El descubrimiento de Mary Claire King que cambió la historia del cáncer de mama

En la década de 1970, cuando la genética apenas comenzaba a descifrar el complejo mapa del ADN humano, una joven investigadora estadounidense llamada Mary-Claire King emprendió una búsqueda que transformaría para siempre la comprensión del cáncer de mama. Su hallazgo —la identificación del gen BRCA1— no sólo revolucionó la investigación biomédica, sino que también permitió salvar millones de vidas al abrir las puertas a la detección temprana y la prevención personalizada del cáncer hereditario.

Esta genetista estadounidense figura clave en la investigación oncológica y en la defensa de los derechos humanos a través de la ciencia, ha sido galardonada por estos estudios y trayectoria con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025. Su descubrimiento del gen BRCA1, asociado al cáncer hereditario de mama y ovario, ha marcado un antes y un después en la medicina personalizada y en el diagnóstico preventivo del cáncer en millones de mujeres en todo el mundo.

Mary-Claire King nació en 1946 en Illinois, Estados Unidos. Se graduó en matemáticas y más tarde se doctoró en genética en la Universidad de California, Berkeley, bajo la tutela de Allan Wilson, un reconocido biólogo evolutivo. Desde sus primeros años, King demostró una capacidad única para combinar la lógica matemática con la sensibilidad social, lo que la llevó a aplicar la ciencia a causas humanas.

A comienzos de los años 70, King se interesó por un misterio médico: ¿por qué algunas familias parecían tener un número desproporcionadamente alto de casos de cáncer de mama y de ovario? En una época en que se creía que el cáncer era causado principalmente por factores ambientales o estilos de vida, su idea de que podía existir una base genética hereditaria resultaba radical.

El gen BRCA1 y la herencia del cáncer

Durante casi dos décadas, King y su equipo trabajaron incansablemente recopilando datos de familias con alta incidencia de cáncer de mama. Su objetivo era identificar un patrón hereditario que explicara esa predisposición.

En 1990, tras años de investigación y análisis genético, Mary-Claire King logró demostrar la existencia de un gen en el cromosoma 17 que estaba fuertemente asociado con el cáncer de mama hereditario. A este gen se le dio el nombre de BRCA1 (por BReast CAncer 1). Más tarde se descubriría un segundo gen, BRCA2, con funciones similares.

Este hallazgo cambió la historia de la medicina. Por primera vez se confirmaba que el cáncer de mama podía tener un componente genético claro y transmisible de generación en generación. Las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 tienen hasta un 80% de riesgo de desarrollar cáncer de mama y un 40% de riesgo de cáncer de ovario a lo largo de su vida.

Impacto científico y médico

El descubrimiento de King tuvo consecuencias profundas en múltiples áreas:

1. Diagnóstico genético y prevención

Gracias a su trabajo, hoy existen pruebas genéticas que permiten identificar si una persona porta mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Esta información posibilita estrategias preventivas, como chequeos médicos más frecuentes, tratamientos hormonales preventivos e incluso cirugías profilácticas.

Un caso emblemático fue el de Angelina Jolie, quien en 2013 decidió someterse a una doble mastectomía preventiva tras conocer que era portadora de una mutación en BRCA1. Su decisión, basada en la ciencia de Mary-Claire King, visibilizó el valor del diagnóstico genético a nivel mundial.

2. Medicina personalizada

El hallazgo impulsó el desarrollo de la medicina de precisión, que adapta los tratamientos al perfil genético de cada paciente. Hoy, las terapias dirigidas, como los inhibidores de PARP, se utilizan de forma específica en pacientes con mutaciones BRCA, mejorando las tasas de supervivencia.

3. Ética, acceso y justicia en la genética

King también se convirtió en una voz influyente sobre los dilemas éticos de la genética. Luchó para que las pruebas de BRCA fueran accesibles y asequibles, después de que empresas intentaran patentar los genes humanos, lo que habría limitado la investigación y el acceso médico. Gracias a su activismo y a una histórica decisión de la Corte Suprema de EEUU en 2013, se declaró ilegal patentar genes humanos.

Más allá del cáncer: su compromiso humano

El trabajo de Mary-Claire King trasciende la ciencia del cáncer. En los años 80, colaboró con organizaciones de derechos humanos en América Latina, aplicando análisis de ADN para identificar a niños secuestrados durante las dictaduras militares, especialmente en Argentina con las Abuelas de Plaza de Mayo. Su método permitió restituir la identidad de decenas de personas desaparecidas.

Este vínculo entre ciencia y justicia social consolidó su reputación como una investigadora que usa la genética no sólo para curar enfermedades, sino también para reparar heridas humanas y sociales.

Reconocimientos y legado

Mary-Claire King ha recibido numerosos premios y distinciones, entre ellos:

• Premio Lasker (2014) por sus contribuciones a la genética médica.
• Miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.
• Doctorados honoris causa de múltiples universidades internacionales.
• Fue propuesta en 2016 para el Premio Nobel de Medicina por colegas y científicos.

A sus 79 años, la doctora King continúa siendo un referente internacional de la ciencia con conciencia, y su trayectoria simboliza la importancia de la investigación al servicio de la vida y la dignidad humana. Con este reconocimiento, España celebra no sólo a una gran científica, sino a una mujer que ha encarnado durante décadas los valores universales de la curiosidad, el compromiso y la verdad.