Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, ¿Por qué se celebra el 17 de noviembre?

Este 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis. Una enfermedad rara, que según el Hospital Sant Joan de Déu, fue identificado a principios de los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis.

Este síndrome agrupa un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

Según el Hospital, en la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, y recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RAI1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.

Algunos datos de interés

El Síndrome de Smith Magenis aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15.000 nacimientos.

No se hereda entre familiares, la mayoría de los casos son causados por mutaciones de novo no ligadas a la herencia.

Los niños con SMS sufren importantes problemas con el sueño y el hábito de dormir; cuando son bebés suelen dormir bien pero según van creciendo estos problemas comienzan a acentuarse.

También suelen tener problemas de conducta. Suelen demandar la atención del adulto constantemente, interrumpiendo las actividades y conversaciones de los mayores. Hacen preguntas repetitivas y tienen un tono de voz alto. A destacar que suelen ser niños muy sensibles a las emociones y dolor de los demás.

Qué síntomas aparecen

Asme, la Asociación Smith-Magenis España, explica que las personas con SMS presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidentes con la edad. Aunque el niño puede en término con un peso y talla normales y sin rasgos físicos llamativos, es con el tiempo cuando se ve la hipotonía, letargia generalizada y problemas de alimentación. Además, aparece un retraso pondero-estatural.

¿Tiene cura?

Actualmente, no se ha encontrado una solución médica para curar este síndrome. Lo que sí ayuda es el diagnóstico precoz, que permite aprender sobre la enfermedad y prepararse para los desafíos a los que se deben enfrentar.