El factor hereditario afecta en los diagnósticos de un 5-10% de cáncer de mama

Según el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, el cáncer de mama es una enfermedad en la que las células se multiplican de forma desmesurada. Dependiendo de qué células son las que se vuelven cancerosas, podemos distinguir diferentes tipos de cáncer de mama:

Carcinoma ductal infiltrante: en este caso las células que se vuelven cancerosas se originan en los conductos, y posteriormente, salen a los tejidos mamarios y se multiplican en ellos.
Carcinoma lobulillar infiltrante: las células cancerosas se originan en los lobulillos, las glándulas que producen leche, y se diseminan a los tejidos mamarios cercanos.

Además, el cáncer de mama se puede propagar a través de los vasos sanguíneos y linfáticos fuera de la mama. Cuando este cáncer se propaga a otras partes del cuerpo, se dice que ha hecho metástasis.

Según el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, a pesar de que no existe un factor hereditario en la mayoría de los diagnósticos de cáncer de mama, se cree que la herencia juega un papel fundamental en el 5-10% de los tumores. En estos casos, el tumor de mama es causado por la alteración genética en genes individuales que tienen un gran efecto, como los genes BRCA1 y BRCA2 (BRCA 1/2 ), que se transmite entre generaciones y aumenta la posibilidad de padecer cáncer en personas de una misma familia.

En este caso, se ha comprobado la existencia de una serie de hallazgos clínicos que suelen repetirse en personas portadoras de este tipo de mutación y que pueden hacer sospechar su presencia. Algunos de ellos son:

• Diagnóstico en pacientes menores de 40 años.
• En la paciente o familia existen casos de cáncer de mama y cáncer de ovario.
• Hay uno o más casos de cáncer de mama masculino en la familia.
• El tipo de cáncer de mama que se diagnostica es triple negativo.
• En el diagnóstico de cáncer de mama ambas mamas se ven afectadas.

Además, la Sociedad Americana Contra El Cáncer detectó diferencias en las estadísticas entre mujeres de distintas etnias y razas. Las mujeres de color poseen probabilidades más altas a la hora de fallecer a causa de cáncer de mama. Esto se debe a que, muchas de las mismas reciben diagnósticos de cáncer de mama triple negativo, más que en cualquier otro grupo racial o étnico. Como hemos mencionado anteriormente, en Estados Unidos, el cáncer de mama es la principal causa de muerte por cáncer en mujeres negras e hispanas.

Los genes BRCA 1/2 en ocasiones protegen contra algunos tipos de cáncer. Sin embargo, las mujeres que tienen la mutación en estos genes sufren de un riesgo mucho mayor a la hora de desarrollar cáncer de mama o de ovario. No obstante, hay algunas medidas que se pueden llevar a cabo con la intención de reducir este riesgo. No todas las personas que heredan una mutación del gen BRCA1/2 desarrollarán cáncer de mama o de ovario.
Con los años, los tratamientos se han personalizado mucho gracias al conocimiento de las alteraciones moleculares subyacentes. Existen varias opciones de tratamiento con medicamentos en pacientes con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Se han desarrollado terapias dirigidas específicas para el cáncer de mama hereditario, como es el caso de los inhibidores de PARP. Como las moléculas impiden la acción de la enzima PARP, que actúa como reparadora del ADN. Estos inhibidores tratan de bloquear la acción de esta enzima con la intención de impedir que las células cancerosas reparen el daño a su ADN y sigan multiplicándose sin control.
Algunos de estos fármacos, como olaparib, veliparib, talazoparib y niraparib, así como los denominados inhibidores de la RNA polimerasa (como la lurbinectina) ya están aprobados en España para el tratamiento de pacientes con cáncer de ovario y, aún están en desarrollo clínico para probar su eficacia en el uso en pacientes con cáncer de mama.