Salud

Síndrome Triple X: qué significa tener tres cromosomas

El Síndrome Triple X es una anomalía genética que implica tener tres cromosomas X y que afecta principalmente a las niñas.

sindrome triple x
El síndrome triple X implica varias enfermedades o consecuencias a todos los niveles

Síndrome Triple X: qué significa tener tres cromosomas. El síndrome Triple X es la anomalía cromosómica más común en la población femenina, caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula, se deduce que el paciente afectado por la enfermedad tiene por tanto 47 cromosomas en lugar de 46.

Síndrome Triple X: qué significa tener tres cromosomas

La trisomía del cromosoma X no es una enfermedad hereditaria , sino el resultado de una alteración, es decir una no disyunción, que ocurre en el momento de la formación de las células reproductoras, una de las cuales se genera con cromosomas extra. Por tanto, es un error genético coincidente .

¿Cuál es la causa?

El síndrome de Triple X se debe a la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula. Este síndrome aparece esporádicamente y no es hereditario ya que el problema ocurre en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular llamado «no disyunción». En estos casos, el óvulo o espermatozoide tiene un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X. A menudo, el cromosoma X extra es de origen materno , por lo que el error de «no disyunción» en el huevo es más frecuente que en semen.

La patología también puede manifestarse a través del mosaicismo (alteración genética), si el defecto no se remonta al momento de la fecundación sino a un momento posterior. En este caso, la trisomía del cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo, sino solo a líneas celulares específicas. En pacientes con trisomía X en mosaico, algunas células tienen tres cromosomas X y las otras dos.

Características del síndrome triple X

Las personas con síndrome triple X generalmente no muestran diferencias físicas marcadas y las características de la enfermedad suelen ser leves.

Sin embargo, algunas características que pueden estar presentes incluyen:

  • Físico : estatura más alta que la media (por encima del percentil 90) y cabeza pequeña (microcefalia), epicanto: es un pliegue cutáneo (también conocido como pliegue mongol) que en algunos casos cubre la esquina interna del ojo y es uno de los más signos característicos de esta trisomía. Finalmente, los ojos de las niñas con el genotipo XXX también se caracterizan por una distancia mutua superior a la media.
  • Síntomas neurológicos : los pacientes muestran alteración de la capacidad de aprendizaje y déficit de atención, trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y depresión), en algunos casos puede haber alteraciones en el electroencefalograma y convulsiones (15% de los casos diagnosticados), en algunos pacientes puede haber alteración de la audición de origen nervioso; Retraso en el desarrollo en preescolar, con mayor riesgo de deterioro cognitivo.
  • Anormalidades del aparato locomotor : tono muscular débil y alteraciones en la coordinación motora, a veces asociadas con escoliosis y / o pie plano. En la edad adulta, las mujeres con triple X tienden a mostrar una marcada reducción en la mineralización ósea, lo que sugiere un defecto óseo primario y requiere vigilancia.
  • Anomalías genitourinarias : insuficiencia ovárica precoz asociada a trastornos tiroideos de origen autoinmune , aunque en general se conserva la fertilidad. Algunas adolescentes pueden tener un retraso en la menstruación del promedio. Además, existe una mayor incidencia de malformaciones renales y genitourinarias.

¿Cuántos bebés se ven afectados por el síndrome triple X?

Este síndrome se ha encontrado en 1 de cada 1000 bebés nacidas . En el 30% de los casos se asocia con una edad materna avanzada, de hecho, a partir de los 35 años, el riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica distinta al Síndrome de Down aumenta drásticamente.

Prueba genética para el síndrome triple X

La trisomía del cromosoma X no se diagnostica con frecuencia (se estima que el diagnóstico se da solo en el 10% de los casos) porque no genera síntomas observables. Para diagnosticar la enfermedad basta con que la madre se someta a una simple muestra de sangre a partir de la décima semana de embarazo .

El examen analizará el ADN fetal del niño que circula en la sangre materna y analizando este ADN será posible determinar con una precisión superior al 99,99% la presencia no solo del síndrome triple X sino también los síndromes más comunes en niños como como el síndrome de Down y Edwards .

Además de estas trisomías, los exámenes genéticos identifican factores de riesgo en el feto para el desarrollo de otras enfermedades genéticas, evitando en la medida de lo posible el uso de métodos más invasivos y riesgosos para el niño como la amniocentesis y la CVS (riesgo de aborto del 1%).

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