Alexion impulsa ‘Conexión NF1’ para visibilizar los retos de la transición de pacientes con neurofibromatosis

¿Qué ocurre cuando un joven con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) deja atrás el entorno pediátrico que le ha acompañado durante años y pasa al seguimiento en adultos? Este cambio, que suele coincidir con una etapa vital compleja como la adolescencia, no es solo un cambio de consulta: puede convertirse en un momento de incertidumbre, pérdida de referentes y riesgo de desconexión con el sistema sanitario si no existe una preparación adecuada.

Para visibilizar este reto, Alexion, división de enfermedades raras de AstraZeneca, presenta Conexión NF1, una campaña de concienciación que pone el foco en la transición asistencial de niño a adulto en jóvenes con NF1, una enfermedad rara, compleja y de evolución variable, con manifestaciones que pueden afectar tanto a la salud física como a aspectos cognitivos, emocionales y sociales1-3.

La iniciativa cuenta con el apoyo de la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (ACnefi), la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF) y la Asociación Española de Neurofibromatosis (AESNF), y con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

En este contexto, la transición no es sólo un cambio de consulta o de especialista. Es un proceso que debe prepararse, acompañarse y coordinarse para evitar que el joven pierda seguimiento, adherencia o confianza en el sistema sanitario.

«Los adolescentes con enfermedades raras no deberían enfrentarse a una desconexión en su cuidado justo en el momento en que más lo necesitan. Garantizar una transición adecuada no es solo una cuestión de eficiencia, sino de equidad: de asegurar que el paso del modelo pediátrico al de adultos no suponga una ruptura, sino una continuidad real en la atención. Reforzar la conexión entre pacientes, profesionales y sistema es parte de ese reto, y también una oportunidad clara para avanzar hacia un modelo más coordinado y centrado en el paciente», señala Ricardo Damas, VP & General Manager de Alexion, AstraZeneca Rare Disease en España y Portugal.

Ganar autonomía no debería significar quedarse solo

La adolescencia es una etapa clave para aprender a gestionar la propia salud, pero en NF1 este proceso puede verse condicionado por necesidades médicas, emocionales, cognitivas y sociales muy diversas. En un estudio sobre transición a la atención adulta en jóvenes con NF1, el 80% de los participantes reportó déficits en funciones ejecutivas, el 37% expresó necesitar más información sobre la evolución y el pronóstico de la enfermedad y el 17% describió la transición como difícil. Por ello, uno de los mensajes centrales de la campaña es que la autonomía del paciente no debe entenderse como ausencia de apoyo, sino que requiere información clara, preparación progresiva, coordinación entre equipos y acompañamiento emocional y social.

«Cuando pasas a adultos no solo cambia el médico: también dejas atrás una relación en la que, con los años, se ha creado un vínculo emocional. A veces sientes que tienes que empezar de cero, no solo clínicamente, también social y profesionalmente. Por eso es tan importante que alguien te prepare antes, que te explique qué va a pasar y que no desaparezca de golpe esa red que te ha acompañado durante años», explica Laura Sánchez, paciente con NF1 y miembro del grupo de jóvenes de ACnefi.

Pediatría, adultos, familias y asociaciones

Desde la perspectiva pediátrica, esta preparación no puede limitarse al momento administrativo del cambio. «La transición no puede empezar cuando el cambio a la atención adulta ya es inminente. En NF1 hablamos de jóvenes con necesidades muy diversas, que pueden incluir dificultades cognitivas, emocionales o de aprendizaje, y que necesitan tiempo para adquirir confianza y habilidades de autocuidado. Prepararlos desde la adolescencia, explicarles su enfermedad y coordinar el traspaso con los equipos de adultos es clave para que el cambio sea seguro», afirma la Dra. Elena Arce, neuropediatra de la Unidad de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

En este proceso, los equipos de adultos también tienen un papel fundamental para garantizar la continuidad asistencial. Desde la medicina de adultos, es clave recibir al paciente con NF1 desde una visión integral, asegurando el conocimiento de su historia clínica, sus complicaciones y su perfil funcional y emocional, así como la existencia de un plan de seguimiento claro. Porque una buena transición es aquella en la que el paciente cambia de etapa, pero no pierde la conexión con su cuidado.

Un ecosistema para acompañar el camino

La campaña se articula en torno a una landing web dentro de 3millonesyanoesraro.com, concebida como un hub de contenidos útiles vinculados a la transición en NF1. Este espacio recoge los momentos clave del proceso y ofrece recursos dirigidos a pacientes, familias, profesionales sanitarios y asociaciones.

Entre los materiales disponibles se encuentra la Guía para pacientes: Aprendiendo a decidir por mí mismo, una herramienta práctica para ayudar a adolescentes y jóvenes con NF1 a prepararse para esta nueva etapa, ganar autonomía progresiva y participar de forma más activa en el cuidado de su salud.