Trisomía 18 o síndrome de Edwards: síntomas y características

Las anomalías cromosómicas no son todas iguales. Algunos de estas causan malformaciones físicas y no físicas en el bebé, mientras que otras pueden ser fatales para el feto durante la vida uterina . El síndrome de Edwards , también conocido con el nombre de Trisomía 18 (del objeto de anomalía cromosómica), es uno de los más conocidos que merece una atención especial, de modo que os hablamos ahora de sus características y síntomas.

Trisomía 18 o síndrome de Edwards: síntomas y características

Las anomalías de los cromosomas, que pueden relacionarse con su número o su estructura , se encuentran entre las enfermedades genéticas más extendidas y graves . La trisomía 18 , específicamente, tiene una incidencia que afecta a un  niño de cada 6000-8000 nacidos y puede resultar en graves consecuencias en el desarrollo prenatal, pero también en el postnatal.

Trisomía 18 o síndrome de Edwards: ¿que es?

La trisomía 18 es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. El mapa cromosómico de cada uno de nosotros está compuesto por 22 pares de cromosomas, más los X, Y sexuales. La presencia de un cromosoma extra determina la llamada trisomía (la trisomía del cromosoma 21 provoca el Síndrome de Down ). Un cromosoma 18 adicional da como resultado el síndrome de Edwards.

¿ De qué formas puede ocurrir esta anomalía ?

La trisomía del cromosoma 18 puede presentarse de forma homogénea, en la que en todas las células se encuentra el cromosoma supernumerario. También puede estar presente en mosaico, donde algunas células contienen el patrimonio cromosómico alterado, otras células están sanas. Otra forma más rara del síndrome de Edward es causada por una translocación, en la que un padre porta una translocación llamada equilibrada (una parte del cromosoma 18 que se «transloca» y se une a otro cromosoma). El riesgo de recurrencia es mayor si uno de los padres tiene una translocación equilibrada.

¿Qué causa el síndrome de Edwards ? 

La frecuencia de defectos maternos de no disyunción responsables de la trisomía 18, así como otras anomalías cromosómicas (trisomía 21), se correlacionan con la edad materna y aumentan a medida que la madre envejece. El síndrome de Edwards ocurre debido a un error en la separación (no disyunción) de los cromosomas, en la fase de segregación cromosómica durante la meiosis o división post-cigótica.

En la mayoría de los casos, la trisomía es de origen materno: los cromosomas emparejados no se separaron correctamente durante la meiosis del gameto materno. Por lo tanto, cuando el gameto materno y paterno se fusionan en la concepción, el embrión tendrá un exceso del cromosoma 18. En un pequeño porcentaje de casos donde el cromosoma extra es de origen paterno, el error de no disyunción ocurre en la fase post-cigótica.

Trisomía 18: ¿Cómo se diagnostica?

Durante el embarazo, se puede sospechar de la presencia de síndrome de Edwards durante una ecografía, incluso en el primer trimestre, mostrando retraso del crecimiento, malformaciones o múltiples quistes de los plexos corioides.

En caso de sospecha de trisomía 18 ¿cuál es la prueba de diagnóstico prenatal que se debe realizar para confirmarla ?

La sospecha ecográfica conduce a la ejecución de diagnóstico prenatal invasivo mediante una villocentesis o amniocentesis, que puede confirmar la Trisomía 18  con el análisis del cariotipo fetal con técnicas citogenéticas.

Síntomas de la trisomía 18

Después del nacimiento, ¿qué efectos tiene la trisomía 18 en el bebé ?

Se asocia con retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies características, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales. En las primeras semanas de vida se presentan hipotonía , hiporreactividad y dificultades de alimentación (mala succión), seguidas de la progresión hacia la hipertonía con la aparente pérdida de percepción del entorno circundante.

Las características clínicas más comunes son retraso del crecimiento prenatal y posnatal, apariencia demacrada con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo, orejas en ángulo con diseño simple. Con menos frecuencia, se observan labio leporino y paladar hendido , artrogriposis, aplasia del radio, espina bífida, anencefalia , holoprosencefalia y onfalocele.

Trisomía 18 o síndrome de Edwards: supervivencia

Desafortunadamente, más del 95% de los fetos afectados mueren en el útero. Por razones desconocidas, la tasa de supervivencia es más alta en las mujeres que en los hombres, predominando las mujeres entre los nacidos vivos con trisomía 18.