Primer registro de cáncer de mama en España: el 18% de los hombres tienen mutación hereditaria

El Registro Nacional de Cáncer de Mama en Varón es uno de los pocos de este tamaño en todo el mundo y el primero de estas características en España. Y es que, aproximadamente un 18% de los pacientes varones con esta patología presentan mutaciones en los genes de riesgo hereditario BRCA1 y BRCA2, frente al 5-10% de las mujeres, según los primeros datos extraídos del Registro Nacional de Cáncer de Mama en el Varón, impulsado por el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama.

Por otra parte, con esta herramienta se convierte en un país clave en la investigación de este tipo de tumor en hombres, con la recopilación y análisis prospectivo de datos clínicos y muestras biológicas de alrededor de 800 pacientes y la participación de aproximadamente 60 hospitales. El objetivo de GEICAM es reunir la máxima información posible para contar con una evidencia más contrastada, analizar cómo se está abordando la enfermedad y generar un biobanco de tejido para estudiar molecularmente esta patología en el varón.

El doctor Ander Urruticoechea, oncólogo médico y vicepresidente de GEICAM, ha señalado que «la aparición de un cáncer de mama en el varón implica mayor riesgo hereditario que en la mujer, por lo que es necesario estudiar posibles alteraciones en los genes, con el fin de tomar medidas preventivas y terapéuticas, ya que existen tratamientos específicos para este tipo de mutaciones, tanto de manera complementaria tras la cirugía como en enfermedad metastásica».

El estudio genético, a pesar de su importancia, debido al elevado factor hereditario en el cáncer de mama en el varón (CMV), sólo se realiza a uno de cuatro pacientes hombres. «Hemos comprobado a través del Registro que solo el 24% de pacientes había recibido asesoramiento genético, lo que supone un aspecto importante a mejorar, ya que, tal y como recomiendan las guías internacionales, todos los varones con cáncer de mama deberían ser derivados a una unidad de consejo genético porque en ellos este componente es mayor», señala en este caso, la doctora Noelia Martínez Jáñez, vocal de la Junta Directiva de GEICAM y oncóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal, en Madrid.

Para el doctor Urruticoechea, los primeros resultados del Registro suponen un «hito» en la investigación y abordaje de este tipo de tumor: «Con el inicio de la explotación de los datos vamos a comenzar a devolver a la comunidad científica y médica española, a los pacientes y a la sociedad el esfuerzo realizado durante estos años con la recogida de datos, que van a generar conocimiento sobre cómo tratamos el cáncer de mama en el varón y nos va a ofrecer información molecular que tendrá sus frutos a lo largo de los años», subraya. En cuanto al futuro de esta herramienta, señala que «la colaboración con otros registros a nivel mundial, como el europeo o norteamericano, va a permitir validar hipótesis moleculares para avanzar en tratamientos y biomarcadores específicos, lo que supone una gran esperanza para los varones con cáncer de mama».

La doctora Martínez Jáñez también concibe el Registro como un logro sin precedentes en el abordaje del CMV porque «en primer lugar, tenemos que conocer lo que tenemos y detectar las diferencias de esta enfermedad respecto a las mujeres y las relacionadas con las terapias, establecer el mapa actual de la información que disponemos y a partir de aquí diseñar una hoja de ruta para el abordaje de este tipo de tumor», concluye.

Se calcula que el cáncer de mama en varones representa aproximadamente el 1% de todos los diagnósticos de este tumor, aunque, según diversos estudios epidemiológicos, se está produciendo un aumento anual del 1,1%. Esta enfermedad tiene entidades distintas en hombres y en mujeres, por lo que su estudio y abordaje deben plantearse de manera diferenciada; sin embargo, la investigación de la patología en varones está dificultada por la escasa prevalencia de la enfermedad.

Cáncer de mama en hombres

Si bien es poco frecuente, los hombres pueden presentar cáncer de mama. Aprenda sobre los síntomas del cáncer de mama en los hombres y lo que puede aumentar su riesgo.

El cáncer de mama se encuentra más frecuentemente en las mujeres, pero los hombres también pueden tenerlo. Cerca de 1 de cada 100 casos de cáncer de mama en los Estados Unidos se diagnostica en un hombre.

Los tipos de cáncer de mama más comunes son:

Carcinoma ductal infiltrante. Las células cancerosas se originan en los conductos y después salen de ellos y se multiplican en otros tejidos mamarios. Estas células cancerosas invasoras también pueden diseminarse, o formar metástasis, en otras partes del cuerpo.

El carcinoma ductal in situ es una enfermedad de las mamas que puede llevar a cáncer de mama infiltrante. Las células cancerosas se encuentran únicamente en la capa que cubre los conductos y no se han extendido a otros tejidos de la mama.

¿Cuáles son los síntomas?

Los más comunes son:

• Un bulto o inflamación en la mama.
• Piel de la mama escamosa o enrojecida.
• Irritación o hundimientos en la piel de la mama.
• Secreción del pezón.
• Hundimiento del pezón o dolor en esa zona.
• Estos síntomas pueden presentarse con otras afecciones que no son cáncer.
• Si tiene algún síntoma o cambio, consulte a su médico de inmediato.