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Enfermedades raras: síndrome de aicardi

Hay enfermedades raras en las que la ciencia todavía no ha avanzado lo suficiente. Es el caso del síndrome de Aicardi, ¿en qué consiste?

El síndrome de aicardi
¿Cómo es el síndrome de aicardi?

El síndrome de Aicardi es un raro deterioro del sistema nervioso definido por la ausencia parcial o total del llamado cuerpo insensible, una especie de puente que conecta los dos hemisferios del cerebro. Esta es una enfermedad muy rara y afecta casi exclusivamente a las mujeres. Lamentablemente no tiene cura, pero existen algunos tratamientos paliativos que mejoran la calidad de vida de estos niños.

Causas y sintomas dele síndrome de Aicardi

El llamado síndrome de Aicardi está relacionado directamente con una alteración genética del cromosoma X, por lo que esta enfermedad afecta, mayoritariamente, a las niñas. En los niños, la enfermedad puede ocurrir en los afectados con el síndrome de Klinefelter, por tener un cromosoma X adicional. En estos casos, el síndrome puede provocar la muerte en los primeros meses de vida.

Cromosomas X síndrome de aicardi

Principales síntomas:

  • Convulsiones. Se caracterizan por contracciones musculares rápidas, hiperextensión de la cabeza y flexión o extensión del tronco y los brazos. Estos episodios se producen varias veces al día, desde el primer año de vida.
  • Dilatación de los ventrículos cerebrales.
  • Retraso mental.
  • Lesiones en la retina, microftalmia.
  • Espina bífida o anomalías vertebrales que pueden llevar a escoliosis.
  • Dificultad de comunicación y déficit intelectual variable de moderado a grave.
  • Anomalía en el crecimiento de la caja craneal, el diámetro es más pequeño de lo normal.
  • Manos pequeñas.
  • Trastornos gastrointestinales.

Tratamiento del síndrome de Aicardi

El diagnóstico del síndrome de Aicardi se basa en las características presentadas por los niños. La enfermedad se confirma con las pruebas de neuroimagen, como la resonancia magnética o el electroencefalograma, que pueden identificar con precisión estos problemas cerebrales.

El paciente con síndrome de Aicardi debe ser tratado en exclusividad por un médico especialista, neurólogo o neuropediatra. En cuanto es detectado el síndrome, el tratamiento debe imponerlo la persona indicada, pues la progresión de la enfermedad se puede ralentizar con tratamientos específicos.

El tratamiento no cura la enfermedad, pero ayuda a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Se recetan medicamentos anticonvulsivos como la carbamazepina o el valproato, y se aconseja la fisioterapia neurológica, en donde la estimulación psicomotora puede ser muy útil para mejorar las convulsiones.

Entre los tratamientos recomendados se encuentra la intervención de un terapeuta del habla especializado. El especialista realizará un chequeo del habla y del lenguaje y propondrá ciertas terapias del habla, con algunos juegos y ejercicios para mejorar la comunicación del niño.

La fisioterapia es sumamente recomendable para mejorar la movilidad y la salud en general. También se puede utilizar la terapia ocupacional, pues influye de forma muy positiva en el estado de ánimo del niño.

La esperanza de vida

Lamentablemente, la mayoría de los pacientes, incluso aquellos que se encuentran en tratamientos intensivos, mueren antes de alcanzar los 6 años. Por lo general debido a complicaciones respiratorias. No se han visto casos en que los pacientes lleguen a los 15 años de vida.

No obstante, en todas las enfermedades hay esperanza, pues la ciencia avanza y puede mejorar en muchos aspectos los síntomas y consecuencias de estas enfermedades raras, como el síndrome de Aicardi.

¿Qué opinas tú al respecto?

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