20 de junio: Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

Este 20 de junio se celebra el Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, hablamos de una enfermedad rara, que, según la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (FSHD), es neuromuscular de origen genético, y se caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos.

Afecta tanto a hombres como en mujeres, en cualquier etapa del ciclo vital, y también puede afectar a otros músculos, como los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. A la larga puede llegar a convertirse en una enfermedad con una grave incapacidad y dependencia.

Pero se destaca que una gran parte de los afectados la tienen de manera leve y pueden ser autónomos en toda su vida.

Con el fin de conmemorar el  Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), la asociación FSHD-SPAIN lanza la campaña «salva nuestra sonrisa». Así a través de redes sociales se anima a la sociedad a subir una fotografía sonriendo y con el marco oficial para visibilizar esta enfermedad poco frecuente.

Se puede subir con los hastags: #WorldFshdDay #20Junio #fshd #SalvaNuestraSonrisa

La Asociación FSHD-SPAIN explica que, aunque la progresión de esta enfermedad es bastante variable, es generalmente, relativamente lenta. Y la mayoría de las personas afectadas desarrollan debilidades (lado a lado) desequilibradas. Entre los síntomas se incluye pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

A destacar que el nombre más antiguo para la FSHD, llamado también de Landouzy y Dejerine, que describieron la enfermedad en 1885. El término utilizado por el Dr. George W.A.M. Padberg en 1980 para describir la FSHD como una enfermedad multi-sistema de cuerpo entero.

La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona dentro de una familia. Hay de un 10% hasta el 33% de los casos de FSHD como esporádica (mutación de novo). Aproximadamente el 20% de los casos esporádicos reportados son aquellos heredados de un padre aparentemente no afectado. En el 80% restante de los casos esporádicos, ninguno de los genes de los padres se ven afectados.