¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP y para qué sirve?

¿Te gustaría tener un hijo sano y evitar el riesgo de transmitirle una enfermedad genética grave o una anomalía cromosómica? Si es así, quizás te interese conocer el diagnóstico genético preimplantacional o DGP, una técnica de reproducción asistida que permite analizar la genética de los embriones antes de su implantación en el útero materno. Te explicamos qué es el DGP, para qué sirve, cómo se realiza y qué ventajas e inconvenientes tiene.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

Esta es una técnica de reproducción asistida que permite analizar la genética de los embriones obtenidos por fecundación in vitro (FIV) antes de su implantación en el útero materno. El objetivo del DGP es detectar y evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves o anomalías cromosómicas que podrían afectar al desarrollo y la salud del futuro bebé.

¿Cuándo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?

El DGP se puede aplicar en todos los pacientes que se someten a un tratamiento de FIV y tienen embriones disponibles para analizar. Sin embargo, hay algunas situaciones en las que el DGP está especialmente indicado, como por ejemplo:

• Parejas que presentan un riesgo elevado de transmitir enfermedades genéticas hereditarias, como el síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular. Estas enfermedades suelen estar causadas por mutaciones puntuales en un solo gen y se denominan enfermedades monogénicas².
• Parejas que presentan alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, como translocaciones o inversiones. Estas alteraciones pueden provocar abortos espontáneos, fallos de implantación o síndromes cromosómicos como el síndrome de Down.
• Mujeres de edad avanzada (mayores de 35 años) o con antecedentes de abortos recurrentes o fallos de implantación. Estas mujeres tienen mayor probabilidad de generar óvulos con anomalías cromosómicas, lo que se conoce como aneuploidías².
• Parejas que desean seleccionar el sexo del embrión por motivos médicos, como evitar enfermedades ligadas al cromosoma X.
• Parejas que desean seleccionar el embrión compatible con un hermano enfermo que necesita un trasplante de células madre. Esta técnica se llama diagnóstico genético preimplantacional para donación de tejidos (DGP-DT) y requiere una autorización previa.

¿Cómo se realiza el DGP?

El DGP se realiza en el marco de un ciclo de FIV, que implica la estimulación ovárica, la punción folicular, la fecundación de los óvulos en el laboratorio y la obtención de los embriones. El procedimiento del DGP consta de los siguientes pasos:

• Biopsia embrionaria: se extrae una o varias células del embrión para analizar su material genético. La biopsia se puede hacer en diferentes estadios del desarrollo embrionario, desde el día 3 (6-8 células) hasta el día 5 o 6 (blastocisto). La biopsia no afecta a la viabilidad ni al desarrollo del embrión.
• Análisis genético: se utiliza una técnica molecular específica para detectar la alteración genética o cromosómica que se busca. Las técnicas más utilizadas son la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), el análisis multiplex de sondas dependientes de ligación (MLPA), las hibridaciones fluorescentes in situ (FISH) y las técnicas basadas en microarrays o secuenciación masiva.
•  Transferencia embrionaria: se seleccionan los embriones sanos o normales según el resultado del análisis genético y se transfieren al útero materno. El número de embriones a transferir depende de la edad de la mujer, la calidad embrionaria y la legislación vigente. Los embriones sanos sobrantes se pueden congelar para futuros ciclos.

Ventajas e inconvenientes tiene el DGP

El DGP es una técnica que ofrece múltiples beneficios, tanto para los padres como para el futuro hijo, pero también tiene algunos inconvenientes y limitaciones que hay que tener en cuenta. A continuación, se resumen los principales pros y contras del DGP²³:

Ventajas del DGP

• Permite prevenir la transmisión de enfermedades genéticas graves o anomalías cromosómicas que podrían comprometer la calidad de vida del futuro hijo o incluso causar su muerte.
• Aumenta las probabilidades de éxito de la FIV, al seleccionar los embriones con mayor potencial de implantación y desarrollo.
• Reduce el riesgo de abortos espontáneos, fallos de implantación y embarazos múltiples, al transferir menos embriones pero de mejor calidad.
• Evita la necesidad de realizar pruebas invasivas durante el embarazo, como la amniocentesis o la biopsia corial, que conllevan un riesgo de aborto.
• Ofrece una alternativa a las parejas que no desean interrumpir el embarazo en caso de detectar una alteración genética o cromosómica en el feto.

Desventajas del DGP

• No garantiza al 100% la ausencia de alteraciones genéticas o cromosómicas en el embrión, ya que puede haber errores en el análisis, mosaicismos (presencia de células con distinta información genética) o mutaciones de novo (que aparecen por primera vez en el embrión).
• No detecta todas las posibles enfermedades genéticas o cromosómicas, sino solo las que se buscan específicamente según el riesgo de los padres o la indicación médica.
• No asegura el embarazo ni el nacimiento de un hijo sano, ya que hay otros factores que pueden influir en el desarrollo embrionario y fetal, como el ambiente uterino, las condiciones maternas o las infecciones.
• Tiene un coste elevado y no está cubierto por la seguridad social ni por la mayoría de las aseguradoras privadas.
• Requiere una regulación legal y ética que establezca los límites y las condiciones para su aplicación, evitando usos indebidos o discriminatorios.