¿Sabes lo que es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara hereditaria que afecta principalmente la médula ósea. No se debe confundir con el síndrome de Fanconi, que es un trastorno renal. Se diagnostica más frecuentemente en niños entre 3 y 14 años. Generalmente está acompañada de problemas en otros órganos y a veces trastornos del aprendizaje. El tratamiento está relacionado con los síntomas y complicaciones. Los avances en el tratamiento de esta enfermedad y terapias génicas permiten alentar mejores tasas de supervivencia. A continuación, todo lo que debes saber sobre el problema.

Causas y síntomas

La anemia de Fanconi, también llamada FA, es causada por la mutación de ciertos genes conocidos, precisamente, como genes FA. Son genes que dañan las células. En células normales la reparación del ADN se realiza sin problemas, pero en las personas con FA sus células no pueden hacer ese trabajo.

En las personas con FA, además, está disminuida la producción de los tres tipos de células de la sangre ya que afecta la médula ósea. La FA es una enfermedad genética hereditaria. Existen varios tipos de FA, y para que un niño herede la enfermedad, debe recibir un gen anómalo de cada uno de sus padres.

La incidencia de la enfermedad es de un caso cada 130.000 nacimientos. Aunque es un trastorno sanguíneo afecta muchos otros órganos, tejidos y sistemas del organismo. Los niños con FA tienen mayor riesgo de defectos congénitos y de desarrollar otras enfermedades graves.

Incidencia en niños

La mayoría de los niños con FA tienen algunos de estos síntomas:

• Anormalidades del aparato digestivo o cardiorrespiratorio.
• Problemas óseos.
• Cambios en el color de la piel.
• Sordera.
• Problemas en la vista.
• Problemas renales.
• Deformaciones en los brazos y manos.
• Baja estatura.
• Cabeza pequeña.
• Testículos pequeños.

Tratamiento de la anemia de Fanconi

Hay distintas estrategias para el tratamiento de la enfermedad:

• Si los cambios en las células sanguíneas son leves a moderados, se realizan controles periódicos del estado de salud en general y en prevención de la aparición de otras enfermedades.
• Medicamentos con factor de crecimiento.
• Trasplante de médula ósea y trasplante de células madre.
• Terapia hormonal.
• Terapia con células corregidas genéticamente.
• Cirugía para corregir defectos congénitos.

El objetivo del tratamiento a corto plazo es controlar la enfermedad y los síntomas, y a largo plazo mejorar la calidad de vida y extender la expectativa de vida del paciente.

Nuestros consejos

Si en tu familia hay antecedentes de FA te recomendamos recibir asesoramiento genético para comprender mejor los riesgos. Si eres mujer asesórate muy bien, ya que por ejemplo las mujeres con FA que quedan embarazadas, pueden necesitar transfusiones de sangre durante todo el embarazo. La anemia de Fanconi es una enfermedad rara y hereditaria pero grave.