Identificar cardiopatías familiares: la mejor prevención para cuidar del corazón en el futuro

Varios expertos han logrado identificar y tratar cardiopatías en el ámbito familiar gracias al estudio de mutaciones en el ADN. Lógicamente, si un familiar joven muere súbitamente por una enfermedad del corazón es normal lo más aconsejable para prevenir es conocer el origen de esta cardiopatía y comprobar si otros familiares pueden llegar a estar expuestos al mismo problema.

De esta forma, las probabilidades de retrasar o evitar posibles complicaciones futuras aumentan. Este servicio lo ofrece el Hospital La Luz, ubicado en Madrid, desde que el pasado mes de noviembre del pasado año el centro tomara la decisión de poner en marcha la Unidad de Cardiopatías Familiares del Adulto. Ésta, además, está dirigida por el cardiólogo clínico Marcos García Aguado, el cual se encarga de identificar las mutaciones genéticas responsables del desarrollo de las enfermedades cardiológicas conocidas como cardiopatías familiares. Y no sólo eso, también asesora y establece la terapia apropiada a cada uno de sus pacientes.

Estas patologías, que se desarrollan por alteraciones en el ADN, pueden ser heredadas por diferentes miembros de una misma familia. Esa capacidad de trasmisión a la descendencia lleva a los especialistas a estudiar, no sólo al individuo, sino también a los diferentes miembros de la familia con el fin de detectar otros posibles afectados. Las cardiopatías familiares causan diferentes tipos de alteraciones en el funcionamiento del corazón, ya sea a nivel estructural, es decir, aquellas que afectan macro y microscópicamente al corazón, o en su actividad eléctrica, como es el caso de las canalopatías.

Tal y como expone el doctor Marcos García Aguado, muchas veces estas cardiopatías se descubren cuando los pacientes acuden a la clínica tras fallecer un familiar cercano. «Tuvimos el caso de una persona que había fallecido de muerte súbita. Se había comprobado que tenía una enfermedad estructural del corazón y hemos identificado ya a cinco miembros de la familia», comenta el experto y líder de la unidad.

En estos casos, se asesora a los familiares y se les indica cómo se tiene que hacer el estudio genético para confirmar si poseen o no la alteración genética. No obstante, es necesario aclarar que esto no necesariamente significa el desarrollo de la patología. Estos estudios genéticos se llevan a cabo en los laboratorios Health Diagnostics, unidad especializada del grupo Quirónsalud en la gestión de servicios de diagnóstico clínico. «Si vemos que el familiar no tienen la mutación del caso principal, entonces sabemos que no van a desarrollar la patología y por tanto no hace falta que el paciente siga revisiones, quitándole el estrés y la ansiedad», indica el doctor García Aguado.

La identificación de esa alteración también puede predecir su desarrollo evolutivo, así como para establecer una serie de medidas o tratamientos para retrasar o evitar complicaciones futuras, incluso antes del desarrollo de los síntomas. «A uno de los cinco pacientes se le ha colocado un desfibrilador, un dispositivo implantado para prevenir el riesgo de muerte arritmogénica cuando se cumplen una serie de requisitos».

Otra de sus aplicaciones es ofrecer consejo en relación a la planificación familiar o sobre su actividad deportiva o profesional. «Hay algunas enfermedades», explica el doctor García Aguado, «del grupo de las cardiopatías familiares donde la actividad física intensa no se debe recomendar. Esto hace que la actividad de algunas personas o incluso su profesión se deba orientar y, cuanto más precozmente lo hagamos, mucho mejor».

No siempre es posible la identificación de la alteración genética, aunque el porcentaje de éxito varía según el tipo de cardiopatía familiar. Según el doctor García Aguado, «en estos casos tenemos que hacer un seguimiento de todos los familiares. Aunque la mutación no se haya identificado o sea de significado incierto, hay que seguir estudiando al resto de familiares desde el punto de vista clínico y mediante técnicas de imagen. Así como realizar un seguimiento hasta edad avanzada, tanto al paciente índice, aquel que viene con la enfermedad, como al resto».

Este servicio del Hospital La Luz se compone, concretamente, de dos partes. Por un lado, la unidad de cardiopatías familiares del adulto y la pediátrica, dirigida por el cardiólogo pediátrico, Constancio Medrano, de la que se ocupa del ámbito relacionado con los niños. Y a su ves, ésta, está integrada dentro del propio servicio de cardiología dirigido por el doctor Roberto Martín Reyes. «Esto nos permite que los compañeros que hacen las consultas de cardiología general identifiquen aquellos pacientes que pueden ser subsidiarios de un estudio familiar o pueden estar afectados de una cardiopatía familiar y derivarlos así a la unidad», detalla García Aguado.

La unidad se creó a finales de 2018 y aún es pronto para ofrecer datos sobre los resultados en salud para estos pacientes. Sin embargo, con este servicio, asegura el doctor Aguado, «caminamos más hacia la excelencia porque se tiene que ofrecer el estudio genético a los pacientes en los que está indicado. A su vez, nos permite tratar mejor determinadas patologías y anticiparnos a problemas dando al paciente recomendaciones importantes sobre su proceder, igual que el resto de la familia».