Identifican el gen que podría ser responsable del lupus

Gracias al análisis del genoma de una paciente de 7 años, de nombre Gabriela, investigadores de la Universidad Nacional de Australia lograron aislar el gen que podría ser el responsable de su enfermedad, el lupus. Esta es una enfermedad autoinmune, potencialmente mortal, para la cual no existe actualmente una cura. El tratamiento para los millones de pacientes que lo sufren, en todo el mundo, alivia los síntomas, pero genera numerosos efectos secundarios.

El gen responsable del lupus

En este estudio se analizó el genoma de la niña de 7 años, a la que se le diagnosticó una forma temprana y muy grave de lupus. La paciente sufría de una intensa fatiga, inflamación en las articulaciones y presión arterial alta, derivada de una fuga en sus válvulas cardíacas.

Los investigadores lograron aislar el gen TLR7, responsable de la protección frente a infecciones virales. En Gabriela, la mutación de TLR7 hace que su sistema inmunológico sea muy sensible, por lo cual se “sobreactiva” y ataca a las células sanas.

Para confirmar el hallazgo, los investigadores modificaron genéticamente ratones con la misma mutación TLR7 que la niña. El resultado fue que los roedores desarrollaron síntomas similares a los de varias enfermedades autoinmunes, incluido el lupus.

Vicki Athanasopoulos, la autora principal del estudio, dijo en un comunicado de prensa que esta es la primera vez que se demuestra que una variación genética del gen TLR7 se encuentra en el origen de una enfermedad autoinmune.

La científica, quien es además investigadora del Instituto de Medicina John Curtin en la Universidad Nacional de Australia, cree que este avance plantea la posibilidad de desarrollar nuevos medicamentos contra el lupus.

Avances hacia la cura del lupus

Este es un gran avance para lograr tratamientos más efectivos para el lupus, pero, además, con menos efectos secundarios. Por ejemplo, los medicamentos actuales requieren de inmunosupresores, que debilitan el sistema inmune, haciendo a los pacientes muy vulnerables a las infecciones.

Los autores del estudio también hallaron una pista importante que podría ser la respuesta a la pregunta de por qué el lupus afecta principalmente a las mujeres (9 veces más).

Descubrieron el gen TLR7 mutado en el cromosoma X de Gabriela, lo cual significa que las mujeres que tienen un gen hiperactivo podrían tener dos copias funcionales del mismo, lo cual aumentaría el riesgo de desarrollar la enfermedad. Los hombres, sin embargo, solo tienen una copia del mismo gen, ya que solo tienen un cromosoma X.

Los mecanismos fisiopatológicos que determinan las enfermedades autoinmunes, como el lupus, son un misterio para la ciencia. Pero, poco a poco, se van desentrañando y ofrecen nuevas esperanzas para desarrollar nuevos tratamientos efectivos contra estas enfermedades.

Comparte esta buena noticia en tus redes o deja tus comentarios, seguro que a tus amigos y contactos les interesan estos avances.