Genética

Los genes del genoma humano

genoma humano
Conoce los genes del genoma humano

El genoma humano contiene 23 pares de cromosomas

Se llama genoma humano a la secuencia de ADN contenida en los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula humana diploide. Esta secuencia puede dividirse en secciones que cuentan con la información para sintetizar una molécula funcional, los genes.

En el año 2003, el proyecto Genoma Humano determinó la secuencia completa del mismo. No obstante, aún queda mucho trabajo por delante, pues se desconoce el número exacto de genes, considerándose que existen aproximadamente entre 20 y 25 mil genes, con una densidad media de 1 gen cada 100 kb. 

Genes del genoma humano

El ADN o los genes que codifica formando proteínas es denominado ADN codificante. El resto es ADN no codificante y contiene genes para formar otras secuencias o moléculas, como ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr) y microARN (miARN).

Solamente el 1.5% del ADN del genoma es codificante, mientras que el  95% son fragmentos de genes, pseudogenes procesados y no procesados, secuencias UTR, intrones, etc.

Un 30% se compone por secuencias relacionadas con genes y un 70% es ADN extragénico y corresponde a repeticiones dispersas, por lo cual más de la mitad del genoma humano es correspondiente a secuencias repetitivas de ADN.

Una de las características más notorias del genoma es que presenta una gran heterogeneidad en su secuencia. Veamos en qué consiste este detalle y por qué es tan importante.

El genoma de los humanos no solo incluye ADN núcleo, sino también el ADN mitocondrial, el material genético de las mitocondrias, que es independiente del nuclear, solo se transmite por medio de los óvulos y no por intermedio de los espermatozoides en casi todos los casos.

La gran mayoría de funciones de las bases del genoma es aún desconocida, aunque se sigue investigando. Los estudios han podido determinar funciones bioquímicas para aproximadamente el 80% del genoma, fundamentalmente fuera de los exones codificantes de proteínas.

En la actualidad se estima que contiene entre 20 y 25 mil genes codificantes de proteínas, menos del doble que tienen algunos organismos eucariotas muy simples, como la mosca de la fruta. No obstante, el ADN humano es mucho más complejo, pues las células humanas usan el splicing alternativo, lo cual le posibilita producir diversas proteínas a partir de un mismo gen.

El genoma humano, en la práctica, es el portador de la información necesaria para una expresión regulada de las proteínas que forman el proteoma, que se encarga de la mayor parte de las funciones celulares del cuerpo humano.

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