Rosa Pérez: «Mi hijo sobrevive a su malformación arteriovenosa gracias a la Sanidad Pública»

Las anomalías vasculares conforman un grupo de enfermedades poco frecuentes clasificadas como tumores o malformaciones vasculares. Por lo general, los tumores vasculares son proliferativos, mientras que las malformaciones aumentan de tamaño por la expansión de una anomalía del desarrollo sin proliferación subyacente. La causa de las malformaciones arteriovenosas cerebrales no está clara. La mayoría de las personas nace con ellas, pero se pueden formar más adelante en la vida. No suelen ser hereditarias, tal y como explican en la Clínica Mayo.

Algunas personas con malformación arteriovenosa cerebral manifiestan signos y síntomas, como dolores de cabeza, alucinaciones y convulsiones. Es el caso del hijo de Rosa Pérez de la Cuadra, Javier, afectado por una malformación arteriovenosa gigante debida a la mutación del gen Kras que es una enfermedad poco frecuente. 

OKSALUD entrevista a Rosa para saber cómo es convivir en casa con una enfermedad rara como esta que una vez diagnosticada puede tratarse para prevenir complicaciones más graves, como daño cerebral o accidentes cerebrovasculares. 

Rosa es una madre comprometida y luchadora que colabora en la Asociación Guerreros Púrpura, una entidad sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de los niños y niñas y sus familias con afectaciones o enfermedades neurológicas, metabólicas y endocrinas.

Los ‘guerreros’ cuentan con el llamado ‘Rincón púrpura’ en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, la Sala Santa Elvira. «Cuando a nuestros Pequeños Guerreros se someten a una cirugía es la planta en la que pasan gran tiempo acompañados de sus familias», destaca la asociación. También son frecuentes sus visitas a las plantas de neurología, metabólicas y endocrinología donde ingresan los niños que sufren estas patologías; en este caso les acoge la sala San Vicente del centro hospitalario, un proyecto ya finalizado. «Al año ingresan en la sala San Vicente 900 niños y sus familias, a los que ayudaremos gracias a vosotros», reclama la asociación pidiendo ayuda para sus proyectos en marcha y futuros.

Muchos medios de comunicación se hicieron eco el pasado año de la hazaña de los ‘Guerreros Púrpura’ al completar el Camino de Santiago. Gracias a una compleja logística familiar y sanitaria, los menores recorrieron desde Astorga (León) a su meta en la plaza del Obradoiro (Santiago de Compostela, Galicia).

PREGUNTA.- ¿Podría describirnos cómo fue el proceso de diagnóstico de la malformación arteriovenosa gigante en su hijo?

RESPUESTA.- Ya se nos complicó desde el embarazo: amenaza de aborto, reposo y seguimiento semanal. En cada ecografía nos decían que el niño venía con problemas: pliegue nucal muy gordo, problemas de riñón… Cuando nació se vio que tenía una enfermedad rara, Aplasia Cutis congénita múltiple y una cardiopatía de la que le operaron con dos meses y medio. Lo tenían muy controlado en el Hospital Niño Jesús porque la Aplasia Cutis va unida a problemas neurológicos. A los dos años le salió un angioma en la frente, se lo intervinieron. A los cuatro años estaba perdiendo visión, tenía mucha tortuosidad en el ojo derecho y justo era la misma vena que le había afectado previamente, por lo que cuando los dolores de cabeza que tenía empezaron a ser insufribles, ya pensamos que la causa iba a ser la misma, por lo que con seis años le hicieron una Resonancia Magnética y se descubrió la malformación.

P.- ¿Cuáles fueron los primeros síntomas que notaron y cómo reaccionaron al descubrir la mutación en el gen KRAS?

R.- Le hicieron pruebas genéticas varias veces desde que nació y no encontraron ninguna mutación, decían que era una enfermedad congénita. El descubrir la mutación del Gen KRAS para nosotros sólo supuso poner nombre a la causa de su enfermedad y tratar de frenar su crecimiento con una medicación específica. Esta medicina le produce muchos efectos secundarios y, por ahora, hemos tenido que retirarla.

P.- ¿Cómo ha sido el impacto de esta condición en la vida diaria de su hijo y en la dinámica familiar?

R.- La vida de toda la familia gira en torno a mi hijo. Sus hermanos mayores tuvieron que madurar rápido y comprender que había que dedicar más tiempo a su hermano y yo tuve que dejar de trabajar para poder dedicarme a él a tiempo completo.

Él ha ido deteriorándose poco a poco, cuando era pequeño sólo tenía un retraso madurativo y correteaba, nadaba, jugaba… como cualquier niño. Ahora tiene discapacidad intelectual leve y movilidad reducida, una hemiparesia que le tiene inutilizada la mano izquierda, el brazo lo mueve un poco y anda con dificultad. Ha sufrido dos derrames cerebrales de los que ha salido de milagro; el primero nos dijeron que no lo superaba, que le quedaban horas de vida y, milagrosamente salió adelante, los médicos no se lo explicaban. Al año siguiente tuvo otro y el milagro vino en forma de manos de un maravilloso neurorradiólogo y su equipo, el doctor Claudio Rodríguez, que se atrevieron a intervenirle y lo sacaron adelante.

P.- ¿Qué tipo de tratamiento o intervenciones ha recibido su hijo hasta ahora y cómo ha respondido a ellos?

R.- Hasta que detectaron la mutación, la única medicación que recibía era para paliar los dolores fuertes de cabeza y antiepilépticos. El niño entró en la Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos porque su malformación no era operable y cada vez estaba peor: dolor de cabeza las 24 horas del día a unos niveles insoportables; alucinaciones; desorientaciones (no nos conocía) llegó a estar más de un mes seguido desorientado; pérdidas de visión… La intervención, embolización, que le hicieron tras el segundo derrame ha dado pie a seis intervenciones más para seguir embolizando, son operaciones de cinco horas, también le han puesto un stent porque se le obstruyen las venas. Tienen que continuar interviniendo hasta que no puedan continuar.

P.- ¿Ha encontrado suficiente apoyo y recursos en el sistema de salud para manejar la condición de su hijo?

R.- Mi hijo vive gracias a la Sanidad Pública, siempre se han volcado con él y, gracias a Dios, todavía está con nosotros. Hay profesionales buenos y otros no tan buenos, pero si tengo que hacer balance, están más que aprobados. En la sanidad privada tampoco nos solucionaron nada.

Faltan recursos, eso está claro, no se concibe que la atención temprana se acabe a los seis años. Nosotros hemos tenido que asumir las terapias de rehabilitación después de cada derrame cerebral, porque antes de sufrirlos no lo contemplaba la sanidad pública y ahora tampoco porque consideran que no va a mejorar más su movilidad. Pero el problema sigue y si no va a terapia de rehabilitación va a empeorar su movilidad por lo que hay que ir por privado y pagar las sesiones.

P.- ¿De qué manera ha afectado esta experiencia su perspectiva sobre la vida y la salud?

R.- Ha cambiado totalmente mi forma de ver la vida, a dar importancia a lo que realmente la tiene. Ninguna persona que no pase por una situación así es capaz realmente de entender por lo que estamos pasando, por eso tenemos las asociaciones y grupos en los que nos apoyamos mutuamente.

P.- ¿Cómo se ha adaptado su hijo a las limitaciones o desafíos que presenta su condición?

R.- Mi hijo es un gran luchador, un guerrero. Él ha sufrido muchísimo y sigue sufriendo, es consciente de que ha vuelto a nacer dos veces y sigue peleando y esforzándose para intentar llevar una vida lo más normal posible

P.- ¿Qué papel han jugado las redes de apoyo, como familiares, amigos o grupos de apoyo, en su camino?

R.- Como he dicho antes, la familia y los amigos te apoyan, en nuestro caso algunos se han volcado con todos nosotros y nos han estado apoyando en todo momento; hay familias que no tienen esa suerte, que la familia no lo comprende y que los amigos se van alejando, ¡como si la enfermedad de su hijo fuera contagiosa!

Los grupos de apoyo de familias que están pasando por situaciones similares, la enfermedad puede ser distinta pero el sufrimiento es el mismo, es importantísimo.

P.- ¿Hay alguna recomendación o consejo que desearía compartir con otras madres que están pasando por situaciones similares?

R.- Es importante que sepan que existe la CUME (derecho al cuidado de hijo con enfermedad grave) antes de dejar de trabajar y que pidan ayuda, buscar asociaciones o fundaciones en las que poder entrar y encontrar un apoyo diario. Nosotros, en Guerreros Púrpura aunamos a niños con enfermedades neurológicas y metabólicas, muchos de ellos tienen enfermedades raras y algunos sin diagnóstico, también tenemos niños en Cuidados Paliativos Pediátricos. Hay enfermedades que son ultrarraras, por lo que no existen asociaciones específicas.

P.- ¿Qué mensaje le gustaría transmitir a los profesionales de la salud y a la sociedad en general sobre la malformación arteriovenosa gigante y la mutación del gen KRAS?

R.- El problema que tiene la malformación arteriovenosa es que es una enfermedad conocida, pero no cuando se trata de la gravedad de la que padece mi hijo. El neurólogo que le atendió en La Paz nos dijo que no era normal las cosas que le pasaban a mi hijo porque él veía malformaciones arteriovenosas continuamente, pero más tarde vio la gravedad que le afectaba a él. Casi ningún profesional entendía por lo que estaba pasando y nos mandaban al psiquiatra cuando ahí no estaba la solución. Desde que se le está operando no tiene los síntomas que tenía antes por lo que queda demostrado que sus alucinaciones, desorientaciones, pérdidas de visión… no eran algo psicológico sino debido a la enfermedad.