Cristina Rodríguez-Antona: «Los biomarcadores farmacogenéticos reducen las hospitalizaciones»

Según el Instituto del Cáncer de Estados Unidos (NIH), las pruebas de biomarcadores genéticos o marcadores biológicos son una forma de identificar (en la sangre, en la orina o en el tejido corporal) genes, proteínas y otras sustancias que ofrecen información sobre enfermedades como el cáncer. Al hablar de biomarcadores, también se incluyen los llamados «marcadores tumorales» que hacen referencia a las proteínas que producen las células sanas y las células cancerosas del organismo, así como a mutaciones, cambios o patrones en el ADN de un tumor. 

El cáncer de cada persona tiene un conjunto único de biomarcadores, tal y como explican en el NIH y se utilizan en medicina en todas las fases de la enfermedad: diagnóstico, pronóstico, estratificación, tratamiento y seguimiento. Algunos biomarcadores afectan a la forma en que funcionan ciertas terapias contra el cáncer por eso estas pruebas ayudan a los médicos a diagnosticar y controlar el cáncer durante y después del tratamiento de cada paciente ya que permiten evaluar su eficacia y ajustar la terapia según la respuesta individual del paciente.

La medicina de precisión se basa en el uso de biomarcadores para personalizar los tratamientos según las características genéticas individuales, mejorando la efectividad y reduciendo los efectos secundarios.

OKSALUD entrevista a la presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), Cristina Rodríguez-Antona que explica la importancia de la medicina de precisión y los biomarcadores en la lucha contra el cáncer mediante tratamientos específicos para cada paciente ya que los efectos adversos de los fármacos son un problema sanitario de primer orden.  Investigadora en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la flamante presidente de la SEEF está especializada en el descubrimiento de biomarcadores predictivos de eficacia y toxicidad en cáncer mediante aproximaciones genómicas. Es investigadora principal de diversos proyectos farmacogenómicos centrados en los tratamientos oncológicos y ha publicado más de un centenar de trabajos científicos en este tema.

PREGUNTA.- ¿Cómo pueden los biomarcadores genéticos mejorar la precisión y la personalización de los tratamientos médicos en el Servicio Nacional de Salud?

RESPUESTA.- Llevar a cabo intervenciones médicas basadas en biomarcadores permite proporcionar estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas más eficaces y seguras de forma personalizada a cada paciente. Esto, además, apoya la sostenibilidad de los sistemas sanitarios, permitiendo la racionalización del uso de fármacos y de terapias cada vez más sofisticadas, pero también más caras. En el caso de la farmacogenética, la determinación de variantes genéticas asociadas a toxicidad o falta de eficacia de un fármaco permite personalizar el tratamiento farmacológico, mejorando su eficacia y seguridad. La existencia de un catálogo común de biomarcadores genéticos en el sistema nacional de salud asegura un acceso a la innovación de forma equitativa y con las máximas garantías de calidad.

P.- ¿Cuál es la relevancia de la inclusión de biomarcadores genéticos en el diagnóstico temprano de enfermedades, y cómo esto podría impactar positivamente en la eficacia de los tratamientos?

R.- Los marcadores diagnósticos son críticos para detectar las enfermedades de forma temprana y ofrecer mejores opciones terapéuticas. Un ejemplo claro es el cáncer, que puede tener muy buen pronóstico en estadios iniciales, pero que se asocia a peor supervivencia cuando la detección es tardía y la enfermedad se encuentra en estadios avanzados o con metástasis. 

P.- ¿Cómo pueden los biomarcadores genéticos contribuir a la identificación de personas con predisposición genética a ciertas enfermedades, permitiendo intervenciones preventivas más efectivas?

R.- Utilizando de nuevo un ejemplo en oncología, si se sabe que un individuo es portador de una mutación que aumenta el riesgo a desarrollar cáncer, se le puede ofrecer un seguimiento personalizado que permita una detección temprana de las lesiones o medidas quirúrgicas y/o tratamientos específicos que disminuyan su riesgo de desarrollar tumores.

P.- ¿Cuáles son los beneficios potenciales de la utilización de biomarcadores genéticos en la optimización de los recursos del sistema de salud, al dirigir tratamientos específicos a aquellos que más se benefician?

R.- La utilización de biomarcadores farmacogenéticos tiene un efecto directo en el paciente, que tiene un menor riesgo de desarrollar toxicidades y mayor beneficio clínico. Esto se traduce en una mejora para los sistemas sanitarios, pues se reduce el número de hospitalizaciones, pruebas clínicas y consultas médicas, además de evitar el coste de tratamientos que resultan inefectivos o que provocan toxicidades en algunos pacientes. 

P.- ¿En qué medida la inclusión de biomarcadores genéticos puede ayudar a reducir los efectos secundarios adversos de los tratamientos, mejorando así la calidad de vida de los pacientes?

R.- Los efectos adversos de los fármacos son un problema sanitario de primer orden. Determinar las variantes farmacogenéticas de un paciente puede evitar toxicidades, mediante la elección de la dosis más adecuada o utilizando un fármaco alternativo. 

P.- ¿Cómo podría la implementación de biomarcadores en el servicio nacional de salud contribuir a la medicina de precisión y a la atención médica personalizada?

R.- La medicina de precisión requiere intervenciones médicas específicas, basadas en biomarcadores. En el caso de la farmacogenética, se evita el sistema de «prueba y error» en la selección de los tratamientos. Conocer el perfil farmacogenético permite utilizar esa información para seleccionar la dosis o el fármaco que mejor se ajusta a cada paciente, y ofrecer tratamientos más seguros y eficaces a cada individuo. La utilización de biomarcadores farmacogenéticos en el servicio de salud contribuye a tener una medicina de precisión en nuestro país.

P.- ¿Cuáles son los desafíos éticos asociados con la incorporación de información genética en el sistema de salud y cómo podrían abordarse de manera efectiva?

R.- La utilidad de los resultados farmacogenéticos está ligada a la incorporación de éstos a la historia clínica de los pacientes (dentro de un sistema que garantice el marco ético y legal) y al desarrollo de herramientas sencillas que indiquen a los profesionales sanitarios cómo hacer uso de esta información. La mayor parte de los biomarcadores farmacogenéticos no están asociados al desarrollo de enfermedades, sólo cuando el paciente se expone a un fármaco específico habrá un efecto, bien sea toxicidad o falta de eficacia. Este hecho hace que las implicaciones éticas sean menores para los biomarcadores farmacogenéticos que para los marcadores genéticos de enfermedad. Aun siendo así, los datos farmacogenéticos han de tener el mismo marco de seguridad que cualquier otro test genético o médico. 

P.- ¿Cuáles son los posibles impactos económicos de la implementación de biomarcadores genéticos en el servicio nacional de salud, considerando tanto los costos iniciales como los ahorros a largo plazo en tratamientos ineficaces o incorrectos?

R.- El uso de biomarcadores permite identificar la necesidad concreta de cada paciente, lo que se traduce en una mayor eficacia en el abordaje de la patología. Por ejemplo, al seleccionar desde el inicio la terapia más adecuada, hay una disminución de los costes derivados de los propios fármacos, y de otros costes asociados a pruebas e intervenciones médicas y a los efectos adversos, como ingresos hospitalarios o bajas laborales. El perfil farmacogenético de un individuo puede determinarse mediante pruebas genéticas que muchas veces son sencillas y de bajo coste.