Las pruebas de detección del síndrome de Down

Las pruebas de detección del síndrome de Down se recomiendan para todas las familias que desean información precisa para tomar decisiones sobre el embarazo. Pueden indicar la probabilidad o posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, estas pruebas no pueden decirnos con certeza si el niño tiene síndrome de Down o no. Estas pruebas deben realizarse solo después de explicar a la familia el tipo de prueba a realizar, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos y, finalmente, el significado de los resultados.

Pruebas detección Síndrome de Down

La salud y el estado de tu bebé son fundamentalmente dos de las principales preocupaciones que tiene cualquier mujer que está embarazada. Esa circunstancia así como el hecho de que, por determinadas características tengan riesgos, es lo que lleva a que muchas de ellas decidan realizarse una de las diversas pruebas de detección del síndrome de Down que existen.

Las pruebas de detección incluyen la prueba combinada del primer trimestre; la prueba de detección integrada y la prueba de ADN fetal en sangre materna.

Prueba combinada del primer trimestre

La prueba combinada del primer trimestre incluye:

• Análisis de sangre: Mide los niveles en sangre de PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo) y la hormona del embarazo conocida como HCG (gonadotropina coriónica). Los valores alterados de PAPP-A y HCG pueden indicar que el niño probablemente tiene un problema;
• Prueba de translucencia nucal (ultrasonido transnucal) : la prueba de ultrasonido mide el grosor de un área específica detrás del cuello del bebé. La prueba se deteriora cuando hay más líquido de lo normal en el tejido del cuello del bebé. Tu genetista o ginecólogo puede estimar tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down según tu edad, los resultados de los análisis de sangre y los resultados de la ecografía transnucal.

Prueba de detección integrada

La prueba integrada se realiza en dos etapas:

• Primer trimestre : análisis de sangre para medir PAPP-A y examen de ultrasonido para medir la translucencia nucal;
• Segundo trimestre : la prueba de detección cuádruple mide los niveles en sangre de 4 marcadores: alfafetoproteína, estriol, HCG e inhibina A.

Prueba del marcador múltiple

En el segundo trimestre, por su parte, es cuando se puede llevar a cabo este otro análisis mediante el cual se pueden analizar los niveles en sangre de la hormona inhibina A, la gonadotropina humana, la alfa-fetoproteína y el estriol  no conjugado. Cuatro sustancias que indican grandes posibilidades de que el niño tenga el citado síndrome de Down si los resultados son anómalos.

La prueba de ADN fetal en sangre materna

La prueba de ADN fetal en sangre materna es una prueba realizada en sangre materna para la investigación y análisis del ADN fetal que circula en la sangre materna. El ADN que circula en la sangre de la madre se puede analizar y nos puede dar una estimación fiable de la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas. Esta prueba no se puede realizar antes de la semana 10 de embarazo. Solo debe practicarse después de informar cuidadosamente a la madre sobre las limitaciones y ventajas de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre (prueba combinada y prueba integrada).