La encefalopatía epiléptica por mutación del gen KCNC2, es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante el primer mes de...
Los Juegos Olímpicos dan el pistoletazo de salida este viernes en la capital francesa con su tradicional Ceremonia Inaugural, que se celebrará por primera vez al aire libre desde...
Las varias decenas de personas afectadas por el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) de España ya disponen del primer y único tratamiento específico para su enfermedad ultra-rara. Se trata...
Mejor que los síntomas, un equipo de investigación propone estudiar el perfil genético de los pacientes con septicemia para seleccionar los tratamientos a los que responderán. La septicemia, también...
El Trastorno por deficiencia de CDKL5, está considerado como una enfermedad rara que puede producir encefalopatía epiléptica y que ha sido encontrado en niños diagnosticados previamente de síndrome de...
El ARN mensajero (ARNm) podría revolucionar la medicina. Así de contundente lo indica el laboratorio Moderna, que sostiene que los científicos han estado estudiándolo durante décadas y que las...
Las variantes dañinas del gen BRCA1 incrementan el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de ovario, mama o páncreas en el futuro, pero la mayor parte de la...
La ciencia tiene una teoría muy clara sobre las personas que tienen los ojos azules, algo que quizás te sorprenda. El color de los ojos depende de las características...
El citomegalovirus (CMV) es la causa más común de infección congénita en los países desarrollados. Se estima una prevalencia mundial del 0,67%, aunque estos valores varían dependiendo de los ...
La ingeniería genética es una disciplina que se encarga de estudiar y manipular los genes de los organismos con el fin de modificar sus características genéticas. A través de...
El envejecimiento y la longevidad son procesos complejos. El envejecimiento se refiere a los cambios naturales que experimenta el cuerpo con el tiempo, mientras que la longevidad se relaciona...
Longevitas Labs, que se define como el primer laboratorio cien por ciento español especializado en la prevención del envejecimiento, se ha asociado con Made of Genes, que ofrece soluciones...
El prohibir por parte del gobierno de Alemania de determinadas razas de perros, entre las que se encuentran variedades tan populares como el teckel o el pastor alemán, ha...
La Junta de Andalucía ha liberado sendos ejemplares de corzos (Capreolus capreolus L.) en el Parque Natural Sierra de Huétor para consolidar la especie en la región gracias al...
El logro de descifrar el genoma humano, el conjunto de todas las instrucciones genéticas del ADN que contiene una célula, hizo que se avanzara hacia el concepto complementario de...
El dicho de que la curiosidad mató al gato queda descartado, al menos de momento, con las conclusiones de nuevas investigaciones que se han llevado con unos peces africanos...
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación...
¿De qué color serán sus ojos? ¿Y el pelo? ¿De quién obtendrá su nariz? ¿Tendrá hoyuelos como su papá? ¿Será tan inteligente como su madre? Prácticamente todos los futuros...
La biología sintética es una técnica que involucra la modificación o rediseño de genes con fines específicos, se ha consolidado en campos como la agricultura y la medicina. Sin...
El Proyecto Genoma Humano fue un hito revolucionario en la genética. Su objetivo principal era descifrar la totalidad de la información genética codificada en el ADN humano, marcando un...
En el mundo hay 6 millones de personas con síndrome de Down y en España se calcula que son 34.000, según los datos de la recién inaugurada Fundación Alex...
También conocido como síndrome de Möbius, es un desorden neurológico poco frecuente cuyos síntomas aparecen ya en bebés recién nacidos. Se trata de una patología que afecta al movimiento...
La medicina ha experimentado avances significativos a lo largo de la historia, pero uno de los mayores desafíos que aún enfrentamos es el tratamiento de enfermedades genéticas. Estas afecciones,...
La expresión génica es el proceso mediante el cual la información contenida en los genes se utiliza para producir proteínas y llevar a cabo todas las funciones necesarias para...
En la búsqueda constante por encontrar respuestas a los crímenes más difíciles de resolver, la genética forense ha surgido como una herramienta clave para los investigadores y detectives. A...
Siberia es un territorio salvaje y enigmático, que guarda numerosos misterios, entre los cuales destaca la famosa «puerta al inframundo». Además, alberga una rica variedad de flora y fauna....
La célula, unidad básica de la vida, es un sistema complejo compuesto por diferentes componentes que trabajan de manera coordinada para llevar a cabo todas las funciones necesarias para...
El ácido ribonucleico (ARN) es una molécula esencial para la vida, ya que desempeña un papel fundamental en la síntesis de proteínas. Sin embargo, no todo el ARN tiene...
El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales presentes en los seres humanos, siendo el otro el cromosoma X. A diferencia del cromosoma X, que se encuentra...
El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK) se celebra cada 17 de septiembre y es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad rara y fomentar...