El Síndrome Bardet-Biedl, que provoca que una niña tenga siempre hambre

Cada vez más, gracias a los medios de comunicación especialmente, conocemos numerosas enfermedades raras que necesitan visibilidad, de cara a lograr que se comprenda y entienda a quienes las sufren y que, además, se invierta en su análisis y estudio. Y entre esas singulares patologías se encuentra la que se da en llamar Síndrome Bardet-Biedl, que ahora se ha hecho pública a través de una niña que, debido a la misma, tiene hambre de manera constante.

La pequeña

Keira Jones-McCarthy. Este es el nombre de la pequeña británica de 11 años de edad que ha saltado a las portadas de los medios porque sufre el mencionado Síndrome Bardet Biedl. Se trata de una peculiar enfermedad genética que le lleva, entre otras muchas cosas, a no quedar saciada en ningún momento, a tener la sensación de hambre constante, lo que le está provocando severos problemas en cuanto a su peso.

La enfermedad

Cuando la menor vino al mundo lo hizo con varias malformaciones, tales como dos dedos de más, un vientre excesivamente hinchado e incluso ciertos problemas con la vejiga. Situaciones todas estas que llevaron a que, desde el primer momento, los doctores pusieran especial atención en su caso para así poder descubrir a qué se debían.

El resultado de los estudios de los profesionales médicos fue que sufre la citada enfermedad rara, lo que la ha llevado no sólo a permanecer ingresada en el hospital durante varias ocasiones sino también a tener que ser intervenida para poder hacerle frente a los síntomas y consecuencias que sufre a raíz de las mismas. En concreto, entre los problemas de salud más significativos se encuentran los siguientes:

• Dificultades de coordinación.

• Paulatina pérdida de la capacidad de audición.

• Problemas en sus extremidades inferiores.

• Diabetes.

• Dientes muy débiles.

• Contundente miopía que está degenerando en una notable ceguera nocturna y que, según los médicos que la tratan, podría derivar en una ceguera total.

Todo eso sin pasar por alto que otro de sus síntomas más contundentes es el que hemos mencionado anteriormente, que tiene hambre de manera constante. Eso provoca que esté teniendo severos problemas con el peso, lo que ya le está granjeando el empeoramiento de otras de las consecuencias adversas que sufre con la enfermedad. Todo sin pasar por alto que la pequeña excede notablemente el peso que tienen los menores de su edad.

Jaqui, la madre de Keira, manifiesta que ya no saben qué hacer con el tema de la comida. Y es que, aunque han llegado incluso a poner cerrojos y candados a la despensa de casa para evitar que pueda tomar más alimentos, la niña es capaz de romperlos. Lo hace, destruirlos por completo, porque la ansiedad y la angustia que sufre al querer comer y no poder hacerlo la llevan a esos límites. Por eso, sus padres reconocen que, en más de una ocasión, le han dado algo de comer porque quieren evitar los cuadros de colapso que ha sufrido más de una vez.

Por todo eso se sienten realmente preocupados, ya que su hija tiene serios problemas de sobrepeso. Y también porque aunque intentan que practique ejercicio para hacerles frente es realmente imposible, debido a que sus problemas de coordinación le impiden realizar un deporte de manera normal.

Otra enfermedad más

Pero para complicar aún más el caso de Keira está el hecho de que también padece lo que se conoce como enfermedad de Hirschsprung, que se identifica porque provoca la formación de un “megacolon”. Se trata de otra patología de carácter congénito que es fruto de un inadecuado movimiento muscular de lo que es el intestino y que trae consigo otra larga lista de síntomas tales como heces infrecuentes, severos problemas para acudir al baño con normalidad, en algunos casos cuadros de ictericia, vientre hinchado, un crecimiento más lento de lo que vendría a ser habitual…Todo eso sin olvidar otros tales como estreñimiento que va empeorando de manera paulatina.

Llamamiento

Por todo lo que le sucede a Keira, su mamá no ha dudado en dar a conocer su caso a través de los medios de comunicación. Lo ha hecho, sobre todo, con el claro objetivo de conseguir que cada vez más las personas que sufren enfermedades raras sean reconocidas por la sociedad, sean respetadas y puedan encontrar consideración en los demás.

De la misma manera, si ha contado el caso de su pequeña es también con el claro propósito de que se tome conciencia del sufrimiento de miles de personas en todo el mundo por situaciones iguales o similares a las de esa menor y de que se colabore en hacerles más fácil el día a día. ¿Cómo? Donando dinero a entidades especializadas en el tratamiento e investigación de patologías genéticas que existen por todo el mundo.