Qué es el Síndrome de Prader Willi

Entre las diferentes enfermedades raras que existen destacamos el Síndrome de Prader Willi, que, según la Fundación Mencía,  fue descrita por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos.

La enfermedad surge consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma.

En qué consiste

El síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad.

Por tanto, hay problemas de alimentación en las personas que sufren esta enfermedad y deben estar siempre supervisados siguiendo una dieta estricta para evitar la obesidad. Las causas directas son que los genes del padre faltan en el cromosoma 15, existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15 o bien hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Síntomas

No solamente el trastorno alimenticio es el síntoma más común del síndrome de Prader Willi. Pues en el inicio, al nacer, los bebés se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso.

A medida que se crece, otros problemas y signos son crecimiento incompleto, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, temas físicos como ojos en forma de almendra, desarrollo motor retardado, aumento rápido de peso, estatura corta, desarrollo mental lento, comportamiento obsesivo-compulsivo, resistencia al dolor, imposibilidad de vomitar, etc.

Cuál es su tratamiento

El tratamiento del síndrome de Prader Willi es diferente según cada etapa de la vida en la se encuentra el afectado y depende también del grado de complejidad de esta. En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, y se recurre a actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular.

Posteriormente, es indispensable seguir una buena alimentación siempre bajo supervisión de especialistas. Para controlar los síntomas de comportamiento, es factible poder dar medicamentos inhibidores de la recaptación de serotonina.

Cuál es su pronóstico

Es importante que el diagnóstico se pueda saber antes, es de decir, de forma precoz. Todo ello con las terapias antes expuestos y con la administración de la hormona del crecimiento hacen que las personas que tienen esta enfermedad aumenten su calidad de vida en gran manera. Aunque se desconocen todavía muchos datos sobre la evolución de la enfermedad.