Día Mundial de Angioedema Hereditario: ¿qué es esta enfermedad?

El 16 de mayo se celebra el Día Mundial de Angioedema Hereditario, una enfermedad poco frecuente que, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se caracteriza por una acumulación excesiva de los líquidos o fluidos del organismo que da lugar a áreas de obstrucción en los vasos linfáticos o las venas.

Al parecer, y según nombran en su web, la obstrucción del flujo normal de la sangre o de la linfa conduce a la hinchazón temporal de la piel y de las membranas mucosas.

Desde esta Federación y muchas otras asociaciones relacionadas buscan poner en valor esta enfermedad y darle la visibilidad que se merece.

¿Cuál es su sintomatología?

La Asociación Española de Angioedema Familiar vela por dar a conocer esta enfermedad y ofrece información y ante todo, respecto a sus síntomas, establece que la deficiencia de C1 Inhibidor puede ser asintomática.

Los síntomas se presentan con hinchazones de duración de entre 2 y 5 días, que se repiten con relativa frecuencia, de forma variable, y que afectan tanto a extremidades como a órganos internos.

La inflamación es de color blanco o sonrosado, con apelmazamiento de la parte afectada hasta llegar a gran dureza y pérdida de la movilidad de la zona, y un periodo de estabilidad con coloración blanca de la piel. En ocasiones se acompaña de picor u hormigueo.

Estas hinchazones pueden darse en cara, cuello, hombros, extremidades, en el estómago, intestino, vejiga, lengua, garganta, faringe y laringe.

La afectación del tracto digestivo produce dolor abdominal y vómitos y puede simular una apendicitis aguda.

¿Cuáles son sus causas?

En el Día Mundial de Angioedema Hereditario, la Asociación destaca que algunos de los factores que podrían ser causa de esta enfermedad son traumatismos; algunos ejercicios físicos intensos, intervenciones quirúrgicas, extracciones dentarias, fatiga, insomnio, estrés; infecciones, menstruación y otros.

Takeda Pharmaceutical Company señala que vivir con angioedema hereditario (AEH) no siempre es fácil. Un ataque de AEH puede ser más que una interrupción en su rutina diaria. Puede ser física y emocionalmente doloroso, a veces alarmante e incluso potencialmente mortal.

¿Tiene tratamiento?

En general, es el médico quien debe diagnosticar esta enfermedad y luego dar el tratamiento adecuado. Casi siempre corresponde a la administración de medicamentos.

Ahora bien, el tratamiento del AEH hereditario sin deficiencia del inhibidor de C1 esterasa (antiguamente AEH tipo III) es más difícil, ya que no existe ningún fármaco comercializado.