Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa 2022: en qué consiste enfermedad y sus síntomas

Este 15 de mayo se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa 2022, una enfermedad genética y sin curación que causa la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales. Se estima que el complejo de esclerosis tuberosa (CET) afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos. A nivel mundial, un millón de personas tienen esta afección. En este día, conviene saber más sobre ella y dar visibilidad a esta enfermedad.

La asociación española de Esclerosis Tuberosa señala que sobre 2 tercios de individuos diagnosticados con complejo de esclerosis tuberosa (CET) no tienen antecedentes familiares. El ⅓ restante de las personas diagnosticadas con CET tiene uno de los padres, que también tiene CET.

Si a uno de los padres se le diagnostica el complejo de esclerosis tuberosa (CET), la probabilidad de que sus hijos hereden la enfermedad es del 50%. Por lo que se dice que es genética.

Qué síntomas presenta

Es algo compleja y presenta variedad de síntomas que puede afectar a diferentes zonas del cuerpo y también en cuestiones psíquicas.

En este caso, es de señala que sobre 90 % de las personas que tienen esta enfermedad padecen la epilepsia y toman hasta 5 fármacos diferentes. En el caso de la afectación oftalmológica, existen los facomas retinianos (tumores), que son tumoraciones planas, no calcificadas, superficie lisa, blanco-grisáceas, de forma circular u oval, semitransparentes y de limites difusos.

Pero hay más porque en la afectación cardíaca, se encuentran los rabdiomiomas cardiacos (tumores). Suelen ser regresivos aparecen y desaparecen. Son masas tumorales, múltiples, localizadas normalmente en ventrículo izquierdo principalmente en un 73% y menos común en el ventrículo derecho.

Afecta también a nivel de pulmones, hígado, y a nivel cutáneo, así que es algo complicada de diagnosticar, por lo que debes establecerse todas las herramientas para que esto sea posible y cuando antes mejor.

En el día Internacional de la Esclerosis Tuberosa 2022, cabe destacar más de estos síntomas. Medlineplus informa que:

• Problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas
• Convulsiones
• Problemas de conducta
• Discapacidades del aprendizaje
• Problemas renales

¿Cuáles son sus causas?

Mayo Clinic señala que esta enfermedad puede detectarse al momento del nacimiento. O bien, los primeros signos y síntomas pueden aparecer durante la niñez o incluso varios años después, en la adultez.

Señalan que si hay algo anormal, entonces se pregunte de inmediato al pediatra, si bien los diversos controles que se realizan desde el nacimiento de un bebé ya detectan posibles anomalías que indican enfermedades.