Síndrome del maullido del gato. Todo lo que necesitas saber

Una de las principales preocupaciones que tienen quienes van a ser papás es la salud de sus hijos. De ahí que no duden en ponerse al día de cómo debe evolucionar el embarazo, qué pruebas hay que realizar para certificar que todo va correctamente e incluso qué complicaciones se pueden dar. Precisamente en este último grupo de información puedan encontrarse con lo que se conoce como síndrome del maullido del gato.

¿Quieres descubrirlo? Toda la información a continuación.

¿Qué es?

Bajo tan singular nombre se encuentra una patología congénita infrecuente, es decir, forma parte de lo que se conoce como enfermedad rara.

Fue descubierta en la década de los años 60 por el médico Jerome Lejeune y tiene lugar como consecuencia de una pérdida de material genético en el cromosoma 5. De ahí que también sea conocida como síndrome 5p menos. En concreto, esa citada pérdida se produce en lo que es la zona del brazo corto del mismo.

Si recibe esa denominación de síndrome del maullido del gato es debido a que, por regla general, los bebés que lo padecen es que su llanto se asemeja a ese ruido que realiza el felino.

En la actualidad, aunque ya se tiene más conciencia acerca de la enfermedad citada y ya existen asociaciones específicas sobre la misma, hay aún mucho por investigar al respecto. Y es que, por ejemplo, no se ha podido conocer todavía cuál es la causa de que se produzca esa alteración en el cromosoma 5. De ahí que, por tanto, tampoco se sepan cuáles son las medidas de prevención que se podrían llevar a cabo para poder conseguir evitar la aparición de la patología.

Síntomas del síndrome del maullido del gato

Además de tan peculiar forma de llorar, podemos establecer que los niños que sufren esta enfermedad rara, que en España pueden estar en torno a los 900, cuentan con otra serie de síntomas o señas de identidad tales como estas:

• Bajo peso al nacer.

• Crecen y se desarrollan de manera muy lenta.

• Tienen la cabeza pequeña, lo que se conoce como microcefalia.

• Su cuello es corto y pueden sufrir también escoliosis.

• La estructura de su cara es pequeña, tienen rasgos redondeados y, habitualmente, poseen mofletes muy prominentes.

• Cuentan con pies planos y manos de reducidas dimensiones.

• Presentan un retraso mental.

A todo esto podríamos añadir otros muchos síntomas, tales como miopía, cardiopatías congénitas, labios y paladar hendidos, mandíbula pequeña, malformaciones de tipo gastrointestinal, desarrollo muy lento de lo que son las habilidades motoras…

Tratamiento

Si importante es conocer todo lo expuesto hasta el momento, también es vital tener claro qué tratamiento existe para el síndrome del maullido del gato. En este caso, hay que saber que no existe como tal, no hay ninguna medida para poder tenerlo bajo control. Lo único que establecen ciertos médicos son acciones concretas para conseguir que los niños que lo sufren cuenten, al menos, con una mejor calidad de vida.

Otros datos de interés

Para poder conocer un poco más a fondo esta enfermedad rara, hay que acceder a otra información relevante al respecto, como es la siguiente:

• Es más habitual en niñas que en niños y se produce una vez entre 20.000 a 50.000 nacimientos.

• También recibe el nombre de síndrome de cri du chat.

• El estrechamiento inusual que tiene la laringe de los pequeños que la sufren es lo que lleva a que su llanto se asemeje al del maullido de un gato. No obstante, hay que saber que esa circunstancia se va corrigiendo en cierta medida conforme van creciendo.

• Entre un 10 % y un 15 % de los casos que existen tienen lugar como consecuencia de que el niño tiene antecedentes familiares de esas características o sus padres son portadores de elementos genéticos que la propician.

• Se determina que, por regla general, quienes sufren esta enfermedad se caracterizan a nivel de personalidad y comportamiento por ser muy cariñosos, tímidos también y con un marcado sentido del humor. A todo eso hay que añadir que pueden presentar miedo a ciertos objetos e incluso que pueden tener momentos puntuales de cierta agresividad hacia sí mismos.

• Es importante que los menores con este síndrome se pongan en manos de expertos que les ayuden a mejorar su calidad de vida. Se trata de profesionales sanitarios que, además de un tratamiento farmacológico, les permitirán usar distintas técnicas para poder mejorar su capacidad de relacionarse y de comunicarse. Eso sin pasar por alto que a la vez trabajarán esos doctores con los padres de los pequeños, que necesitarán apoyo y, sobre todo, ánimo para ayudar a sus hijos.

• Entre las complicaciones más severas que presentan algunos de los niños con esta patología se encuentran problemas a nivel respiratorio o cardíaco.