Cromosomas

¿Sabes lo que es el síndrome de microdeleción?

¿Sabes en qué consiste el llamado síndrome de microdeleción? Puede convertirse en un problema importante de salud, toma nota.

El síndrome de microdeleción
Lo que debes saber del síndrome de microdeleción

El síndrome de microdeleción ha sido recientemente descrito y se caracteriza porque ocasiona retraso en el desarrollo, microcefalia, epilepsia, estatura baja, dismorfismo facial y problemas de comportamiento. Este síndrome, también conocido como síndrome de DiGeorge y, específicamente, como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22.

Síntomas del síndrome de microdeleción

Los signos y síntomas del síndrome de microdeleción pueden variar en cuanto a tipo y gravedad, según cuál sea el sistema del cuerpo que se vea afectado, y según cuán grave sea la anomalía. Algunos de estos síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero otros no se observan hasta la lactancia o la infancia temprana. Ellos son:

  • Soplo cardíaco y piel azulada por una mala circulación de sangre, debida a un defecto cardíaco.
  • Infecciones frecuentes.
  • Mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados y surco estrecho en el labio superior.
  • Hendidura del paladar, o problemas relacionados.
  • Retraso en el crecimiento.
  • Problemas gastrointestinales.
  • Problemas respiratorios.
  • Poco tono muscular.
  • Retraso en el aprendizaje.
  • Retraso en el desarrollo del habla
  • Voz nasal.
  • Problemas de conducta.Ell síndrome de microdeleción

Complicaciones del síndrome de microdeleción

Todos tenemos dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada uno de nuestros progenitores. Si una persona tiene síndrome de microdeleción, le faltará un segmento muy pequeño, que consta de unos 30 o 40 genes, los que aún no se han conseguido identificar claramente.

Una de las principales complicaciones de la deleción del cromosoma 22, suele provocar defectos cardíacos que dan lugar a un suministro insuficiente de oxígeno. Puede deberse a un orificio entre las cavidades inferiores del corazón, a que exista un solo gran vaso en lugar de dos, o que se presente una combinación de cuatro estructuras del corazón anormales, llamada tetralogía de Fallot.

El síndrome también puede provocar que las glándulas paratiroides sean más pequeñas y secreten muy poca cantidad de hormona paratiroidea, lo que ocasionará hipoparatiroidismo. Este trastorno en particular, genera niveles muy bajos de calcio y niveles demasiado altos de fósforo en sangre.

Otras afecciones y complicaciones

La disfunción del timo, otra complicación seria, ocasiona en los niños con síndrome de deleción del cromosoma 22 una función inmunitaria deficiente, un problema que que los hace especialmente vulnerables a infecciones.

La hendidura del paladar es otra de las afecciones frecuentes del síndrome de DiGeorge, así como los rasgos faciales distintivos. Las orejas son pequeñas y están colocadas más abajo, así como está reducido el ancho de la abertura de los ojos y la punta de la nariz es agrandada o bulbosa.

Ten presentes estos signos para detectar esta afección en tus hijos o en los niños que conozcas. Comparte y comenta en las redes sociales para que todos los padres conozcan los riesgos del síndrome de microdeleción.

Lo último en Salud

Últimas noticias