El nuevo síndrome de VEXAS, más común y severo de lo que se pensaba

En 2020 se identificó una nueva enfermedad, conocida como síndrome de VEXAS, realizando pruebas genéticas a personas que padecían inflamación o fiebre sin que se hubiera podido llegar a un diagnóstico concreto. Un nuevo estudio publicado en la revista oficial de la Asociación Médica Americana (JAMA), indica que el síndrome de VEXAS es más variable, está más extendido y puede ser más peligroso de lo que se pensaba en 2020, cuando fue descrito por primera vez. Los datos los han extraído científicos estadounidenses de una gran base de datos.

Sobre la población estudiada, uno de cada 4.269 sujetos de 50 años o más
puede padecer esta condición, que tiene un amplio espectro de síntomas:
anemia, inflamación de la piel, los pulmones y las articulaciones. Es frecuente que les traten especialistas de diferentes ramas de la medicina, y que se confunda el síndrome con alguna enfermedad hematológica (de la sangre) o reumática, explica el autor principal del estudio, David Beck, de la Facultad de Medicina Grossman, en la Universidad de Nueva York. Lo que los pacientes tienen en común son algunas mutaciones en el gen UBA1.
Beck ha dicho que «la enfermedad es bastante severa».

Lo que la diferencia de otras condiciones con las que suele confundirse, explica, es que tiene una causa específica, se trata -en función de esa causa- también de forma diferente, hace falta realizar un seguimiento estrecho de los pacientes. Además, el síndrome puede tener manifestaciones más graves, y puede ser mortal.

Se han diagnosticado cientos de casos en el escaso margen de tiempo transcurrido desde que se descubrió la enfermedad. De acuerdo con un trabajo previo, la mediana de supervivencia para los pacientes con una variante específica del síndrome es de 9 años, aunque para el resto el pronóstico es mejor.

En el estudio que se ha dado a conocer ahora, los científicos examinaron datos genéticos para identificar variantes del gen UBA1 en 163.096 sujetos (edad media de 52,8 años, 94% caucásicos, 61% mujeres) que participaban en la Iniciativa Geisinger MyCode de Salud Pública, que invita a la ciudadanía a participar de forma voluntaria para mejorar los servicios de salud a partir del análisis de muestras de ADN. Ya cuenta con datos de más de 275.000 personas.

«Sin explicación»

Los autores recomiendan a los profesionales sanitarios a considerar el síndrome como una posibilidad en personas que experimentan procesos
inflamatorios «sin explicación» y alguna combinación de manifestaciones
hematológicas, reumatológicas, pulmonares y dermatológicas, que no cuentan con un diagnóstico o que no responden a las terapias de primera línea. «Estas personas suelen estar anémicas, tienen niveles bajos de plaquetas, marcadores inflamatorios elevados y suelen depender de terapias a base de corticoides», indica Beck.

La enfermedad puede ser controlada, en parte, usando tratamientos contra las citoquinas (unas proteínas que intervienen en las funciones del sistema inmunológico y son indicadores de inflamación) y terapias biológicas. Según ha indicado el experto, en la mayoría de los casos los afectados también necesitan esteroides o medicamentos antirreumáticos de la familia denominada «modificadores de la enfermedad» (FAMES). En algunos casos, el trasplante de médula ha mostrado capacidad de ser una terapia de alta eficacia. Los autores indican que hay que seguir investigando para conocer mejor la prevalencia del síndrome en diferentes grupos de población.