Patricia Guillem: «La falta de síntomas claros en bebés dificulta un diagnóstico rápido de ictus»

El diagnóstico temprano de ictus en bebés es un desafío crucial debido a la variedad de los síntomas. Identificar a tiempo esta condición, aunque aún es poco frecuente, es esencial para minimizar secuelas neurológicas y mejorar el pronóstico. La implementación de técnicas avanzadas de neuroimagen, evaluaciones clínicas precisas y una mayor formación de los profesionales sanitarios son pilares fundamentales para avanzar en la detección y tratamiento oportuno de ictus neonatal, lo que permite optimizar el desarrollo y calidad de vida de los bebés afectados.

Patricia Guillem, catedrática de Epidemiología, Salud Pública, Medicina Preventiva y profesora en la Universidad Europea, aporta su conocimiento experto en esta entrevista para OKSALUD, abordando los desafíos, avances y estrategias necesarias para el diagnóstico temprano de ictus en bebés, destacando la importancia de la formación médica, las herramientas diagnósticas y la investigación en terapias personalizadas como claves para mejorar el manejo de esta condición en la población pediátrica.

PREGUNTA.- ¿Qué es el ictus en bebés y cuáles son sus principales causas?

RESPUESTA.- El ictus en bebés, conocido como ictus perinatal o neonatal, es una condición poco frecuente pero de gran relevancia debido a las posibles secuelas neurológicas que puede conllevar. La incidencia del ictus pediátrico en España es relativamente baja en comparación con la población adulta. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se producen unos 90.000 nuevos casos de ictus en el país, con más de 23.000 fallecimientos asociados.

En España, aunque no se dispone de datos exactos a nivel nacional, estudios en centros específicos han aportado cifras orientativas. En la población infantil, la incidencia estimada varía entre 2 y 13 casos por cada 100.000 niños al año. Por ejemplo, en la Comunidad de Madrid se diagnostican aproximadamente 29 casos anuales de ictus pediátrico. En otra investigación realizada en un hospital español encontró una incidencia de 1 caso de ictus isquémico arterial perinatal por cada 1.869 recién nacidos vivos.

Es importante destacar que, aunque la incidencia es menor en niños, el ictus en esta población puede tener consecuencias significativas, incluyendo secuelas neurológicas y discapacidad a largo plazo. Por ello, la detección temprana y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar el pronóstico en pacientes pediátricos. La investigación en este ámbito continúa avanzando. Recientemente, Baleares ha liderado un proyecto pionero en España para analizar las causas genéticas del ictus infantil, con el objetivo de desarrollar terapias personalizadas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

P.- ¿Qué síntomas suelen presentar los bebés con ictus y por qué a menudo se confunden con otras enfermedades?

R.- Respecto a la confusión de los síntomas, es frecuente, porque los signos del ictus neonatal son inespecíficos y pueden parecerse a otras afecciones más frecuentes en recién nacidos, como infecciones del sistema nervioso central, sufrimiento fetal, hipoglucemia o trastornos metabólicos. Esto puede llevar a retrasos en la identificación y tratamiento del ictus. Los signos clínicos que se consideran tempranos y específicos para sugerir un ictus en un bebé incluyen:

• • Convulsiones focales o sutiles (más comunes en neonatos con ictus arterial isquémico).
  • Hipotonía o asimetría en el movimiento espontáneo, como una disminución de la movilidad en un lado del cuerpo.
  • Irritabilidad inexplicada o letargo sin otra causa aparente.
  • Dificultad en la alimentación o succión débil.
  • Retraso en el desarrollo neurológico temprano, que puede manifestarse semanas o meses después.

Debido a estos desafíos, es clave que los neonatólogos y pediatras consideren el ictus como un diagnóstico diferencial en bebés con estos signos, especialmente si hay factores de riesgo como prematurez, trastornos de coagulación o antecedentes de complicaciones perinatales.

P.- ¿Qué desafíos enfrenta el personal médico para realizar un diagnóstico temprano?

R.- El diagnóstico temprano de un ictus en un bebé es un desafío debido a varios factores ya que existen complicaciones en el diagnóstico temprano, debido a:

• • Síntomas inespecíficos: Los bebés no pueden comunicar síntomas como los adultos, y los signos de ictus pueden ser sutiles o confundirse con afecciones más comunes, como infecciones o trastornos metabólicos.
  • Falta de conocimiento y sospecha clínica: Los ictus en neonatos y lactantes son raros, lo que hace que médicos y padres no los consideren de inmediato.
  • Ausencia de síntomas neurológicos focales claros: A diferencia de los adultos, los bebés no siempre presentan hemiparesia evidente al inicio.
  • Diagnóstico diferencial amplio: se deben de considerar otras condiciones, como convulsiones neonatales, encefalopatía hipóxico-isquémica o parálisis cerebral, pueden simular un ictus.
  • Dificultad en la evaluación por imagen: Aunque la resonancia magnética (RM) es la prueba de elección, puede no realizarse de inmediato por problemas de acceso o estabilidad del paciente.

P.- ¿Qué métodos diagnósticos han demostrado ser más efectivos para detectar ictus en recién nacidos?

R.- Las herramientas diagnósticas más eficaces para la detección temprana del ictus en bebés incluyen estudios de neuroimagen, pruebas de laboratorio y evaluación clínica.

1. 1. Neuroimagen. Dentro de esta categoría destacamos:
      • Resonancia Magnética (RM) con difusión: Es la prueba más sensible y específica para detectar isquemia cerebral aguda. Permite visualizar el área afectada pocas horas después del evento. La secuencia de difusión (DWI) es especialmente útil en ictus isquémico.
      • Tomografía Computarizada (TC) de cráneo: Puede detectar hemorragias cerebrales rápidamente. Menos sensible que la RM para detectar infartos isquémicos en fase aguda. Se usa cuando la RM no está disponible o en situaciones de urgencia.
      • Ecografía transfontanelar con Doppler: Puede detectar alteraciones en el flujo sanguíneo cerebral. Útil como herramienta inicial en neonatos, pero menos precisa que la RM.
   2. Electroencefalograma (EEG). Se usa en bebés con convulsiones sutiles o sospecha de actividad epiléptica. Puede mostrar descargas focales que sugieren un ictus.
   3. Pruebas de laboratorio. Estudios de coagulación (TP, TTPA, dímero-D, proteína C y S, mutaciones genéticas) para descartar trombofilias. Hemograma y bioquímica para evaluar infecciones, deshidratación o alteraciones metabólicas. También, se pueden solicitar estudios metabólicos y genéticos si hay sospecha de trastornos subyacentes.
   4. Evaluación cardiológica, Ecocardiograma con Doppler: Para descartar una fuente cardioembólica. Monitorización Holter en casos de arritmias sospechosas.

La combinación de RM con difusión, EEG y estudios de coagulación en resumen, es la clave para un diagnóstico temprano y preciso.

P.- ¿Qué especialistas médicos están involucrados en el diagnóstico del ictus infantil? ¿Y otros profesionales sanitarios?

R.- El diagnóstico y manejo del ictus infantil requiere un enfoque multidisciplinario que involucra a varios especialistas médicos y otros profesionales de la salud. Entre los especialistas médicos involucrados se destaca a:

• • Neonatólogo y pediatra: Son los primeros en evaluar al bebé y detectar signos de alarma. Si sospechan un ictus, derivan a especialistas.
  • Neurólogo pediátrico: Es clave en la evaluación neurológica, interpretación de imágenes cerebrales y planificación del tratamiento.
  • Radiólogo especializado en neuroimagen: Interpreta resonancias magnéticas (RM) y tomografías computarizadas (TC) para confirmar el ictus y determinar su tipo.
  • Hematólogo pediátrico: Evalúa trastornos de la coagulación que pueden haber contribuido al ictus.
  • Cardiólogo pediátrico: Si se sospecha una causa cardíaca (por ejemplo, una cardiopatía congénita con riesgo trombótico), realiza ecocardiogramas y estudios del corazón.
  • Intensivista pediatra o neonatólogo de cuidados críticos: Maneja a los bebés en estado grave, asegurando estabilidad hemodinámica y respiratoria.
  • Genetista clínico (en algunos casos): Si hay sospecha de un síndrome genético predisponente.

Sin embargo, se requiere también colaboración con otros profesionales sanitarios involucrados como:

• • Servicio de enfermería especializada en neurología/neonatología: Fundamental para el monitoreo, administración de tratamientos y educación a la familia.
  • Fisioterapia: Interviene en la rehabilitación temprana para evitar secuelas motoras.
  • Logopedia: Apoya en casos de dificultades en la alimentación o desarrollo del lenguaje.
  • Psicólogo y trabajador social: Brindan apoyo emocional y orientación a la familia ante el impacto del diagnóstico.

P.- ¿Qué beneficios aporta un diagnóstico temprano en la rehabilitación infantil?

R.- El diagnóstico temprano y la rehabilitación del ictus en bebés son fundamentales para mejorar su pronóstico y minimizar las posibles secuelas neurológicas. Algunos de los beneficios más importantes incluyen:

• • Reducción del daño cerebral: Un diagnóstico precoz permite actuar rápidamente para reducir el impacto del ictus en el cerebro del bebé. En algunos casos, tratamientos como la trombolisis o la trombectomía pueden ser opciones si se detecta a tiempo en neonatos seleccionados.
  • Mejora de la plasticidad cerebral: El cerebro del bebé tiene una gran capacidad de reorganización neuronal, conocida como plasticidad cerebral. Cuanto antes comience la rehabilitación, más probabilidades hay de que otras áreas del cerebro compensen las funciones afectadas.
  • Prevención de secuelas motoras y cognitivas: Sin tratamiento, los bebés con ictus pueden desarrollar problemas como parálisis cerebral infantil, dificultades en el habla, problemas de aprendizaje o déficits motores. La intervención temprana ayuda a reducir estas complicaciones.
  • Optimización del desarrollo psicomotor: Las terapias de rehabilitación incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y estimulación temprana, lo que favorece el desarrollo del bebé y mejora su capacidad para moverse, interactuar y aprender. 
  • Mejora en la calidad de vida: Un tratamiento adecuado desde el principio permite que el bebé tenga más oportunidades de alcanzar un desarrollo cercano a lo normal, lo que mejora su calidad de vida a largo plazo.
  • Apoyo a la familia: Un diagnóstico temprano también da tiempo a los padres para adaptarse, recibir orientación y acceder a recursos de apoyo, lo que les ayuda a manejar mejor la situación y brindar el mejor cuidado posible a su hijo.

En conclusión, la detección temprana y la rehabilitación pueden marcar una gran diferencia en el desarrollo y la autonomía futura del bebé, maximizando sus capacidades y minimizando las secuelas del ictus.

P.- ¿Qué tipo de estrategias suelen ser más efectivas en la reducción del ictus en bebés?

R.- Aunque se trata de una patología poco frecuente y puede resultar difícil su prevención específica, sí que se disponen de algunas estrategias generales que poder recomendar, como por ejemplo:

• • Control prenatal: Es fundamental que las madres reciban atención prenatal adecuada. Esto incluye el control de condiciones como la hipertensión y la diabetes, que pueden aumentar el riesgo de complicaciones.
  • Educación sobre factores de riesgo: Informar a los padres sobre los factores de riesgo, como infecciones durante el embarazo o problemas genéticos, puede ayudar a tomar decisiones informadas.
  • Atención médica inmediata: Reconocer los signos de un ictus en bebés, como cambios en el comportamiento, debilidad en un lado del cuerpo o problemas para alimentarse, y buscar atención médica de inmediato es crucial.
  • Vacunación: Mantener al bebé al día con sus vacunas puede prevenir infecciones que, en algunos casos, podrían contribuir a un ictus.
  • Estilo de vida saludable: Fomentar un ambiente saludable, tanto durante el embarazo como después del nacimiento, puede ayudar a reducir riesgos. Esto incluye una buena nutrición y evitar el tabaco y el alcohol.

P.- ¿Cuáles son los avances más recientes en investigación y tratamiento del ictus en pacientes pediátricos?

R.- En los últimos años, ha habido varios avances en la investigación que podrían mejorar el diagnóstico del ictus en bebés. Por ejemplo, se están desarrollando técnicas de imagen más avanzadas, como la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC), que permiten detectar cambios sutiles en el cerebro de los más pequeños.

Además, la investigación en biomarcadores también está en aumento. Estos son indicadores biológicos que pueden ayudar a identificar un ictus de manera más rápida y precisa. También se están explorando métodos de diagnóstico más rápidos y menos invasivos, lo que es crucial para los bebés.

En el futuro, podríamos ver el uso de inteligencia artificial para analizar imágenes médicas y ayudar a los médicos a hacer diagnósticos más precisos y rápidos. Todo esto es muy prometedor y podría marcar una gran diferencia en la atención y el tratamiento de los bebés que sufren un ictus. A continuación, se destacan algunos de los avances más relevantes:

• • Análisis Genético y Terapias Personalizadas: Un proyecto pionero en España, liderado por Baleares, está investigando las causas genéticas del ictus infantil. Este estudio, coordinado por el Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares, analizará a 500 pacientes en todo el país con el objetivo de desarrollar terapias personalizadas que mejoren la calidad de vida de los afectados. La investigación incluye el estudio de menores, incluso fetos, utilizando técnicas de inteligencia artificial para predecir el daño neuronal y la creación de organoides cerebrales a partir de células de pacientes para buscar posibles terapias.
  • Terapias con Células Madre: Se están explorando tratamientos con células madre para el ictus en recién nacidos. Aunque actualmente no existe un tratamiento establecido para el ictus neonatal, las terapias con células madre podrían ofrecer una vía prometedora para la regeneración y reparación del tejido cerebral dañado. Sin embargo, se requieren más estudios para determinar su eficacia y seguridad en esta población.
  • Reorganización Cerebral y Desarrollo del Lenguaje: Investigaciones recientes han analizado cómo el cerebro de los bebés se adapta después de un ictus, especialmente en relación con el desarrollo del lenguaje. Se ha observado que, cuando ocurre un ictus significativo en el hemisferio izquierdo, responsable del lenguaje, el hemisferio derecho puede compensar esta función. Este hallazgo destaca la notable plasticidad cerebral en los primeros años de vida y abre nuevas vías para intervenciones terapéuticas.
  • Protocolos de Actuación y Tratamientos de Recanalización: El manejo agudo del ictus arterial isquémico pediátrico ha experimentado cambios significativos, especialmente en relación con los tratamientos de recanalización, como la trombolisis y las terapias endovasculares. Aunque anteriormente no se recomendaban en niños, estudios recientes sugieren que estos tratamientos pueden ser seguros y eficaces en la población pediátrica, siempre que se apliquen con criterios específicos y dentro de una ventana terapéutica determinada. Además, se ha comenzado a implementar el «Código Ictus Pediátrico» en España desde 2019, aunque aún hay áreas donde no se aplica.

Todos estos avances reflejan un esfuerzo continuo por parte de la comunidad científica y médica para comprender mejor el ictus en bebés y desarrollar estrategias más efectivas para su prevención, diagnóstico y tratamiento.

P.- ¿Una mayor formación permitiría un mejor diagnóstico?

R.- Sin duda, la respuesta es sí, una mayor formación en ictus infantil entre profesionales de la salud permitiría un diagnóstico más rápido y preciso, lo que mejoraría el pronóstico de los bebés afectados.

La formación es siempre un factor clave ya que ayudaría al diagnóstico disponer de una mayor sospecha clínica. El ictus infantil es poco frecuente y puede pasar desapercibido. Si los pediatras y neonatólogos están mejor formados, pensarán en esta posibilidad ante síntomas sutiles como convulsiones focales o hipotonía. También ayudaría a una mejor interpretación de síntomas, porque muchas veces los signos neurológicos en bebés son inespecíficos. Un profesional entrenado puede diferenciarlos de otras afecciones como infecciones o trastornos metabólicos. Además de incrementar el uso adecuado de las correspondientes herramientas diagnósticas, el conocimiento de las indicaciones y limitaciones de la RM, la ecografía transfontanelar o el EEG ayuda a elegir la mejor prueba en cada caso.