Dr. López: «Hoy los pacientes con hemofilia pueden llevar una vida plena e independiente»

El hematólogo Francisco José López, del Hospital Universitario Regional de Málaga, ha destacado que los avances logrados en las últimas décadas en el tratamiento de la hemofilia han permitido que los pacientes puedan llevar hoy una vida «plena» e «independiente». No obstante, ha precisado que aún existen necesidades no cubiertas que requieren seguir investigando.

López ha hecho estas declaraciones durante una jornada de formación para periodistas organizada por Sobi, en colaboración con la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), con el objetivo de divulgar información sobre esta enfermedad rara que afecta a unas 3.000 personas en España.

Qué es la hemofilia

El especialista ha explicado que la hemofilia es la enfermedad hemorrágica grave más frecuente, caracterizada por sangrados en las articulaciones y hematomas musculares. Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras.

Existen dos tipos principales de hemofilia:

• Hemofilia A, causada por la disminución del factor VIII.
• Hemofilia B, derivada de la alteración del factor IX.
• Además, la enfermedad se clasifica según su gravedad:
• Grave, con niveles de factor inferiores al 1 %, se manifiesta con sangrados espontáneos.
• Moderada, entre el 1 y el 5 %, en la que los sangrados suelen producirse tras una cirugía o un trauma.
• Leve, con niveles entre el 5 y el 40 %, que suele detectarse en la edad adulta.

La acumulación de sangre en las articulaciones provoca daño articular irreversible, conocido como artropatía crónica, que limita notablemente la calidad de vida de los pacientes.

Diagnóstico y evolución del tratamiento

El diagnóstico de la hemofilia se realiza mediante una analítica de sangre, un procedimiento «sencillo» que permite observar los tiempos de coagulación y determinar el tipo de hemofilia. También se examina a la madre portadora y al entorno familiar.

López ha recordado que «la hemofilia ya no es la misma enfermedad que hace un siglo». En 1900, la esperanza de vida de los pacientes era de apenas 13 años; en los años 60, llegó a 30; en los 80, alcanzó los 60; y hoy es similar a la del resto de la población.

Esta evolución se debe a los avances terapéuticos, que han transformado radicalmente la vida de las personas con hemofilia.

De las transfusiones a la autoadministración

Los tratamientos iniciales se basaban en transfusiones de plasma por vía intravenosa, lo que obligaba a los pacientes a acudir frecuentemente al hospital. Sin embargo, la falta de controles de seguridad provocó que muchos se contagiaran de VIH o hepatitis C, generando un fuerte impacto sanitario, social y emocional.

Con el tiempo, estos episodios impulsaron mejoras en la seguridad transfusional y en la investigación médica. Hoy, los fármacos recombinantes se producen por ingeniería genética y no a partir de donaciones de sangre. Además, existen tratamientos subcutáneos, más cómodos de administrar, y los pacientes reciben formación para autoadministrarse la medicación, evitando desplazamientos al hospital.

La revolución de las terapias génicas

El hematólogo ha calificado como una auténtica «revolución» la llegada de las terapias génicas, que «podrían llegar a suponer una curación» de la enfermedad. Aunque se encuentran aún en fases iniciales, la primera de ellas ya se comercializa en España.

A pesar de estos avances, López ha advertido que persisten desafíos:

• El 46 % de los pacientes vive con dolor crónico.
• El 35 % presenta dificultades para realizar actividades cotidianas.
• El 42 % sufre ansiedad o depresión.
• El 80 % percibe un impacto negativo en su trabajo.