El cromosoma 22 y su influencia en el cuerpo humano

El cromosoma 22 es el segundo más pequeño entre los que conforman las células. Representa apenas entre el 1.6 y el 1.8 % de toda la cadena de ADN. Guarda en su interior 545 genes y 134 pseudogenes. Pero a pesar de sus diminutas dimensiones, (en comparación con casi la totalidad de los otros 22 pares restantes), recoge mucha información sensible para el óptimo funcionamiento del organismo. En 1999 se convirtió en el primer cromosoma del cual se consiguió completar toda su secuencia, lo que abrió muchas puertas para entender la complejidad del cuerpo humano.

Este cromosoma empezó a generar interés clínico durante la segunda mitad del siglo XX. Una ‘versión’ más pequeña de lo normal fue descubierta en un paciente diagnosticado con leucemia crónica granulocítica. Desde entonces, este tipo de anormalidades se le conoce como Cromosoma PhI, por Filadelfia, la ciudad de Estados Unidos donde se llevó a cabo la investigación. Fue la primera vez que una variación en este cromosoma se convirtió en un indicador de riesgo. No olvidemos que el 95% de los que se ven afectados por esta enfermedad presentan el mismo patrón.

Anomalías cromosómicas

El ADN humano consta de 23 pares de cromosomas, cada dupla está compuesta por un miembro que es heredado de la madre y el otro del padre. Esta unión ocurre en el embrión, durante la gestación.

La información genética aquí transmitida determina los rasgos del nuevo bebé, incluyendo el sexo. Cualquier mínima variación dentro de esta estructura, implica una serie de factores de riesgo que condicionan la vida de los afectados.

Problemas relacionados con el cromosoma 22

Los errores en el cromosoma 22 están relacionados con enfermedades como esclerosis lateral amórfica o cáncer de mama. Sin embargo, su mención suele estar más relacionada con afecciones consideradas como raras. El síndrome de deleción 22q11.2 es uno de los más estudiados. Bajo esta denominación se inscriben padecimientos como síndrome de la anomalía conotruncal facial, síndrome de DiGeorge y síndrome de Opitz G. También el síndrome Cardiofacial de Cayler

Otra de las afecciones relacionadas es el síndrome de deleción 22q13 o síndrome de Phelan McDermid. Una enfermedad que se inscribe dentro del espectro del autista y de la que se estima afecta a unas 5.000 personas, solo en España. Muchas de las cuales están sin diagnosticar.

Cuestión de azar

Problemas con la ‘calidad’ de la información genética recibida pueden influir para que ocurran estos errores. En las madres mayores de 35 años suele considerarse como un peligro potencial. Aunque en la mayoría de las ocasiones responden solo a situaciones fortuitas durante el proceso la gestación, episodios imposibles de anticipar.