Poco conocida, pero cada vez más frecuente

La enfermedad de células falciformes afecta a cerca de 1.200 personas en España

Se presenta la Guía de Enfermedad de Células Falciformes que incluye información sobre nuevos fármacos, terapia génica y manejo del dolor crónico

La enfermedad de células falciformes afecta a cerca de 1.200 personas en España
Fue la primera enfermedad de origen genético descrita en la literatura.

El Grupo Español de Eritropatología (GEE) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha presentado la Guía de Enfermedad de Células Falciformes, elaborada con el apoyo de Novartis. Esta publicación se ha elaborado para «mejorar la formación de los hematólogos españoles ante el aumento de casos esta afección», que en España afecta a cerca de 1.200 personas. En los últimos años se ha producido un incremento del número de casos, en parte debido al efecto de la inmigración procedente de determinadas zonas de África y América Central.

Se trata de una patología que afecta especialmente a las personas de raza negra y no es contagiosa. El pasado 19 de junio se conmemoraba el Día Mundial de la Enfermedad de Células Falciformes.

El doctor Ramón García Sanz, presidente de la SEHH, ha recordado la baja incidencia de la enfermedad de células falciformes o drepanocitosis en España hasta hace varias décadas. «Ahora, los movimientos poblacionales y el mundo global que nos rodea han hecho que todos los hematólogos nos fijemos de nuevo en la anemia falciforme. Los pacientes ya no son tan raros y el número de consultas pidiendo ayuda para controlar sus síntomas no hace más que aumentar».

«Afortunadamente, en los últimos 40 años el conocimiento sobre la enfermedad ha seguido la senda de nuestra especialidad, y también ha mejorado notablemente. El diagnóstico es mucho más rápido, el tratamiento se ha visto mejorado en todos sus extremos, desde el mejor control del dolor en las crisis drepanocíticas a la mejora en la eficacia para mantener los niveles de hemoglobina, pasando por un mejor conocimiento y solución de las complicaciones a largo plazo; incluso podemos llegar a tener posibilidades de cura gracias al uso del trasplante de progenitores. Y a todo ello hay que sumar la promesa de la terapia génica, que está muy próxima a proporcionar sistemas de mejora definitiva», ha añadido.

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

Es una enfermedad hereditaria producida por el cambio de un aminoácido por otro en la cadena beta de la globina, que forma parte de la hemoglobina, proteína encargada de transportar el oxígeno a los tejidos. Fue la primera enfermedad de origen genético descrita en la literatura.

Alrededor de 20 millones de personas presentan la enfermedad y cada año nacen aproximadamente 300.000 niños con enfermedad de células falciformes. En España se trataba de una enfermedad poco frecuente, pero debido a la inmigración de personas originarias de África Subsahariana o de América Central, en la actualidad se registran más de 1.200 pacientes con esta patología.

Dado que es una enfermedad multiorgánica y compleja, la guía se aborda con la participación de varios especialistas como hematólogos, pediatras, médicos internistas, cirujanos, traumatólogos, oftalmólogos y anestesistas. Consta de 23 capítulos en los cuales se ha pretendido refrescar los conocimientos y poner al día, no solo la biología de la enfermedad sino también su prevención, diagnóstico y tratamiento, así́ como el abordaje de sus diferentes complicaciones.

El instrumento perfecto para estar al día

La guía es «el instrumento perfecto para estar al día en la drepanocitosis», como ha dicho el doctor García Sanz, ya que incluye toda la información necesaria para diagnosticar y tratar correctamente a estos pacientes, incluyendo más de 250 referencias distribuidas por capítulos. Gracias a ella, se puede entender hasta los más pequeños detalles genéticos de este trastorno, dar los pasos adecuados para llegar a un diagnóstico correcto y proporcionar el tratamiento más adecuado.

El documento elaborado por el Grupo Español de Eritropatología incluye tablas, algoritmos y figuras que facilitan el acceso a la información. También permite conocer los detalles más necesarios para el manejo de estos pacientes, con elementos del trabajo diario, como hojas para recoger datos o para mejorar la comunicación con el paciente, así́ como acceso a las mejores fuentes de información.

La coordinación del documento ha estado a cargo de las doctoras Marta Morado Arias, María Pilar Ricard Andrés y Montserrat López Rubio, bajo la dirección de la profesora Ana Villegas Martínez, presidenta del GEE. Las anteriores guías para el manejo y tratamiento de los pacientes con enfermedad de células falciformes datan del año 2009, bajo la coordinación de la doctora Pilar Ricart.

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