Fenilcetonuria, la enfermedad rara que limita en la infancia

«Salir de viaje o estar fuera de casa siempre ha sido un dolor de cabeza porque solo puedes pensar en si podrás comer bien», relata Gema, una de esas tres millones de personas que padecen una enfermedad rara en España. Sonia, por su parte, asegura tranquila que lo más difícil se quedó en la infancia.

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar en la necesidad de investigar sobre nuevos tratamientos y con el fin de mejorar el diagnóstico precoz de este tipo de patologías. La fenilcetonuria, una de las 7.000 enfermedades raras que existen, se comenzó a diagnosticar a finales de los años 70 en los recién nacidos, por lo que se estima que la cifra de adultos con esta patología se multiplicará por dos en las próximas décadas. La ausencia de estudios en los nacidos antes de la época condiciona la existencia de una pequeña cantidad de pacientes adultos con esta patología, en su forma más leve, que no son conocedores del diagnóstico.

Así lo explica para OKSALUD el médico especialista del servicio de Medicina Interna y de la Unidad de Adultos de Trastornos Metabólicos Hereditarios del Hospital Clínic de Barcelona, el doctor Pedro Juan Moreno Lozano, quien relata que la fenilcetonuria, también conocida como PKU, «afecta aproximadamente a uno de cada 13.000 nacidos en España, con la peculiariedad de que presenta un mayor porcentaje de pacientes con afectación leve y moderada en comparación con otros países europeos».

Aunque en general la esperanza de vida a corto y medio plazo no se ve afectada, lo cierto es que «todavía es pronto para conocer las implicaciones que tendrá esta enfermedad en edades más avanzadas debido a su tardío descubrimiento», asevera Moreno. Por lo pronto, si sabemos que los pacientes se ven obligados a mantener durante toda su vida una dieta estricta y muy lejana a la mediterránea. De hecho, el doctor asegura que «es posible que esto provoque un aumento en el riesgo de padecer problemas cardiovasculares».

Abordar la fenilcetonuria

Como ocurre con el resto de enfermedades raras, no existen tratamientos definitivos y específicos para tratar la fenilcetonuria, y, en este caso concreto, lo más importante es el cuidado de la dieta, «una con restricciones en proteínas naturales más o menos intensa según el grado de disfunción de la enzima dañada», apunta el doctor.

Y prosigue: «Este régimen de comidas llega a ser en ocasiones realmente extremo, por lo que se suelen necesitar complementos proteicos artificiales libres de aminoácidos. Además, se debe evitar de forma absoluta cualquier ingesta de aspartamo (una sustancia típica de los alimentos procesados y presente en multitud de fármacos como analgésicos, antipiréticos, suplementos vitamínicos…)».

Una de las grandes complejidades a la hora de tratar a los pacientes es la variabilidad del grado de afectación de la enzima responsable de la patología, conocida como fenilalanina hidroxilasa: «Hay pacientes que pueden hacer una vida casi normal porque solo presentan limitaciones importantes en momentos muy puntuales, como durante la gestación. Por el contrario, como digo, otros pacientes solo pueden ingerir, verduras, tubérculos, hortalizas, frutas y alimentos especiales, que, además de costar tres veces más que uno corriente, no están financiados», sentencia el experto. Según Moreno, aunque es una situación poco habitual, existe un porcentaje pequeño de pacientes que, por la forma en que afecta la enfermedad, «responden a un tratamiento específico basado en un fármaco que permite ser menos estricto con la dieta».

Seguir el tratamiento de manera rigurosa es lo que suele determinar la estabilidad de la enfermedad y la intensidad de la manifestación de los síntomas. «Durante la infancia los pacientes pueden desarrollar microcefalia, convulsiones, temblores, eccemas, vómitos, hipopigmentación y, lo más preocupante, retraso en el desarrollo psicomotor acompañado de una discapacidad intelectual», detalla Moreno.

En cambio, si la transgresión se produce durante la edad adulta, los pacientes habitualmente presentan alteraciones neurológicas y neuropsicológicas. Según Moreno, «los síntomas más habituales son la ansiedad, agresividad, irritación, depresión, dificultad para concentrarse y la afectación de otras funciones ejecutivas más sutiles».

Una infancia limitada

Para entender cómo perjudica la fenilcetonuria a la calidad de vida de los afectados, OKSALUD ha contactado con dos pacientes del doctor Moreno, que, aunque en la actualidad tienen la enfermedad controlada, han tenido que recorrer un largo camino para llegar hasta aquí.

A pesar de las restricciones alimenticias, Gema asegura que su vida es prácticamente igual que la de cualquier otra persona, aunque admite que en el tiempo se ha encontrado con algunas dificultades: «De pequeñas siempre hemos podido hacer una vida relativamente normal, aunque es cierto que cuando había un cumpleaños o una cena fuera de casa todo se complicaba más porque la mayoría de los platos de los menús no los podíamos comer».

En ello también coincide su hermana Sonia, que reconoce que durante la infancia tuvo ciertas limitaciones a causa de las restricciones en la alimentación. En el caso de la medicación, Sonia asegura que, aunque son varios comprimidos los que debe ingerir, el tratamiento que lleva no le supone mucho esfuerzo: «Tengo que tomarme dos veces al día un suplemento de proteínas en polvo mezclado con agua, cinco comprimidos de mi fármaco repartidos en tres tomas y cada 15 días aproximadamente tengo que pincharme en el dedo y enviar una muestra de sangre seca al hospital para que puedan hacerme un seguimiento de mis niveles de fenilalanina».

Generalmente, es en la infancia donde se busca que los pacientes tengan niveles de fenilalanina (aminoácido) en sangre más bajos y, para conseguirlo, hay que reducir la intensidad de la dieta. Según Moreno, «la fenilalanina elevada resulta tóxica para el cerebro y es especialmente perjudicial durante la época prenatal, la niñez y la adolescencia», por lo que en la adultez estas limitaciones en la alimentación se relajan.