Dra. Álvarez Román: «La terapia génica abre la puerta a una cura funcional para pacientes con hemofilia»

La Dra. María Teresa Álvarez Román es una de las figuras más destacadas en el campo de la trombosis y la hemostasia en España. Como Presidenta de la Sociedad de Trombosis y Hemostasia y Jefe de Sección de Hemostasia en el Hospital Universitario La Paz, su trabajo ha sido fundamental para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de trastornos relacionados con la coagulación. Con una trayectoria profesional de más de dos décadas, la Dra. Álvarez Román ha sido clave en la creación de protocolos de atención que mejoran la calidad de vida de los pacientes, al tiempo que impulsa la investigación y el conocimiento en este campo tan especializado.

En esta entrevista en OKSALUD, abordaremos los principales desafíos a los que se enfrentan los profesionales de la salud en el manejo de enfermedades trombóticas, así como los avances más recientes en tratamiento e investigación. Además, exploraremos su perspectiva sobre la importancia de la educación continua para los especialistas y la labor de la sociedad científica en la promoción de la salud pública. La Dra. Álvarez Román nos comparte su visión sobre cómo la hemofilia y otros trastornos de la coagulación siguen siendo un reto médico y social, y cómo el trabajo interdisciplinario y la innovación pueden transformar el cuidado de estos pacientes.

Pregunta. -¿Cuáles son hoy los principales retos clínicos en el abordaje de la trombosis en España?

Respuesta.- La trombosis, probablemente la epidemia silenciosa de nuestro tiempo, tiene una elevada morbimortalidad. Una de cada cuatro personas a nivel mundial muere de afecciones causadas por la misma. Los principales retos clínicos en el abordaje de la trombosis en España son:

• El diagnóstico precoz: la identificación temprana de la trombosis, tanto venosa como arterial, es crucial. Sin embargo, los síntomas pueden ser sutiles o no específicos, lo que dificulta el diagnóstico en etapas iniciales. Identificar y manejar los factores de riesgo, como la obesidad, la dislipemia, HTA, la inmovilización, las cirugías recientes y algunos trastornos genéticos, es esencial. Asimismo, la prevención secundaria en pacientes con antecedentes de trombosis también es un reto importante.
• El acceso a tratamientos: el acceso a tratamientos adecuados puede ser desigual en diferentes Comunidades Autónomas. Es fundamental asegurar que todos los pacientes tengan acceso a terapias efectivas.
• Educación y concienciación: aumentar la conciencia pública y profesional sobre los síntomas y riesgos de la trombosis es esencial para mejorar los resultados clínicos.
• Trabajo multidisplinar: la trombosis a menudo requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a médicos de atención primaria, hematólogos, cardiólogos y otros especialistas.
• Mejorar la comunicación y la colaboración entre estos profesionales es clave: recientemente, la SETH ha puesto en marcha un programa de acreditación de unidades integrales de tratamiento antitrombótico lideradas por el hematólogo y en estrecha coordinación con equipos de otras especialidades y niveles asistenciales.
• Investigación y desarrollo: es necesario continuar la investigación sobre nuevos tratamientos y enfoques para la trombosis, incluyendo ensayos clínicos y la implementación de guías basadas en la evidencia.
• Cuidados a largo plazo: la trombosis puede tener consecuencias a largo plazo, como el síndrome postrombótico. El seguimiento y la atención continua son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes que han sufrido un evento trombótico.

La concienciación de la población y la aplicación de medidas preventivas son sin duda acciones de gran relevancia, por lo que desde la SETH se vienen implementando desde hace años programas de sensibilización dirigida a la población general y a los profesionales sanitarios de diferentes ámbitos.

Pregunta.- ¿Cómo ha evolucionado en los últimos años el conocimiento sobre los trastornos de la coagulación?

Respuesta.- La investigación y la innovación han avanzado de manera significativa y están en constante evolución gracias a las nuevas tecnologías tanto en el ámbito del diagnóstico en el laboratorio como en el tratamiento.

Pregunta.- ¿Qué papel juegan las nuevas terapias anticoagulantes en la prevención de eventos trombóticos?

Respuesta.- Los anticoagulantes orales de acción directa, ofrecen una alternativa más segura y eficaz en comparación con los tratamientos tradicionales. Fármacos como apixabán, rivaroxabán, edoxabán y dabigatrán han demostrado una disminución en el riesgo de trombosis venosa y embolia sistémica, mejorando el tratamiento de la fibrilación auricular no valvular y de la trombosis venosa profunda. Por otro lado, uno de los desarrollos más prometedores en el tratamiento y la prevención de la trombosis son los inhibidores del factor XI, que podrían suponer un cambio de paradigma.

Pregunta.- ¿Qué avances recientes destacaría en el diagnóstico precoz de enfermedades relacionadas con la hemostasia?

Respuesta.- Los informes de la Federación Mundial de Hemofilia ponen de manifiesto que en los últimos años está disminuyendo el infradiagnóstico de los pacientes con coagulopatías, aunque todavía queda mucho por hacer.

La concienciación de la enfermedad, junto con la innovación en el laboratorio y la utilización de técnicas más precisas, así como la implementación de estudios genéticos, hacen que estos pacientes se diagnostiquen y accedan al tratamiento de forma más precoz.

Pregunta.- ¿Cuál es el estado actual del tratamiento de la hemofilia en España? ¿Estamos al nivel de otros países europeos?

Respuesta.- España está a la altura de otros países de nuestro entorno. En el campo de la hemostasia, y fundamentalmente en la hemofilia, el arsenal terapéutico se ha ampliado de forma significativa en los últimos años. España está participando en todo el programa de desarrollo clínico con estas moléculas, con muchos pacientes participando en los ensayos clínicos y muchos profesionales trabajando en ellos.

Pregunta.- ¿Qué impacto están teniendo las terapias génicas en los pacientes con hemofilia? ¿Estamos cerca de una cura funcional?

Respuesta.- La terapia génica en hemofilia B utilizando virus adenoasociados está consiguiendo en un gran número de los pacientes que se han sometido a ella una cura funcional de la enfermedad, alcanzando niveles de factor deficitario de un 40% de forma mantenida.

Pregunta.- ¿Cómo ha cambiado la calidad de vida de las personas con hemofilia en la última década?

Los nuevos tratamientos como los miméticos del FVIIIa, los rebalanceadores de la hemostasia, los concentrados de vida media extendida y especialmente el concentrado de FVIII de vida media ultraextendida, han mejorado en gran medida la calidad de vida de estos pacientes. Por un lado, han disminuido la carga de la enfermedad, alcanzando en un gran número de pacientes el ansiado sangrado cero, reduciendo el dolor y la discapacidad y mejorando la integración laboral y escolar. Por otro lado, han reducido la carga asociada al tratamiento, con menos infusiones y una administración más sencilla. Finalmente, conviene destacar la terapia génica como uno de los principales avances en este ámbito, que puede suponer la cura funcional de la enfermedad.

Pregunta.- ¿Qué papel debería tener la SETH en la formación continuada de profesionales sanitarios?

Respuesta.- Desde la SETH impulsamos programas formativos, fomentando la actualización de los profesionales que llevan a cabo su actividad en este campo. La colaboración con instituciones de salud, universidades e industria son esenciales para avanzar en este campo. En este sentido, la SETH tiene convenios y acuerdos con los comités científicos de referencia y una gran presencia en los principales foros tanto a nivel nacional como internacional.