Una prueba genética predice quién desarrollará cáncer de mama invasivo
Los investigadores estudiaron 313 variantes genéticas conocidas como puntuación de riesgo genético


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Investigadores del King’s College de Londres (Reino Unido) han logrado un avance prometedor en la predicción del cáncer de mama. Por primera vez, han demostrado que el riesgo genético de una persona puede ayudar a estimar la probabilidad de desarrollar cáncer de mama invasivo después de detectar células anormales en el tejido mamario.
El estudio, publicado en Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, analizó a más de 2.000 mujeres que habían sido diagnosticadas previamente con carcinoma ductal in situ (CDIS) o carcinoma lobulillar in situ (LCIS), los tipos más comunes de células anormales detectadas en la mama. Estas células, aunque no son cáncer invasivo, pueden evolucionar hacia un tumor maligno con el tiempo.
Los investigadores estudiaron 313 variantes genéticas conocidas como puntuación de riesgo genético, que combinan múltiples factores hereditarios para estimar la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Según los resultados, esta puntuación podría predecir qué mujeres con células anormales tienen mayor riesgo de progresar a cáncer invasivo, ofreciendo un enfoque más personalizado al tratamiento.
Células anormales sin tratamiento inmediato
Actualmente, las mujeres en el Reino Unido participan en el Programa de Detección de Cáncer de Mama del NHS, que realiza pruebas cada tres años a mujeres de entre 50 y 71 años. Este programa permite identificar el cáncer en etapas tempranas, pero también detecta células anormales que no requieren tratamiento inmediato. La dificultad radica en que hasta ahora no es posible determinar qué pacientes desarrollarán realmente cáncer invasivo, lo que lleva a ofrecer tratamientos que van desde vigilancia estrecha hasta cirugía, radioterapia y terapia antiestrógeno.
Jasmine Timbres, primera autora y analista de información clínica del King’s College, explica: «Nuestros resultados iniciales son muy prometedores. Poder predecir quién tiene mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama invasivo es vital para ofrecer opciones de tratamiento más precisas y adaptadas a cada mujer».
La profesora Elinor Sawyer, autora principal y oncóloga clínica consultora, añade que hasta ahora las decisiones se basaban principalmente en el aspecto de las células al microscopio. «Nuestra investigación demuestra que la puntuación de riesgo genético también puede guiar la predicción del cáncer invasivo. Al combinar esta información con factores de estilo de vida, podemos ofrecer a las mujeres una evaluación más completa de su riesgo personal y ayudarles a tomar decisiones informadas sobre su tratamiento», asegura.
Los hallazgos sugieren que el uso de la puntuación de riesgo genético podría reducir el sobretratamiento y evitar intervenciones innecesarias, que afectan tanto física como emocionalmente a las pacientes. En lugar de aplicar un mismo enfoque a todas, los tratamientos podrían adaptarse al riesgo individual, mejorando el bienestar general y reduciendo el estrés asociado con diagnósticos de células anormales.
Si bien estos resultados son alentadores, los investigadores destacan que se necesita más trabajo antes de que estas pruebas puedan implementarse de manera generalizada. Aun así, este estudio abre la puerta a un futuro en el que los tratamientos del cáncer de mama sean cada vez más personalizados y precisos, centrados en el riesgo real de cada paciente.
Cáncer de mama
El cáncer de mama es un tipo de cáncer que comienza como una proliferación de células en el tejido mamario. Después del cáncer de piel, el cáncer de mama es el tipo más común diagnosticado en mujeres en Estados Unidos. Sin embargo, este tipo de cáncer no solo se desarrolla en las mujeres. Todas las personas nacen con un poco de tejido mamario, por lo que cualquiera puede desarrollar cáncer de mama.
Las tasas de supervivencia del cáncer de mama están en aumento, y la cantidad de personas que fallecen a causa del cáncer de mama baja constantemente. En gran parte, esto se debe al amplio apoyo a la concientización sobre el tumor y la financiación de investigaciones relacionadas.
Los avances en los exámenes de detección del cáncer de mama les permiten a los profesionales de atención médica diagnosticar esta enfermedad más temprano, lo que aumenta las probabilidades de curarlo. Incluso cuando el no se puede curar, existen muchos tratamientos para prolongar la vida, según Mayo Clinic. Los nuevos descubrimientos de las investigaciones sobre el cáncer de mama ayudan a los profesionales de atención médica a elegir los planes de tratamiento más eficaces.
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