Día Mundial del Síndrome de Down : 21 cosas que debes saber sobre esta afección

Hoy Sábado, 21 de marzo, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down.Por ello queremos ofreceros información que debéis saber sobre está condición genética, ¿cómo se produce? ¿cuáles son las características de las personas que la tienen?, ¿qué perspectivas existen en la investigación?.

1. ¿Qué es el síndrome de Down?

Es un síndrome de origen genético, causado por una anomalía que afecta el cromosoma número 21 y se caracteriza por un conjunto de síntomas físicos y cognitivos. Es la causa más común de discapacidad intelectual en el mundo y está asociada además con una serie de características físicas muy específicas: cara redonda, ojos alargados y oblicuos, nariz y orejas pequeñas, baja estatura o tono muscular deficiente.

2. ¿Quién lo descubrió?

El médico inglés John Langdon Down fue el primero en describir las características comunes del síndrome. Lo hizo a mediados del siglo XIX , de quien la condición toma su nombre. En la década de 1950 fue el genetista francés Jérôme Lejeune quien descubrió que el síndrome era causado por la presencia de un cromosoma extra .

3. ¿Cuáles son las causas?

Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo (aparte de las células sexuales, es decir, los ovocitos y los espermatozoides) tiene 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas. En general, el síndrome de Down se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 : por lo tanto, hay tres copias de este cromosoma en lugar de dos y, por esta razón, también se describe como trisomía 21 . A veces, la triplicación del material genético no afecta a todo el cromosoma 21, sino solo a una parte de él.

En otras ocasiones, pero esto ocurre mucho más raramente, puede ocurrir que solo algunas células de una persona presenten una condición de trisomía 21, mientras que otras células tienen el conjunto normal de 46 cromosomas. En este caso hablamos de mosaicismo .

4. ¿Cuál es la causa de la trisomía?

El defecto genético es congénito pero no hereditario. Significa que la trisomía no está presente en los padres, sino que surge espontáneamente durante el desarrollo de las células sexuales (gametos) o inmediatamente después de la concepción, por errores que afectan la fase de duplicación del material genético durante la división celular o su distribución en las células.

En la gran mayoría de los casos, los gametos involucrados son los ovocitos, pero en aproximadamente el 10% de los casos la anomalía concierne a los espermatozoides.

Sabemos que la frecuencia de estas anomalías aumenta con la edad de la madre , con valores cada vez mayores a partir de los 35 años . La ciencia investiga además si pueden existir otros factores de riesgo.

5. ¿Cuántas personas sufren síndrome de Down?

Se estima que, en el mundo, nace un niño con síndrome de Down cada 1000-1100 niños (datos de la Organización Mundial de la Salud ), para un total de aproximadamente 3000-5000 recién nacidos por año con el síndrome.

6. Cómo se hace el diagnóstico

Actualmente, la mayoría de los diagnósticos ocurren en el período prenatal. Algunos parámetros de las ecografías (como la translucencia nucal ) permiten sospechar la presencia del síndrome en los primeros meses de embarazo. Esto se puede confirmar con técnicas como la villocentesis o la amniocentesis que permiten obtener el mapa de los cromosomas del feto (cariotipo).

Después del nacimiento, el neonatólogo realiza el diagnóstico a partir de observaciones relacionadas con algunas características del bebé, y lo confirma la investigación genética de los cromosomas del bebé.

7. ¿Cuál es la esperanza de vida?

Gracias a los avances médicos, que permiten corregir cualquier malformación importante, por ejemplo al corazón, y seguir cualquier otra complicación durante los primeros meses de vida, hoy la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha cambiado radicalmente. Hace tan solo 100 años la supervivencia promedio era de 10 años, actualmente en el mundo el 80% de las personas con este síndrome supera los 50.

8. Aspecto cognitivo y discapacidad intelectual

El síndrome de Down se caracteriza por un retraso cognitivo , que puede ser de diferentes grados. Particularmente, las áreas cognitivas más afectadas por el retraso suelen ser la memoria y el lenguaje . De este modo, las personas con síndrome de Down tienen dificultades para recordar hechos, eventos, conceptos, experiencias (memoria a largo plazo), así como la pequeña información que puede ser útil para llevar a cabo una determinada tarea (memoria a corto plazo, por ejemplo, recordar las cifras de un número de teléfono para poder marcarlo).

Por otro lado, desde el punto de vista del lenguaje, los principales problemas son el retraso en la adquisición de las etapas clásicas de desarrollo , las dificultades en la emisión de sonidos y aquellas en la adquisición y mantenimiento de reglas gramaticales y sintácticas. Estas discapacidades pueden comprometer las habilidades de una forma más o menos severa en el aprendizaje escolar .

9. Retraso cognitivo: ¿Provoca falta de autonomía?

Al margen del retraso cognitivo que se puede medir con pruebas específicas, lo realmente importante a este respecto es el nivel de autonomía que las personas con síndrome de Down pueden alcanzar, y que en muchos casos es realmente alto. De hecho son muchas las personas con este síndrome que al llegar a la vida adulta, viven y llevan una vida de forma independiente a pesar de algunas limitaciones.

10. Trastornos del comportamiento

Según algunos estudios, y sin que se haya averiguado todavía cuál es la causa, algunas personas que tienen síndrome de Down tienden a tener una mayor predisposición a desarrollar trastornos del espectro autista . En la práctica, no todos los niños con este síndrome también tendrán autismo, pero la probabilidad de tenerlo es mayor que en la población general.

11. Síndrome de Down y Alzheimer

De igual manera, parece haber una relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. Son varios los estudios que han llegado a la conclusión de que en comparación con la población general, las personas con síndrome de Down tienen una mayor predisposición a desarrollar la enfermedad de Alzheimer a los 50 años, aunque la ciencia no ha averiguado todavía el por qué de esta asociación.

12. Efectos sobre la salud y posibles complicaciones

Desde el punto de vista estrictamente médico, el síndrome de Down puede considerarse una enfermedad crónica compleja , en el sentido de que está asociado con la posibilidad de manifestar, ya desde el nacimiento, algunas malformaciones, o de desarrollar, durante el curso de la vida, diversas y diferentes enfermedades .

Por ejemplo, 40-50% de los niños tienen malformaciones cardíacas congénitas , y las malformaciones intestinales también son muy comunes , por ejemplo, el estrechamiento del duodeno. La buena noticia es que estas malformaciones se corrigen quirúrgicamente justo después del nacimiento o en los primeros meses o años de vida, lo que ha permitido un alargamiento significativo de la esperanza de vida.

Por otro lado, además, el 60 al 80% de los niños tienen problemas de audición y muchos tienen problemas de visión .

Otras afecciones y enfermedades que pueden ocurrir durante la vida pueden ser:

• Trastornos hormonales, como hipotiroidismo y diabetes
• Predisposición a infecciones
• Estreñimiento
• Reflujo gastroesofágico
• Enfermedad celíaca
• Anomalías ortopédicas como pies planos
• Epilepsia
• Apnea del sueño y otros trastornos del sueño
• Enfermedades autoinmunes
• Obesidad
• Ciertos trastornos de la piel
• Leucemia
• Enfermedad de Alzheimer.

Obviamente no significa que todas las personas con síndrome de Down vayan a tener estas malformaciones o que vayan a enfermar de estas enfermedades, pero sí significa que corren un mayor riesgo, a veces mucho más alto que la población general para presentarlas o desarrollarlas, a lo largo de sus vidas.

13. Niños con síndrome de Down y vacunas

Las personas con síndrome de Down tienen cambios significativos en el sistema inmune , que a veces funciona demasiado, lo que lleva a enfermedades autoinmunes , y otras veces funciona muy poco, lo que lleva a una mayor susceptibilidad a las infecciones.

Precisamente debido a esta deficiencia inmunológica, a veces los padres de niños con el síndrome piensan que es mejor evitar las vacunas. Pero en realidad es todo lo contrario ya que precisamente debido a que el sistema inmunitario funciona mal, se requiere ponerlo en las mejores condiciones para que funcione mejor. Las vacunas son muy importantes y se ha demostrado que los niños con síndrome de Down responden bien.

14. Los primeros meses y años de vida

Tal y como hemos señalado se pueden producir malformaciones congénitas, que deberán tratarse de la manera y en los tiempos adecuados. Aparte de eso, los niños con síndrome de Down tienden a tener un retraso en el desarrollo motor , debido a un tono muscular deficiente (hipotonía) y un retraso en la adquisición y desarrollo del lenguaje que depende de una combinación de varios factores: la hipotonía de los músculos de la boca, pero también dificultades con la memoria y posiblemente trastornos auditivos.

Por ejemplo, si un niño generalmente comienza a dar sus primeros pasos alrededor del año, en el caso de un niño con síndrome de Down, también se puede hacer alrededor de los dos años, aunque es importante señalar que no hay reglas precisas. En algunos casos, una terapia de rehabilitación adecuada permite alcanzar las etapas previstas más rápido, tal vez en línea con la población general. En otros casos, si la hipotonía es particularmente pronunciada, puede demorar aún más.

Por otro lado, y debido de nuevo a la hipotonía, que puede causar dificultad para tragar y masticar, muchos niños con síndrome de Down también tienen dificultades para alimentarse, ya sea amamantando o con la leche de fórmula o cuando llega el periodo de introducir en la alimentación sólida. En los primeros años de vida, por lo tanto, pueden tener bajo peso, mientras que a medida que crecen, el riesgo de obesidad aumenta, debido a la combinación entre una dieta de baja calidad (también porque tal vez tienden a preferir bebidas y alimentos blandos muy altos en calorías) y una cierta tendencia hacia un estilo de vida sedentario.

Para enfrentar mejor estas dificultades es esencial comenzar lo antes posible la terapia de rehabilitación. En dicha terapia podrán desarrollar habilidades psicomotoras, fisioterapia y terapia del habla que, al fortalecer los músculos de la boca con ejercicios específicos, no solo promoverá la adquisición del lenguaje, sino que también va a permitir que el niño coma mejor.

15. Terapias a seguir

No existe una cura definitiva para el síndrome de Down. Pero tenemos que dejar muy claro de que NO es una enfermedad, sino una condición caracterizada por múltiples aspectos, que deben abordarse uno por uno, con las herramientas más apropiadas, ya sea cirugía cardíaca para malformaciones cardíacas o terapia de rehabilitación para promover desarrollo muscular

Además de esto, por supuesto, las condiciones médicas individuales deben abordarse, en caso de que surjan.

16. Seguimiento médico de las personas con síndrome de Down

Una variedad de especialistas pueden tratar a las personas con síndrome de Down , desde el ortopedista hasta el inmunólogo, desde el cardiólogo hasta el endocrinólogo, etc. Cada uno, por definición, se enfoca en su sector pero tiende a descuidar a la persona como un todo, pero lo ideal sería tener a a un médico que luego haga un seguimiento completo.

17. La importancia de los controles periódicos

Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down deben llevar a cabo controles médicos periódicos no solo para controlar las enfermedades que ya han surgido y que ya se conocen, sino también para interceptar la aparición de cualquier enfermedad cuyos síntomas iniciales puedan estar enmascarados por otras características típico del síndrome .

Por ejemplo, uno de los síntomas típicos del hipotiroidismo es el estreñimiento , pero las personas con síndrome de Down ya padecen esta afección por una variedad de otras razones, como la hipotonía muscular, el hecho de que tienden a beber poco y comer pocas fibras y al sedentarismo.

18. La importancia de la nutrición

A veces se habla sobre los posibles efectos beneficiosos de algunas sustancias, por ejemplo antioxidantes o té verde, sobre los aspectos cognitivos del síndrome de Down. Pero lo cierto es que estos son efectos que tal vez se observaron en experimentos realizados en modelos animales en condiciones controladas particulares y que aún no se han demostrado en humanos. Desafortunadamente no hay alimentos milagrosos capaces de afectar la discapacidad intelectual del síndrome de Down.

Dicho esto, comer bien, de manera equilibrada y saludable, es importante para todos, por lo tanto, también para las personas con esta afección. Una dieta adecuada, rica en frutas y verduras (y, por lo tanto, fibra) previene la obesidad y todas las complicaciones que pueden asociarse con ella, desde la apnea del sueño hasta la diabetes y problemas cardiovasculares.

19. Perspectivas de futuro en el campo terapéutico

Mucho se ha hecho para  mejorar la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, en comparación con las malformaciones y enfermedades individuales que pueden afectarlas al nacer o durante la vida.

Pero falta todavía dar con un estrategia terapéutica que pueda cambiar las cosas también en el frente de la discapacidad intelectual , previniéndola o ayudando a mejorar las habilidades cognitivas de quienes sufren este síndrome. Esta es una línea de investigación bastante activa y, como se resume en un estudio publicado en 2017 en el American Journal of Medical Genetics, en varias partes del mundo ya están en marcha varios estudios clínicos, o comenzarán en breve, precisamente para evaluar la seguridad y La posible efectividad de algunas moléculas con respecto a estos objetivos.

20. Síndrome de Down: deportes que se pueden hacer y cuáles evitar

El deporte es recomendable para niños y adolescentes con síndrome de Down, incluidos aquellos que se han sometido a cirugía por enfermedad cardíaca congénita, comenzando por el hecho de que reduce el riesgo de obesidad y complicaciones relacionadas.

Dicho esto, hay algunos deportes que están contraindicados porque pueden causar traumatismos en el cuello, que es un punto débil para las personas con síndrome de Down debido a la inestabilidad del ligamento que conecta la cabeza con el cuello. No es entonces aconsejable por ejemplo, montar a caballo si incluye saltos (pero sí a la hipoterapia), las artes marciales (se puede entrenar pero no a pelear), o saltar desde un trampolín (aunque sí que se puede practicar la natación).

21. Calidad de vida

Aunque es más que evidente que la cuesta puede ser hacía arriba para una persona con síndrome de Down y su familia, todavía existen muchas líneas de investigación para hacer que la calidad de vida aumente en la mayoría de los casos. Por otro lado, si los niños con este síndrome son cuidados y atendidos de la manera correcta, pueden lograr grandes resultados en términos de autonomía y autorrealización.