«Salir de casa es una aventura porque no sé dónde voy a poder necesitar ayuda»

«La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un conjunto de enfermedades en el que el factor fundamental es la aparición de una debilidad y atrofia muscular progresiva, secundaria a la degeneración progresiva de las Neuronas Motoras Inferiores localizadas en la médula espinal». Así lo explica el doctor Jesús Esteban Pérez, especialista en enfermedades neuromusculares en el servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional.

El especialista también matiza que «la enfermedad se manifiesta con la aparición de una debilidad y atrofia muscular grave, progresiva, que afecta a las extremidades (de predominio proximal, es decir, los músculos proximales al tronco) y también a los músculos respiratorios», interfiriendo así en todas las actividades diarias básicas como caminar e incluso tragar o respirar.

Sin embargo, la capacidad cognitiva queda intacta. Así lo explica la Fundación de Atrofia Muscular Espinal. Aunque puede afectar a personas de todas las edades, los casos más frecuentes son detectados en los primeros meses de vida, cuando se están formando los huesos.

Desde la experiencia, Montse Font, una paciente de 43 años que tiene AME, cuenta algunas de las dificultades que se encuentran los pacientes con esta enfermedad degenerativa: «Cualquier cosa que hagamos sabemos que vamos a tener que superar algún reto, como no tener fuerza para abrir una puerta, ir a un sitio que no esté adaptado, la rampa de un autobús que a veces no funciona…».

«La AME es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta a 2 de cada 100.000 habitantes y, antes de la existencia de tratamientos, era la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por origen genético. En nuestro país hay cerca de 1.000.000 de portadores del gen causante de la AME», señala la Fundación.

Tipos de AME y su sintomatología

La enfermedad engloba un gran número de patologías y diversos tipos, aunque la Atrofia Muscular Espinal clásica, conocida también como AME 5q, AME SMN o simplemente AME, es sufrida por el 95% de los pacientes, y su desarrollo y evolución son variables. En cualquier caso, el doctor Esteban enumera los distintos tipos de AME:

• Tipo 0. Representa al 1% de los casos, aparece en el nacimiento y se acelera, sin tratamiento, hasta que el paciente fallece en menos de 6 meses.
• Tipo 1. Es la más frecuente, afectando al 55% de los pacientes y aparece entre el nacimiento y los primeros seis meses de vida, provocando una progresión a la muerte sin tratamiento de 8 a 24 meses.
• Tipo 2. Representa el 30% de los casos y suele aparece más tarde que las anteriores, entre los 6 a 18 meses. En este caso, los pacientes cuentan con una supervivencia de 20 a 40 años.
• Tipo 3. Se trata del 10% de los casos y aparece entre el primero año de vida y hasta los 15 siguientes, con un una supervivencia mucho mayor.
• Tipo 4. Un 5% de casos la sufre, pero, en este caso, la enfermedad se desarrolla en la edad adulta. Aquí el paciente consigue ser autónomo y puede sobrevive de manera normal.

El neurólogo narra que «el factor que contribuye a estas diferencias, principalmente, es el número de copias del gen SMN2 que el individuo porta; a mayor número de copias la enfermedad es de menor intensidad».

Además, Antonio Hitos, presidente de la Fundación de la AME, matiza el factor anímico, tanto en los afectados como en los familiares: «Muchos pacientes precisan de atención psicológica para afrontar las dificultades planteadas por la enfermedad, la falta de perspectivas y el entorno. Para los familiares, vivir el deterioro progresivo de un ser querido, que en muchos casos es un bebé, es devastador».

Y prosigue: «A esto se suma la ansiedad que produce la posibilidad de quedarse sin tratamiento, pues el Ministerio de Sanidad y algunas consejerías de CCAA están restringiendo el acceso a los medicamentos o incluso los retiran. Si de por sí, las perspectivas son muy duras para estos pacientes, someterse a estas circunstancias es desolador».

La AME desde los ojos del paciente

Montse relata, con un tono de humor, algunos de los problemas que suele encontrarse: «Para mí salir de mi casa es una aventura, porque no sé qué va a fallar y dónde voy a necesitar ayuda». Pero siente, en parte, que tiene más suerte que otros pacientes: «Desde mi perspectiva no es una catástrofe, pero todo depende de cada paciente, porque algunos sí necesitarán un asistente para vestirse, comer o desplazarse».

Con respecto al tratamiento, muchos pacientes aseguran que es difícil obtener los medicamentos adecuados, explica Montse: «Desde el principio he tenido que luchar para que me prescribieran el medicamento que frena mi enfermedad. Me realizaron multitud de pruebas, tuve que asistir a muchas consultas, ser insistente… Al principio no fui consciente del calvario en el que se convertirían las escalas, unas pruebas motrices que valoran si el tratamiento es eficaz y de las que depende su continuidad o retirada». Y sentencia: «Algo bueno para mi enfermedad se ha convertido en una pesadilla».

Por su parte, Silvia, madre de Hugo, un niño de cuatro años con AME, tiene claro que el tratamiento le ha salvado la vida a su hijo: «Ha tenido muchos problemas respiratorios y ha estado hospitalizado muchos meses, pero ahora, por fin, ha vuelto a los brazos de su bisabuela».

Aunque la mejoría es muy compleja, el tratamiento es indispensable para su día a día. De hecho, los pacientes sin tratamiento empeoran rápidamente. «Gracias al tratamiento avalado por la comunidad científica, muchos pacientes hemos conseguido parar la enfermedad», concluye Montse.