Miguel Ángel Martín: «Sólo el 40% de las personas con hemofilia tienen acceso a tratamiento»

El día 17 de abril fue elegido por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), en 1989, para destinarlo a su Día Mundial. Desde entonces, se ha convertido en una oportunidad para que las personas con hemofilia y sus familias, junto con los profesionales de la salud, puedan aunar esfuerzos y aumentar la concienciación sobre esta enfermedad. Buscan conseguir más facilidades para implementar el tratamiento domiciliario, así como del tratamiento profiláctico, con el fin de ayudar a las personas hemofílicas a lograr una mejor calidad de vida.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria de la coagulación de la sangre que afecta principalmente a hombres. Se caracteriza por una deficiencia o ausencia de una de las proteínas de la coagulación sanguínea, lo que puede causar hemorragias graves e incluso, potencialmente mortales. Aunque la hemofilia no tiene cura, existen tratamientos eficaces que pueden ayudar a prevenir y controlar las hemorragias.

Desde la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) se llevan a cabo distintas actividades y campañas que buscan captar la atención sobre esta dolencia, sobre todo con esta celebración del Día Mundial de la Hemofilia. Para hablarnos de la enfermedad y de lo que significa una jornada como está para la comunidad de hemofílicos, OKSALUD entrevista al secretario de Fedhemo, Miguel Ángel Martín Domínguez.

PREGUNTA.- ¿Qué es y cómo se transmite genéticamente la hemofilia?

RESPUESTA.- La hemofilia es una coagulopatía congénita poco frecuente que consiste en la ausencia total o parcial de alguno de los factores de la coagulación de la sangre de manera resumida y entendible para todos. Nuestro sistema sanguíneo funciona gracias a 13 factores que trabajan juntos en lo que se conoce como la “cascada de coagulación”. Si uno de los factores está ausente, hace que esa cascada no se active impidiendo la coagulación. Lo más común es que se transmita de manera hereditaria, de padres a hijos. El encargado de transmitirlo es el cromosoma X. Por lo tanto, es una enfermedad especialmente común en hombres, las mujeres principalmente son portadoras, pero también pueden sufrir sintomatología. 

También se puede producir por una mutación que puede ocurrir cuando no hay antecedentes familiares de la misma y fue causado por un cambio en los propios genes de la persona. La hemofilia puede ser de dos tipos: Hemofilia A (déficit de Factor VIII) y Hemofilia B (déficit de Factor IX).

P.- ¿Cuáles son los síntomas más comunes de la hemofilia? 

R.- Sin duda el más común es la hemorragia que puede ser, tanto interna, como externa. Lo más complicado es cuando se producen hemorragias en el interior de las articulaciones, llamadas hemartros, especialmente en codos, rodillas, caderas y tobillos. Estos hemartros pueden llevar a sufrir otros problemas de salud como puede ser la artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas debido a dolores en dichas articulaciones.

P.- ¿Cómo puede la hemofilia afectar la calidad de vida de los pacientes y qué medidas se pueden tomar para mejorarla?

R.- Los pacientes con mayor edad y que no tuvieron acceso en el pasado a un tratamiento de manera preventiva, lo que llamamos profilaxis, tienen unas limitaciones físicas, sobre todo en las articulaciones, muy graves que afectan de manera muy importante en su calidad de vida. Los pacientes más jóvenes que han tenido acceso a profilaxis y con tratamientos eficaces, llevan una vida normalizada, siempre con las limitaciones de actividad física de la propia enfermedad. Las medidas para vivir mejor pasan por tener hábitos saludables, llevar una vida activa y tener especialmente cuidado con ejercicios físicos que puedan llevar a una lesión o traumatismo. Por ello se desaconsejan los deportes de contacto.

P.- ¿Cuáles son las mayores preocupaciones y desafíos actuales de la comunidad de personas con hemofilia en España?

R.- La principal preocupación de la comunidad de las personas con hemofilia es el acceso a tratamientos innovadores. En hemofilia existe mucha investigación pero hay una limitación muy grande en el acceso a estos tratamientos una vez aprobados por el Ministerio de Sanidad. El principal escollo es su financiación ya que son bastante costosos y después, su incorporación en las comunidades autónomas. Existen muchas desigualdades entre el acceso al tratamiento en las comunidades autónomas e incluso en distintas provincias. Según el código postal al que pertenezcas tienes acceso a un tipo de tratamiento u otro. Es por ello que nuestro principal desafío es que se incorpore la innovación de manera equitativa a todas las comunidades autónomas.

P.- ¿Cómo puede la comunidad en general apoyar la labor de la asociación y mejorar la situación de los pacientes con hemofilia?

R.- Conociéndonos, apoyando nuestras iniciativas, ya sea mediante la transmisión de la información o participando en las muchas actividades que desarrollamos desde la federación. 

P.- ¿Considera importante celebrar el Día Mundial de la Hemofilia?

R.- Es esencial para nuestra comunidad. Es el día en el que podemos dar visibilidad a nuestra patología y a las reivindicaciones que realizamos. Nuestro lema de este año es «Acceso para todos: la prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial». Tenemos que tener en cuenta que solo el 40% de las personas con hemofilia tienen acceso a tratamiento. Es algo que hay que cambiar.

P.- ¿Cómo trabaja la asociación con los pacientes y sus familias para proporcionar apoyo y recursos?

R.- Desde Fedhemo trabajamos día tras día para ayudar y mejorar la vida tanto de los pacientes como de sus familiares. Contamos con 22 asociaciones autonómicas y provinciales en España que pertenecen a Fedhemo para poder realizar una atención más cercana. Desde la federación nacional ofrecemos diferentes servicios entre los que están el servicio de psicología o trabajo social. Tenemos proyectos como: un “piso hogar” para aquellas personas con hemofilia que necesiten residencia en Madrid y tengan que realizar las visitas médicas en el Hospital de la Paz; contamos con el programa Home Delivery para la entrega del tratamientos en los domicilios de los pacientes; organizamos actividades informativas y formativas como el simposio médico-social, que vamos a celebrar este fin de semana en Toledo; diseñamos webinar formativos sobre tratamientos, innovación, etc. y actualmente, estamos dando mucha visibilidad digital por medio de la página web y redes sociales. 

P.- ¿Qué consejos daría a las personas con hemofilia para reducir el riesgo de complicaciones y mejorar su salud en general?

R.- Lo más importante es la adherencia al tratamiento farmacológico para evitar hemorragias y complicaciones clínicas. Ese cumplimiento del tratamiento médico y la individualización de estos, con fármacos cada vez más seguros y eficaces, es el gran avance de la hemofilia que puede cambiar el día a día de estos pacientes. Del mismo modo, es importante que los pacientes lleven una vida sana, mediante hábitos de vida saludable, una alimentación equilibrada y ejercicio físico seguro y periódico.