimientos) es el Síndrome de Noonan que toma su nombre del cardiólogo pediátrico del mismo nombre que lo describió por primera vez a principios de los años 60. Además de su difusión, el Síndrome de Noonan se caracteriza por una amplia variabilidad clínica y por la dificultad en el diagnóstico , tanto que los signos y síntomas típicos no siempre se presentan al nacer, sino que solo pueden presentarse a lo largo de los años en correspondencia con el crecimiento del niño. Veamos cuáles son las consecuencias y su esperanza de vida.

¿Qué es el Síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que ocurre cuando un niño hereda una copia de un gen modificado de uno de los padres . La alteración genética casi siempre tiene una herencia autosómica dominante (basta con heredar una copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad) en la que intervienen varios genes. Los principales son el gen KRAS, SO!, RIT1 y RAF1, pero en la mitad de los casos el implicado es el gen PTPN11 .

Entre las peculiaridades de esta condición también está que la mutación responsable puede ocurrir de forma espontánea , independientemente de los antecedentes familiares.

Síndrome de Noonan en bebés y niños

El Síndrome de Noonan impide el desarrollo de algunas partes del cuerpo provocando cardiopatías congénitas, cambios faciales, baja estatura, retraso en el crecimiento, déficits cognitivos y otros trastornos más o menos graves que afectan a la calidad de vida de la persona afectada.

Las características clínicas típicas del síndrome de Noonan incluyen cambios faciales que van desde el distanciamiento de los ojos hasta la caída de los párpados y las orejas rotadas hacia atrás y más grandes de lo normal. Además, los niños con síndrome de Noonan casi siempre desarrollan estrabismo y también pueden tener una mala alineación de los dientes , un cuello cultivado y una línea de cabello más baja en la parte posterior del cuello.

En la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Noonan desarrollan (incluso años después) una forma de defecto cardíaco que puede ir desde la estenosis de la válvula pulmonar hasta el engrosamiento del músculo cardíaco, pasando por diversos defectos cardíacos estructurales y un ritmo cardíaco irregular.

Los bebés suelen tener un peso y una longitud normales al nacer, y los defectos relacionados con el síndrome de Noonan solo se manifiestan con el tiempo como resultado de un crecimiento lento. Otros signos característicos incluyen malformaciones esqueléticas y torácicas con pezones bajos y muy separados, niveles anormales de hormona de crecimiento , formas más o menos graves de escoliosis y enfermedades cardíacas.

Además, puede haber cuello corto, problemas de audición , dificultad para alimentarse, manos y pies hinchados por linfedema (acumulación de líquido).

Los bebés con síndrome de Noonan también tienen problemas de sangrado anormal después de lesiones o cirugía y en las mujeres esto se manifiesta con sangrado excesivo tanto durante la menstruación como durante el parto. En los hombres, por otro lado, puede haber una falla de los testículos para descender al escroto ( criptorquidia ). Los machos y las hembras pueden retrasarse en la pubertad aunque la fertilidad no se vea comprometida.

Además, esta anomalía genética puede causar trastornos renales y problemas que afectan la textura y el color de la piel .

Desde un punto de vista cognitivo, los niños pueden tener una inteligencia normal o necesitar apoyo para las formas más graves de discapacidad intelectual . También se ha encontrado que el Síndrome de Noonan está asociado con el doble de posibilidades de desarrollar cáncer , especialmente el que afecta a las células sanguíneas (leucemia) y otros tipos de cáncer.

Las causas del síndrome de Noonan

Como se anticipó, el Síndrome de Noonan se origina a partir de una mutación genética que puede ser hereditaria o espontánea. En ambos casos, los defectos de los genes involucrados conducen a la producción de proteínas que están constantemente activas, lo que interrumpe el proceso normal de crecimiento y división celular , afectando negativamente el desarrollo de diferentes tejidos del cuerpo.

El diagnóstico se realiza sobre la base de los síntomas y signos que se presentan con el tiempo. Sólo en el caso de que un miembro de la familia tenga Síndrome de Noonan se puede realizar una investigación genética prenatal (mediante amniocentesis o CVS ) para descartar o confirmar la presencia también en el feto.

En el caso de síntomas típicos, el diagnóstico, necesario para excluir patologías y condiciones con signos similares (como en el caso del Síndrome de Turner ) e identificar el mejor tratamiento , se puede realizar mediante una investigación genética a través de una muestra de sangre.

Síndrome de Noonan: las consecuencias

Además de todos los trastornos típicos del Síndrome de Noonan, los niños afectados por esta grave anomalía genética pueden sufrir una serie de consecuencias que afectan también a la calidad de vida.

Entre las complicaciones más graves se encuentran las relacionadas con retrasos en el desarrollo , complicaciones linfáticas (con la acumulación de líquidos en varias partes del cuerpo, incluso alrededor del corazón y los pulmones), infecciones del tracto urinario y mayor riesgo de infertilidad masculina .

Síndrome de Noonan: esperanza de vida

Dado que esta es una enfermedad tan variable, no existe una cura única para el síndrome de Noonan. Por lo tanto, el manejo es sintomático y varía de persona a persona. El tratamiento es mayor durante la infancia y la niñez ya que los problemas tienden a reducirse en la edad adulta y requieren menos tratamientos.

Por sí mismo, el Síndrome de Noonan no es incompatible con la vida y los niños con esta afección pueden llegar a la edad adulta de forma segura y llevar una vida normal. Sin embargo, es evidente que la gravedad y particularidad de los síntomas que pueden ser de carácter cardíaco, nutricional, esquelético, urológico, endocrinológico y neuropsiquiátrico y la mayor probabilidad de desarrollar diversos tipos de cáncer genera diversas criticidades.

Por ello, todas aquellas personas que padecen el Síndrome de Noonan necesitan un seguimiento constante del crecimiento, la función cardiaca, el desarrollo psicomotor y la coagulación sanguínea. A partir de la oportunidad y la calidad de las intervenciones (que también incluyen la administración farmacológica de la hormona del crecimiento), se puede asegurar a los niños una buena perspectiva de vida.