España financia el primer tratamiento oral para la atrofia muscular espinal

España ha dado luz verde a la financiación de Evrysdi® (Risdiplam) un nuevo fármaco para los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuronal y progresiva que puede llegar a ser mortal y que supone el primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico para pacientes de todas las edades.

Evrysdi, además, es el único tratamiento oral para la AME que ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3; en un amplio rango de edades, concretamente de 0 a 60 años y en una gran variedad de pacientes, que va desde los pre-sintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad. Asimismo, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.

En este sentido, Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge, en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha señalado que este fármaco ha demostrado su eficacia en bebés a partir de 2 meses y adultos sin restricciones de edad y que «va a cambiar el escenario natural de esta enfermedad», ha destacado en rueda de prensa.

Por otra parte, significó que «la administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos, ya que muchos de ellos padecen escoliosis y espaldas complejas que no les permiten recibir un tratamiento intratecal. Esta vía de administración además ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga. Por lo que su disponibilidad en cartera de farmacia amplía las posibilidades terapéuticas en los pacientes y permite un mejor abordaje en el paciente adulto”.

Más de 600 días desde que se aprobó en Europa 

El director Corporate Affairs de Roche Farma España, Federico Plaza, señaló que la financiación de este fármaco no supondrá «un impacto presupuestario al Sistema Nacional de Salud», es más, «incluso supone un ahorro» al tener en cuenta las ventajas de no realizar despliegues asistenciales para llevar a cabo otros tratamientos hospitalarios como hasta ahora.

Sobre este respecto, lamentó, sin embargo, que han pasado 640 días desde su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento, en marzo de 2021, hasta su comercialización en España, a partir del 1 de enero de 2023. Por ello, Plaza ha reclamado «una vía diferente y alternativa» para la evaluación de estos fármacos dirigidos a enfermedades raras. «640 días es mucho tiempo», ha reiterado, para recordar que las «motoneuronas perdidas en ese tiempo ya no se recuperan». También ha adelantado que, hasta ahora, se ha tratado a un total de 32 pacientes con uso compasivo de ‘Evrysdi’ en España.

Así, ha explicado que «desde su aprobación en Europa, en marzo de 2021, hemos ido superando diversas barreras y dando respuesta a todas las inquietudes planteadas por las autoridades sanitarias en relación con la evidencia y financiación de esta terapia. Finalmente, gracias a la perseverancia y empeño que hemos tenido tanto desde Roche como desde la comunidad AME, representada por los clínicos y los pacientes, hemos conseguido que Evrysdi esté disponible para el tratamiento de los pacientes con AME».

Ventajas de la toma vía oral

Risdiplam ya se está dando a 7.000 pacientes en todo el mundo; en España, existen entre 800 y 1.000 personas y 1.500 familias afectadas por esta enfermedad rara que constituye la principal causa genética de mortalidad infantil, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés.

Aunque existen tres tipos de tratamiento, este es el primero con efecto sistémico para pacientes con AME 1, 2 y 3 -es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y de todo el organismo-, eficaz en la esfera bulbar -implicada en la deglución y comunicación- y la fatiga.

Otra de sus ventajas es que se toma por vía oral en forma de jarabe una vez al día frente a la punción lumbar de los otros medicamentos, lo que facilita enormemente su accesibilidad a los pacientes, especialmente a los adultos, pues muchos tienen escoliosis o espaldas complejas que les impiden recibir el tratamiento intratecal.

De esta forma, «abre una nueva puerta» a los pacientes adultos, incluso presintomáticos, que no son candidatos a la administración intratecal o a las terapias génicas. Lo mismo ocurre con los pacientes pediátricos y sus padres, que podrán dar el tratamiento a sus hijos desde casa, ha valorado Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Deu, localizado en Esplugas de Llobregat​​ (Barcelona).

En este contexto, el doctor Andrés Nascimento,  ha comentado también que «es importante saber que hasta hace pocos años no teníamos tratamientos, y que, actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo. Disponer ahora de una opción oral, en forma de jarabe, ofrece eficacia y seguridad a través de una vía de administración muy sencilla, a diferencia de los otros tratamientos con una administración más compleja. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME».

En el proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en nuestro país, las asociaciones de pacientes han tenido un papel clave. En este sentido, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, ha asegurado que «el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME, tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración. Por todo ello, celebramos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes porque el acceso a la misma se haga realidad para todos y cada uno de los pacientes que la precisan con urgencia.