Cada año nacen en España 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que se caracteriza por el aumento en el colesterol desde el nacimiento. En España, cada año nacen 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar, lo que supone que estos menores tendrán un riesgo 20 veces mayor de padecer una enfermedad cardiovascular prematura, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). Esta organización sin ánimo de lucro, celebra su 25 aniversario con unas jornadas de concienciación sobre esta enfermedad, sus riesgos y su evolución.

La hipercolesterolemia familiar se puede diagnosticar en base al historial clínico de la familia y a las pruebas de detección tempranas. Un niño con colesterol ligeramente alto que tenga un progenitor con hipercolesterolemia, tiene grandes posibilidades de sufrir HF. A pesar de esto, sigue siendo una enfermedad «silenciosa» y, en muchos casos, se encuentra sin diagnosticar. Por ello, el diagnóstico y tratamiento precoz es esencial porque, según comenta el presidente de la FHF, el doctor Pedro Mata, «de lo contrario la esperanza de vida puede disminuir de 20 a 30 años respecto a la población general».

Una de las maneras más eficaces y económicas de detectarla es la medición de los niveles de colesterol mediante la prueba del talón del recién nacido, es la mejor acción para el cribado de la enfermedad. Mediante este cribado se pueden detectar entre cuatro y cinco niños afectados por cada 1.000 niños y cuatro o cinco adultos, ya que uno de los progenitores será también portador. Posteriormente, se puede realizar un estudio en cascada al resto de la familia para determinar el alcance hereditario de la enfermedad.

A lo largo de sus 25 años de vida, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha logrado grandes avances en la prevención y educación sobre esta enfermedad, entre los que se puede destacar la consecución de reembolso de los tratamientos por parte del Estado y la aprobación de diagnósticos genéticos en varias Comunidades Autónomas. Otro de los principales hitos de la Fundación ha sido la realización del registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud.

Este Estudio SAFEHEART, pionero en el mundo, ha logrado captar el interés internacional, ya que se trata de un estudio prospectivo a largo plazo, abierto y multicéntrico, de seguimiento de una cohorte de 5.500 personas con diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar pertenecientes a más de 1.000 familias. «Ha servido como modelo para la detección de la HF en cascada familiar», comenta la secretaria ejecutiva de la FHF, María Teresa Pariente. El trabajo, comenzó en el año 2004 y cuenta ya con un seguimiento medio de más de 12 años. Su objetivo es conocer la genética de las familias, detectando y tratando así a los miembros familiares afectados y haciéndoles un seguimiento para conocer mejor la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento.

Detección precoz y abordaje

Uno de los principales retos a los que se enfrenta el abordaje de la hipercolesterolemia familiar es mejorar, especialmente entre los profesionales sanitarios, el conocimiento sobre la misma para que la diagnostiquen y traten adecuadamente y, al mismo tiempo, implicar a las diferentes administraciones sanitarias. «Es una enfermedad que no tiene cura, pero para los pacientes sí es importante saber que existe y que se puede diagnosticar y tratar precozmente para prevenir la enfermedad cardiovascular», asegura Esther Villalmanzo, paciente con HF.

Sin una detección precoz y un tratamiento adecuado, las personas con esta enfermedad pueden presentar un infarto de miocardio en edades jóvenes. Esto significa que la enfermedad cardiovascular prematura puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años. El Dr. Mata constata: «Esta patología representa un problema de salud pública debido a la elevada carga de morbilidad cardiovascular y el alto coste personal y sanitario que supone. Su detección y tratamiento deberían ser obligatorios para el sistema sanitario mediante la prueba del talón que tiene un coste muy eficiente. Con menos de un millón de euros se puede cribar a todos los recién nacidos de España para detectar la hipercolesterolemia familiar».

Sin embargo, y a pesar del trabajo realizado por la Fundación HF en estos 25 años, todavía no se ha aprobado en el seno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, una Estrategia Nacional de Detección de la HF, que se aprobó mediante una Proposición no de Ley en la comisión de sanidad del Senado.

«La aprobación del Plan Nacional de Detección no se ha encontrado con oposición política, pero al ser una PNL, se ha quedado en un cierto limbo», constata el Dr. Mata. El advenimiento del COVID-19 y los retos sanitarios que ha acarreado ha supuesto que otras áreas queden algo desatendidas, como puede haber sido el caso de la hipercolesterolemia familiar. Desde la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar también van a solicitar el cribado del recién nacido para detectar la patología que supondría un aumento en la detección precoz, lo que redundaría en gran cantidad de beneficios tanto sociales como económicos así como personales para los pacientes.