Un tratamiento preventivo puede evitar la ceguera a una niña con una enfermedad ultra rara

Un tratamiento preventivo realizado en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba mediante la administración de una enzima en el globo ocular trata de evitar en una niña, de manera preventiva, la ceguera que puede provocar la lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) tipo 2, considerada una enfermedad ultra rara y grave y que afecta principalmente al sistema nervioso.

Además, es la primera vez que el tratamiento se aplica en el mundo sin necesidad de anestesia general ni de hacerlo en el quirófano y la primera, también, que se hace en Europa de modo intraocular, según ha informado este martes en un comunicado del centro del Servicio Andaluz de Salud el oftalmólogo del hospital cordobés Fabio Contieri.

La enfermedad de Batten, como también se le conoce, fue diagnosticada en el propio centro sanitario en febrero de 2022 y desde entonces es atendida por un equipo multidisciplinar que «está posibilitando la mejora de la calidad de vida» de la paciente, menor de edad.

De hecho, según la neurocirujana pediátrica Juana Vidal, la menor ha experimentado «una importante mejora en la calidad de vida», al pasar «de desplazarse en silla de ruedas a poder correr, andar, ir al colegio e interaccionar con el resto de la clase o comer sola, entre otras mejoras».

Enfermedad de Batten

También conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal CLN, la enfermedad de Batten es un trastorno hereditario que afecta al sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por la acumulación tóxica de unas sustancias llamadas lipopigmentos (grasas y proteínas) en las células, principalmente en el cerebro y la retina. En última instancia, con el paso del tiempo esto provoca la muerte de las neuronas, de la retina, con consecuencias negativas sobre el funcionamiento visual y del sistema nervioso central, por lo que es una enfermedad neurodegenerativa.

Las personas con enfermedad de Batten nacen sanas y alcanzan los hitos de desarrollo esperados en los primeros años de edad, pero con el tiempo, revierten progresivamente sus logros de desarrollo, perdiendo gradualmente sus capacidades intelectuales, motoras, visuales y pueden desarrollar epilepsia y trastornos del movimiento.

La herencia es habitualmente autosómica recesiva, es decir, cada progenitor es portador y en cada embarazo de esa pareja el riesgo de transmisión de la enfermedad es del 25%. El gen que está alterado es diferente en cada tipo de NCL y dentro de cada gen puede haber muy distintos tipos de mutaciones. Así, en dos familias con hijos o hijas con el mismo tipo de NCL (por ejemplo, CLN6), pueden presentar mutaciones diferentes en ese mismo gen (hay más de 70 diferentes para CLN6, por ejemplo).

Cuidados intensivos pediátricos

Para ello, cada dos semanas la niña ingresa en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) para un tratamiento farmacológico para paliar la escasa acción de la proteína PPT1 que está defectuosa y no elimina adecuadamente la grasa de las células.

Previamente, ha explicado la médica, «se realiza una extracción de líquido cefalorraquídeo para comprobar que no hay infección y seguidamente se le administra la medicación con una percusión continua durante cuatro horas».

En esta intervención se le aplica cerliponasa alfa, que «retrasa la acumulación de este material que se deposita en los lisosomas de las células retrasando también la evolución de los síntomas, aunque no evita el daño ya causado en la paciente».

Este mismo medicamento, previamente preparado en la sala blanca de la Unidad de Farmacia del hospital cordobés, es el que se le ha administrado mediante «una pequeña inyección intravítrea en el ojo derecho para introducir en el globo ocular de la paciente la enzima», ha precisado Contieri.

La enfermedad de Batten es considerada ultra rara, ya que en Europa se registra un caso por cada 200.000 niños.

En este caso, hay dos mutaciones del gen TPP1 que, por lo general, inicia su progresión en una edad muy temprana, sobre el año y medio de vida, afectando a la visión, el desarrollo motor, con graves problemas de equilibrio, aparición de convulsiones y afectación cognitiva.

Son enfermedades que generan un deterioro muy grave y de forma muy rápida, pudiendo incluso provocar el fallecimiento en etapas precoces de la vida.

Cuando se llevó a cabo el diagnóstico de la menor, en el Hospital Universitario Reina Sofía se creó un equipo de profesionales de Neurocirugía, Pediatría, Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Farmacia y Oftalmología para determinar las opciones terapéuticas disponibles y poder ofrecérselas.