Test prenatal no invasivo: cómo es la prueba que analiza el ADN fetal

Entre las muchas pruebas a las que podemos llegar a someternos durante el embarazo, entre las que destacan las ecografías o también la famosa prueba de glucemia, existe una de la que tal vez se oye hablar menos pero que sin duda resulta bastante importante. Se trata del test prenatal no invasivo que también puede ser referida como análisis de ADN fetal. ¿Pero en qué consiste y cómo se lleva a cabo? Y sobre todo, ¿para qué sirve?.

El test prenatal no invasivo representa un avance significativo en el campo de la medicina fetal y la genética. Esta prueba, desarrollada para detectar anomalías cromosómicas en el feto sin poner en riesgo su bienestar, ha revolucionado la manera en que los futuros padres abordan el embarazo. Tradicionalmente, las pruebas de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, implicaban ciertos riesgos de complicaciones, incluyendo el riesgo de aborto espontáneo. Sin embargo, el test prenatal no invasivo ofrece una alternativa segura, extrayendo información del ADN fetal a partir de una simple muestra de sangre de la madre. Este método no solo reduce el estrés asociado con las pruebas invasivas, sino que también permite a los padres obtener información vital sobre la salud de su bebé de manera temprana y confiable.

¿Qué es la prueba del test prenatal no invasivo?

El desarrollo de este tipo de pruebas es el resultado de años de investigación en genética y biología molecular. Al analizar fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre materna, los médicos pueden evaluar el riesgo de trastornos cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), entre otros. Además, algunos tests avanzados pueden detectar incluso anomalías en los números de los cromosomas sexuales o mutaciones genéticas específicas. Esta capacidad de detección temprana es crucial, ya que permite a los padres y médicos tomar decisiones informadas respecto al manejo del embarazo y la planificación del cuidado prenatal necesario.

A diferencia de los métodos invasivos, este test se basa en el análisis de ADN fetal libre circulante en la sangre de la madre. Estos fragmentos de ADN, que se desprenden de la placenta y entran al torrente sanguíneo materno, ofrecen una fuente valiosa de información genética del feto sin necesidad de intervenciones que puedan comprometer el bienestar fetal anticipando cualquiera de la enfermedades o trastornos antes señalados.

¿Cuándo se hace la prueba prenatal no invasiva?

Generalmente, el test prenatal no invasivo se puede realizar a partir de la décima semana de gestación aunque los médicos suelen considerar que lo ideal es hacerla exactamente entre la semana 12 y 14 de embarazo. Este tiempo permite que la cantidad de ADN fetal en la sangre materna sea suficiente para un análisis efectivo. Realizar la prueba en este momento también proporciona información temprana, lo cual es crucial para tomar decisiones informadas en caso de detectarse alguna anomalía.

¿Cómo se hace el test?

El procedimiento para realizar el test prenatal no invasivo es sencillo y seguro. Como su nombre indica no es «invasivo», de modo que lo único que se requiere es una muestra de sangre de la madre, que luego se analiza en laboratorios especializados para detectar la presencia de anomalías genéticas. La técnica utilizada se centra en la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), que permite una lectura detallada y precisa del ADN fetal.

¿Qué ventajas tiene hacer el test prenatal?

Las ventajas de realizar un test prenatal no invasivo son numerosas. Principalmente, reduce el riesgo asociado con procedimientos invasivos, como la amniocentesis, y proporciona una opción segura para las mujeres embarazadas que desean evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto. Además, al ser una prueba no invasiva, evita el estrés y las complicaciones físicas potenciales para la madre y el feto. También ofrece resultados rápidos y precisos, lo que ayuda a los padres a prepararse mejor para cualquier necesidad de atención médica especializada que pueda surgir.

¿Qué precauciones tomar?

Aunque el test prenatal no invasivo es seguro, es crucial realizarlo en centros médicos certificados y bajo la supervisión de profesionales cualificados. Los resultados deben interpretarse en el contexto del cuidado prenatal integral, considerando otros aspectos médicos y familiares. Además, es importante entender que, si bien la prueba tiene una alta tasa de precisión, no garantiza un diagnóstico definitivo, por lo que en algunos casos puede requerirse confirmación mediante métodos invasivos.

¿En qué casos no es recomendable hacerlo?

El test prenatal no invasivo no es recomendable como única fuente de diagnóstico para todas las condiciones genéticas. En casos de antecedentes familiares de enfermedades genéticas específicas o resultados anómalos en otras pruebas de screening prenatal, los profesionales de la salud pueden recomendar pruebas diagnósticas adicionales para obtener un panorama más claro. Además, en embarazos múltiples, como gemelos o trillizos, la precisión de la prueba puede verse afectada, por lo que se deben considerar otros métodos de evaluación genética.

Otras circunstancias específicas en las que no se recomienda realizar el test prenatal no invasivo debido a que pueden comprometer la fiabilidad de los resultados serían: haber recibido un trasplante de órganos, una transfusión sanguínea en los tres meses anteriores al test, tratamientos con células madre, haber experimentado un aborto en los seis meses previos a la prueba, estar bajo tratamientos oncológicos, uso de heparina, la presencia de un gemelo evanescente, tener sobrepeso significativo o realizar ejercicio físico intenso justo antes de la prueba. Todas estas condiciones pueden influir en la precisión de la detección del ADN fetal.