La inteligencia artificial ayuda a descubrir nuevos medicamentos para enfermedades raras

La inteligencia artificial (IA) está transformando diversos ámbitos, siendo la medicina una de las más importantes. Esta nueva tecnología está siendo utilizada para mejorar la investigación en enfermedades raras, las cuales afectan a un pequeño porcentaje de la población y presentan grandes dificultades en el desarrollo de tratamientos efectivos.

En la XI Jornada “Investigar es Avanzar” del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), diversos expertos coincidieron en la utilidad de unificar la información de salud de los pacientes con enfermedades raras. Y de esa forma sacar el máximo provecho a la aplicación de la inteligencia artificial para conseguir tratamientos más personalizados.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población mundial y afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. En Europa este tipo de enfermedades afectan a un 6-8% de la población y alrededor del 10% a nivel mundial, lo que las convierten en un problema importante de salud pública.

Se estima que existen 7.000 enfermedades raras conocidas que son graves, crónicas y potencialmente mortales en la mayoría de los casos. Debido a su complejidad y la falta de conocimiento médico, su diagnóstico suele dificultarse mucho, al igual que la búsqueda del tratamiento adecuado. El 29% de las personas con enfermedades raras no tienen oportunidad de recibir un tratamiento, y el 31% ha sufrido complicaciones.

Por fortuna, la inteligencia artificial promete mejorar el diagnóstico y hallar nuevos medicamentos para su tratamiento.

Importancia de la IA en el tratamiento de enfermedades raras

La IA tiene el potencial de transformar el tratamiento de enfermedades raras de varias maneras:

• Diagnóstico temprano: la IA permite identificar síntomas y patrones que pueden servir como indicativos de una enfermedad rara, facilitando un diagnóstico más temprano y certero.
• Investigación y desarrollo de medicamentos: al analizar grandes cantidades de datos sobre pacientes y la enfermedad, la IA puede acelerar el proceso de hallazgo de nuevos tratamientos y medicamentos.
• Medicina personalizada: la IA puede personalizar los tratamientos de las enfermedades raras basándose en las características genéticas y clínicas de cada paciente.
• Gestión de datos: la IA gestiona y analiza grandes volúmenes de datos clínicos y genómicos, lo que facilita la investigación y la toma de decisiones.

El potencial de la IA en el diagnóstico de las enfermedades raras

Diagnóstico basado en datos

El diagnóstico de enfermedades raras es un desafío en la comunidad médica y científica debido a la baja prevalencia y la variedad de síntomas que pueden cambiar significativamente entre los pacientes. En este sentido, la IA puede ser de gran ayuda, ya que es útil para extraer y conectar conceptos de miles de artículos científicos, ofreciendo muchas pautas y guías a los investigadores y médicos.

Análisis de imágenes médicas

La IA es una herramienta muy eficaz para analizar imágenes médicas, como radiografías, resonancias magnéticas y tomografías computarizadas. Existen algoritmos de IA de aprendizaje profundo capaces de identificar anomalías sutiles que pueden pasar desapercibidas para el ojo humano.

Un buen ejemplo en este ámbito es el algoritmo de IA desarrollado para el Hospital Infantil de Boston, el cual se ha utilizado con éxito en el análisis de imágenes de resonancia magnética para la detección de signos de distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara y degenerativa.

Algoritmo computacional para el diagnóstico de enfermedades raras de origen genético

ClinPrior es un algoritmo que utiliza datos de fenotipo estandarizados y datos de interactomas para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras con base genética. Esta herramienta reduce las probabilidades de un diagnóstico erróneo al analizar los datos del exoma completo (WES) y del genoma completo (WGS) y clasifica las variantes causales candidatas, con base en las características fenotípicas estandarizadas del paciente.

IA para mejorar la predicción y el diagnóstico de enfermedades raras

Los investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del Hospital Brigham and Women’s han creado un nuevo sistema de IA basado en deep learning con el fin de obtener diagnósticos más precisos y poder predecir la viabilidad de los tratamientos.

Este sistema se denomina SISH (self-supervised image search for histology) y consiste en proporcionar miles de imágenes de distintas patologías para que el algoritmo de IA pueda aprender las características propias de cada enfermedad y así identificar aquellos casos que presentan características similares.

Investigación y desarrollo de tratamientos de enfermedades raras con IA

Reposicionamiento de medicamentos

El reposicionamiento de medicamentos consiste en hallar aplicaciones nuevas para fármacos existentes. La IA puede analizar datos de medicamentos aprobados para dar con aquellos que pueden ayudar a tratar enfermedades raras.

Descubrimiento de nuevos medicamentos

El descubrimiento de medicamentos es largo y costoso, sobre todo, para las enfermedades raras. La IA puede acelerar este proceso de diversas maneras.

Medicina personalizada o de precisión

La IA también puede resultar muy útil en el desarrollo de tratamientos personalizados para pacientes con enfermedades raras, al integrar y analizar las características individuales de cada paciente, como datos genéticos, clínicos y de estilo de vida.

Identificación de biomarcadores

La IA puede identificar biomarcadores que pueden proporcionar una idea sobre cómo responderá un paciente a un tratamiento específico, sobre todo en estos casos en los que el tratamiento suele ser experimental.

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