El origen de la epilepsia refractaria, clave para un tratamiento efectivo

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más comunes a nivel mundial, y afecta aproximadamente a 50 millones de personas en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se trata de un trastorno neurológico que provoca una actividad eléctrica anormal en el cerebro, llamadas crisis epilépticas.

Una enfermedad que afecta a personas de todas las edades, aunque suele tener mayor incidencia en niños pequeños y personas mayores de 60 años y que, en la mayoría de los casos, se atajan con medicamentos antiepilépticos. Sin embargo, existe una forma más resistente de esta enfermedad, llamada epilepsia refractaria, sobre la que estos fármacos no tienen efecto, y para la que es necesaria un enfoque diagnóstico y terapéutico más especializado.

¿Qué es la epilepsia refractaria?

La epilepsia refractaria es, como decimos, aquella que no responde adecuadamente al tratamiento con fármacos por causas que van desde lesiones estructurales en el cerebro a factores genéticos, e incluso infecciones y trastornos autoinmunes.

Una forma de epilepsia compleja en la que «identificar correctamente la causa es vital, tanto para su diagnóstico como para su tratamiento», según explica el Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, neurólogo especialista en epilepsia y director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional que incide, además en la necesidad de «contar con una historia clínica detallada en la que se recoja toda la información del paciente, de los familiares, de los cuidadores, y de los testigos de las crisis epilépticas».

Un diagnóstico correcto

Para poder encontrar la causa de la epilepsia y poder aplicar un tratamiento efectivo es necesaria la labor conjunta de un equipo multidisciplinar en el que trabajen neurólogos, radiólogos, genetistas y neuropsicólogos que exploren todas las opciones y puedan proporcionar un tratamiento personalizado y ajustado a las necesidades de cada paciente.

El primer paso es realizar una resonancia magnética que permita detectar cualquier anomalía que pueda estar causando las crisis epilépticas. Si existe una lesión estructural que explica las crisis epilépticas, el tratamiento puede dirigirse de manera más precisa y se puede optar por una opción quirúrgica como la termocoagulación láser o la cirugía abierta para reducir la actividad epiléptica. Si por el contrario las resonancias no revelan lesiones estructurales, el diagnóstico debe profundizarse con estudios neurofisiológicos avanzados y un análisis detallado de los síntomas que ocurren al principio de las crisis.

Unos estudios, que tal y como explica el Dr. Gil-Nagel, «pueden incluir la monitorización en vídeo de un electroencefalograma, junto con el uso de algoritmos de inteligencia artificial que permiten superponer la información obtenida sobre las imágenes de resonancia magnética, mejorando la precisión en la localización del foco epiléptico».

Una herramienta crucial

El electroencefalograma (EEG) es clave para diagnosticar la epilepsia refractaria, aunque en ocasiones, los estudios estándar pueden llegar ser insuficientes por ser demasiado cortos y no captar todas las fases del día, o algunas regiones cerebrales importantes. Por ello se opta por emplear el vídeo-EEG prolongado con electrodos adicionales, una prueba que se realiza a lo largo de varios días y que es clave para identificar con exactitud el origen de las crisis.

El vídeo-EEG prolongado es especialmente útil, según explica el neurólogo de Quirónsalud, porque «permite registrar tanto las crisis visibles como las eléctricas que no presentan síntomas, ayudando a localizar con precisión el foco epiléptico, y permitiendo además correlacionar los patrones eléctricos del cerebro con los síntomas físicos durante las crisis, fundamental en epilepsias complejas».

Un examen en profundidad

Si tras realizar las pruebas habituales, las crisis epilépticas siguen sin poder localizarse, se recurre a electrodos profundos implantados en áreas específicas del cerebro que permiten identificar con gran precisión el foco de la actividad epiléptica en áreas más profundas del cerebro.

«Un procedimiento, guiado por navegadores quirúrgicos de alta precisión», añade el Dr. Gil-Nagel, que «se usa también de manera terapéutica», ya que los electrodos permiten aplicar procedimientos como la estimulación eléctrica o la termocoagulación, reduciendo o eliminando la actividad epiléptica en la región afectada.

Epilepsias genéticas y autoinmunes

Identificar el gen responsable de una epilepsia genética es muy importante porque los avances en la genética permiten ya crear terapias dirigidas a mutaciones específicas y, por tanto, aplicar tratamientos personalizados para cada paciente.

Además, el reposicionamiento de fármacos como el cannabidiol o la fenfluramina también ha abierto nuevas posibilidades de tratamiento para este tipo de epilepsia, y han mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes que no responden a los tratamientos convencionales.

Por su parte, en las epilepsias autoinmunes (en las que el sistema inmunitario del paciente ataca su propio tejido cerebral causando crisis epilépticas), y que siguen representando un desafío diagnóstico y terapéutico; se están aplicando tratamientos con inmunomoduladores.