Dra. Patricia de Sequera: «La detección precoz en la enfermedad renal evita una máquina o un trasplante»

La prevalencia de la enfermedad renal en la población adulta se sitúa en torno al 10-15% y el número de pacientes con necesidad de tratamiento renal sustitutivo no para de crecer. Según el Global Burden of Disease (GBD), un informe que mide la salud poblacional mundial anualmente, la renal es la segunda enfermedad cuya mortalidad y discapacidad experimentó un mayor aumento entre los años 2008 y 2018, sólo por detrás del Alhzeimer.

Por otra parte, el estudio GENSEN, llevado a cabo en España y cuyo promotor es la Sociedad Española de Nefrología, muestra que 1 de cada 4 pacientes menores de 45 años que se encuentran en tratamiento renal sustitutivo (TRS: diálisis y trasplante) presentan una causa genética que puede haber dado lugar a la enfermedad renal. Este es una de las conclusiones a las que llega este estudio, en el que ha colaborado la farmacéutica AstraZeneca.

La enfermedad renal crónica (ERC) afecta a más del 10% de la población mundial y su carga va en aumento. La prevención, la detección precoz y el tratamiento son clave para evitar sus consecuencias negativas para la salud, ya que la esperanza de vida de los jóvenes con insuficiencia renal en tratamiento renal sustitutivo (TRS) puede ser hasta 44 años menor que en la población general, especialmente en mujeres. 

Para comprender cómo es esta enfermedad, su prevención y, una vez diagnosticada, su evolución, nos hablará de ello en OKSALUD, la especialista y jefa de Nefrología del Hospital Universitario Infanta Leonor, la doctora Patricia de Sequera Ortiz. 

Pregunta. -¿Qué implicaciones tiene identificar una causa genética en 1 de cada 4 pacientes jóvenes en tratamiento renal sustitutivo?

Repuesta.- Las implicaciones de identificar una causa genética en 1 de cada 4 pacientes jóvenes en tratamiento renal sustitutivo cuya causa era desconocida hasta el momento de realizar el test genético son muy importantes. Si no conocemos la causa, no podemos tratar ni informar del pronóstico de la enfermedad. Es muy frustrante para nosotros los nefrólogos y todavía más para el paciente al que no le podemos dar respuesta a sus preguntas. Esta realidad pone de manifiesto la necesidad de incorporar el estudio genético a la práctica clínica habitual en nefrología.

P.-¿Cómo influye el diagnóstico genético en el tratamiento y manejo de la insuficiencia renal en pacientes jóvenes?

R.- Un paciente con enfermedad renal crónica (ERC) lo será siempre. Es un diagnóstico que les damos a los pacientes y que es para toda la vida, podrá cambiar de estadio de ERC, acudir a diálisis o trasplantarse, siempre será una persona con enfermedad renal. Saber la causa de por qué tiene esta enfermedad crónica es crucial para la evolución del paciente, su  tratamiento, su pronóstico y otras implicaciones como la posibilidad de que la enfermedad reaparezca en el riñón trasplantado.

P.-¿Existen terapias específicas para tratar las enfermedades renales de origen genético o se abordan de la misma manera que otras causas?

R.- El tratamiento de las complicaciones de la ERC en estadios avanzados es el mismo para todos los pacientes. Cuando los riñones dejan de funcionar tenemos el tratamiento renal sustitutivo mediante diálisis o trasplante, los agentes estimulantes de la eritropoyesis para la anemia. Pero si detectamos la enfermedad de forma precoz y dependiendo de la causa podemos tratarla y evitar que esta persona necesite en el futuro de una máquina o del riñón de otra persona para seguir viviendo. Si no conocemos la causa, no podemos utilizar terapias específicas dirigidas. El desconocimiento nos impide un adecuado manejo y realizar una medicina de precisión.

P.- ¿Qué medidas preventivas se pueden tomar si un paciente joven es diagnosticado genéticamente con una enfermedad renal?

R.- Como he dicho, depende de la enfermedad genética. Algunas como la hiperoxaluria primaria, la enfermedad de Fabry, o el síndrome hemolítico urémico tienen un tratamiento específico de la enfermedad, que administrado de forma precoz evita la progresión de la enfermedad, cambiando de forma radical el pronóstico. Además, es importante el estudio de los familiares para detectar la enfermedad o variantes genéticas de la misma, así como la información al paciente de las posibles consecuencias para él o su descendencia.

P.- ¿De qué manera un diagnóstico temprano puede retrasar la progresión hacia la necesidad de diálisis o trasplante en pacientes con insuficiencia renal?

R.-Sin duda el diagnóstico precoz es la clave, es lo más importante, sólo precedido de la prevención, para evitar o retrasar la necesidad de diálisis o trasplante. La única forma de detener esta epidemia que llamamos silenciosa porque no da síntomas, y por ello no se realizan análisis es realizar campañas de diagnóstico temprano. La ERC no duele como el infarto, no produce ahogo como la enfermedad pulmonar, es en la mayoría de los casos asintomática, pero afecta entre un 10-15% de la población adulta en España. A pesar de esta elevada prevalencia, falta concienciación.

Por otra parte, deberían realizarse programas de detección similares a los utilizados en el cribado del cáncer de colon o mama. Estos, además, serían muy coste efectivos, ya que sólo necesitamos una analítica de sangre y orina para realizar el diagnóstico de enfermedad renal.

P.- ¿Qué papel juega la investigación genética como la del estudio GENSEN en el futuro del tratamiento de las enfermedades renales?

R.- El estudio GENSEN, realizado por la Sociedad Española de Nefrología, ha examinado la genética de 818 pacientes de edad igual o menor a 45 años, con ERC de causa desconocida de 51 centros españoles distribuidos en 14 regiones. En 1 de cada 4 de estos pacientes se ha identificado una causa genética de la ERC. Los resultados de GENSEN ponen en valor la importancia de conocer la etiología o causa originaria de la enfermedad renal, de realizar un diagnóstico temprano y correcto de una enfermedad que lo será durante toda la vida, y que progresará hacia la necesidad de diálisis y de un trasplante renal, por lo que retrasar su evolución es fundamental. La genética clínica es cada vez más reconocida como un área importante dentro de la atención nefrológica.

P.- ¿Qué factores pueden estar contribuyendo a la progresión más rápida de la insuficiencia renal en jóvenes, además de los factores genéticos?

R.-Los jóvenes no progresan más rápido, en los estudios epidemiológicos entre los factores de progresión de la ERC figura la longevidad, la diabetes como enfermedad de base (esta es la 1º causa de entrada en diálisis, aproximadamente el 25% de los pacientes según los registros) o la presencia de proteínas en la orina.