Qué es la fenilcetonuria y cómo se detecta

Qué es la fenilcetonuria y cómo se detecta. Esta es una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta al cerebro y, si no se reconoce a tiempo, provoca retraso mental grave, trastornos mentales y epilepsia. Una enfermedad rara relacionada con el trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas e involucra el metabolismo de las proteínas. Veamos entonces todos los detalles sobre esta enfermedad, qué síntomas tiene, cuáles son las causas así como su tratamiento.

Fenilcetonuria ¿qué es?

La fenilcetonuria se caracteriza por la deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa , responsable de convertir la fenilalanina , un aminoácido aromático esencial, en tirosina , un aminoácido esencial para la síntesis de neurotransmisores cerebrales, melanina y hormonas tiroideas. Debido a esta deficiencia, la fenilalanina se acumula y sus niveles en la sangre se elevan, provocando daños en el sistema nervioso central. La fenilcetonuria se debe a una mutación genética autosómica recesiva . Los padres portan una copia alterada del gen y otra normal, por lo que no se ven afectados por la enfermedad. Sin embargo, con cada embarazo tienen un 25% de posibilidades de transmitir la enfermedad al feto.

De este modo, los bebés que nacen con fenilcetonuria, deben haber heredado el gen de fenilcetonuria de ambos padres. A menudo los padres no saben que portan el gen, por los que la enfermedad suele diagnosticarse tras someter al bebé recién nacido a una prueba específica que más adelante os explicamos.

Causas

Pero ¿qué caracteriza o que causa esta enfermedad? Cuando comemos alimentos que contienen proteínas, las enzimas digestivas descomponen estas sustancias en aminoácidos, que son necesarios para producir nuevas proteínas para nuestro cuerpo a través de otras enzimas. Una persona con fenilcetonuria ha alterado la función de una enzima específica para procesar el aminoácido fenilalanina. Por lo tanto, cualquier alimento que contenga fenilalanina no se puede metabolizar adecuadamente y se acumula en el cuerpo, causando problemas en el cerebro y otros órganos.

¿Cómo se manifiesta la fenilcetonuria?

Solo el cribado neonatal permite intervenir antes de la aparición de los síntomas. A menudo, en las primeras etapas de la vida, la enfermedad es asintomática, luego se manifiesta con un color claro de piel y cabello, ojos azules, un olor desagradable a piel y orina. Si no se trata a tiempo, los pacientes desarrollan cabezas pequeñas, epilepsia, retraso mental, deterioro de las funciones ejecutivas y trastornos del habla y del movimiento.

Diagnóstico

La fenilcetonuria no tiene cura, pero puede tratarse siempre que el diagnóstico se realice antes de que el niño tenga 3 semanas de edad, evitando graves consecuencias en el desarrollo del cerebro. La detección de esta enfermedad se realiza a través de la llamada «prueba del talón», que  suele realizarse después del tercer día, de modo que el recién nacido ya haya estado expuesto a la fenilalanina de la leche materna, y hasta el séptimo día, para descubrir si padece la enfermedad (y para detectar cualquier otra enfermedad metabólica congénita) y con ello estar a tiempo para tratarla.

Síntomas de la enfermedad 

Los niños con fenilcetonuria son normales al nacer, pero no pueden desarrollar el sistema neurológico si no se tratan adecuadamente. La lesión resultante de la acumulación de fenilalanina causa retraso mental severo, convulsiones e hiperactividad.

Además, debido a que la fenilalanina es un aminoácido muy común incluso en humanos, su exceso se siente en todo el cuerpo. Si el tratamiento no comienza temprano en los primeros meses de vida, el bebé puede tener síntomas de bajo tono muscular, hiperactividad y también pobre calcificación ósea.

Este cambio también afecta la fabricación de melanina, el pigmento principal de la piel, lo que hace que las personas con fenilcetonuria tengan como ya hemos mencionado anteriormente una piel y cabello mal pigmentados. Sin embargo, los niños que son diagnosticados a tiempo y se someten al el tratamiento correcto no exhiben ninguno de estos cambios.

Tratamiento

El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en una dieta especial con bajo contenido de fenilalanina, presente en alimentos que contienen proteínas y suplementos de tirosina, otro aminoácido que tiene su formación afectada por la acumulación de fenilalanina. La restricción dietética se debe mantener durante toda la vida, especialmente en mujeres con fenilcetonuria que están embarazadas o tienen la intención de quedar embarazadas para evitar complicaciones al feto.

Finilcetonuria en el embarazo y la lactancia

Todas las mujeres con fenilcetonuria pueden tener hijos y producirlos sanos, siempre y cuando se preste atención a los niveles de fenilalanina durante el embarazo . En general, la dieta debe comenzar desde el momento en que se planifica un hijo, porque los primeros meses del embarazo son los de mayor riesgo. La fenilalanina es un aminoácido teratogénico que causa malformaciones cardíacas, microcefalia y labio hendido. Siguiendo la dieta o tomando tetrabiopterina es posible amamantar .

¿Cuál es la calidad de vida de los pacientes?

Los pacientes a los que se les diagnostica fenilcetonuria pueden llevar una vida absolutamente normal desde el punto de vista escolar, profesional, deportivo y social, con una esperanza de vida normal, con la única atención a la alimentación. El futuro deparará nuevas terapias, tanto farmacológicas como genéticas, que supondrán una revolución en el manejo de las enfermedades.